嬰兒唐氏綜合癥 晚育惹的禍

　　一、先天愚型概況：

　　英國(guó)醫(yī)生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因此將此病稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。在我國(guó)，先天愚型一詞較為常用。1959年，法國(guó)細(xì)胞遺傳學(xué)家Lcjeune證實(shí)此病的病因是患者多了一個(gè)小的G組染色體(后來確定為21號(hào)染色體)。故此病又稱為21三體綜合征(trisomg 21)。

　　據(jù)估計(jì)我國(guó)目前大約有60萬以上的21三體綜合征患兒，按目前的出生率我國(guó)平均20分鐘就有一例21三體綜合征患兒出生，全國(guó)每年出生的唐氏綜合征患兒將達(dá)27000例左右。

　　二、先天愚型的發(fā)病率

　　新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率為1。5‰左右，介于1/1000-1/500之間。根據(jù)丹麥和瑞典的資料，1960-1971年12年間丹麥哥本哈根地區(qū)的發(fā)病率為1。15‰;瑞典1968-1977年間的發(fā)病率為1。28‰，如果加上產(chǎn)前診斷的胎兒計(jì)算，則發(fā)病率為1。32‰。本綜合征的發(fā)病率十分恒定，而且也不隨季節(jié)波動(dòng)，但近幾年的研究顯示有輕微的上升趨勢(shì)。我國(guó)河南省有學(xué)者報(bào)告21三體的發(fā)生率高達(dá)1/400左右。

　　母親年齡是影響發(fā)病率的重要原因。根據(jù)國(guó)外資料，如果一般人群出生時(shí)的母親年齡平均為28。2歲，則先天愚型患兒的母齡平均為34。4歲。隨著年齡的增長(zhǎng)，娩出患兒的風(fēng)險(xiǎn)逐漸增高。臨床上生育期的高齡婦女指年齡在35歲以上的婦女，其生育的子女癡呆兒和畸形兒的發(fā)生率明顯增高。因?yàn)楫a(chǎn)婦年齡過大，卵細(xì)胞可發(fā)生變化，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)和各種射線的影響也就越多，這些因素都會(huì)使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會(huì)增多，遺傳物質(zhì)的載體—染色體在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生不分離現(xiàn)象。最常見的就是21號(hào)染色體不分離，結(jié)果導(dǎo)致3條21染色體和單條21號(hào)染色體胚胎，幾乎所有的單體胚胎和大部分三體胚胎在妊娠早期流產(chǎn)，而僅有小部分的21三體則會(huì)順利度過妊娠生產(chǎn)，結(jié)果出現(xiàn)先天性愚型兒。

　　有研究指出：孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系：年齡20歲25歲30歲35歲38歲40歲42歲45歲風(fēng)險(xiǎn)1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25有一些資料表明父親年齡也與本病發(fā)病有關(guān)。當(dāng)父齡超過39歲時(shí)，出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高。如空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況等對(duì)群體中的發(fā)病率沒有任何影響的結(jié)論已開始動(dòng)搖?，F(xiàn)在理論提示上述因素均可能導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生。現(xiàn)有大量研究資料顯示，環(huán)境污染及接觸有害物質(zhì)、飲酒、吸煙等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是產(chǎn)生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。國(guó)外用“星期天嬰兒”來稱呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智兒。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細(xì)胞的染色體，個(gè)別發(fā)生先天愚型。該研究提示，婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產(chǎn)生的誘因。

　　三、先天愚型的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)

　　本病的體征非常多樣，許多器官組織都有異常。但發(fā)育畸形通常沒有嚴(yán)重到危及生命的程度。患兒出生時(shí)一般平均體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下。較為突出的是顱面部的畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，瞼裂細(xì)且向外上傾斜，眼距過寬，內(nèi)眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有斜視。虹膜時(shí)有白斑，常有晶體混濁。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬，有過剩的皮膚。

　　由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短。手寬而肥，有通貫掌，指短，第5指常內(nèi)彎、短小或缺少指中節(jié)。腹部由于肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。約1/2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道聯(lián)通、房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。消化道的畸形如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉銷等也偶爾可見?；純褐悄馨l(fā)育緩慢，1周歲后方能坐起，3歲左右才開始走路，性格偏柔而慢，很少有攻擊性，不太識(shí)數(shù)，但有時(shí)也有一定的記憶力，善于模仿別人。智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)。智商通常在25-50之間。智力較好的患兒可學(xué)會(huì)閱讀或做簡(jiǎn)單手工勞動(dòng);較差者語言和生活自理都有困難。隨著年齡增長(zhǎng)，智商還會(huì)不斷下降。這并非說明患兒越來越笨，而是與同齡人比較的智力差距愈來愈大。實(shí)際上，通過訓(xùn)練他們能夠?qū)W會(huì)完成更多的勞動(dòng)，并在一定程度上可掩蓋智力發(fā)育不全的程度。

　　外生殖器的發(fā)育通常無明顯異常，但在男性可有隱睪。睪丸中有生精過程，但精子常減少，性欲下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。有報(bào)道25名女性患者生育了27名子女。理論上，其子女約1/2應(yīng)為患者，但實(shí)際上，患兒與非患兒之比為10：17?；颊叩钠骄鶋勖挥?6。2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活過40歲，2。6%活過50歲。患者的壽命通常取決于有無嚴(yán)重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因?yàn)檫@些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的15倍，這也是患者死亡原因之一。

　　如果患者存活期較長(zhǎng)，面部的畸形和鼻梁扁平、內(nèi)眥贅皮等將逐漸顯得不那么明顯。但面部由圓滿變得枯萎，兩頰泛紅。許多病人在成年前即出現(xiàn)白內(nèi)障和精神異常。

　　如何避免生先天愚型、低能兒

　　為了避免生育癡呆兒、低能兒，應(yīng)該采取哪些措施呢?

　　1、40歲以上的女性，應(yīng)避免生育。這個(gè)年齡的女性生下的孩子先愚型的較多，有人稱“先天愚型是高齡產(chǎn)婦的后代”不是沒有道理的。

　　2、妊娠早期，應(yīng)避免X光照射或用藥物打胎。

　　3、25-30歲的母親，如果已經(jīng)生下一個(gè)先天愚型兒，應(yīng)做染色體檢查，若染色體有15/21易位畸變，那么再次出生的孩子患先天愚型的可能性極大，因此，這類母親應(yīng)該節(jié)制生育。

　　4、要避免近親結(jié)婚，近親之間有著相近的遺傳基因，這就使得許多遺傳病的發(fā)生率大大地增加。

　　5、大量飲酒和吸煙對(duì)胎兒的身體和智力有害，所以妊娠期女性絕對(duì)禁止吸煙和到有人吸煙的場(chǎng)所(這種間接吸煙同樣對(duì)胎兒有毒害作用)。孕婦大量飲酒乃至酗酒是很危險(xiǎn)的。

　　6、孕早期蛋白質(zhì)供應(yīng)不足會(huì)影響腦細(xì)胞的生長(zhǎng)，因?yàn)榇竽X發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期是孕期的最初三個(gè)月和出生后的頭六個(gè)月，這個(gè)時(shí)期稱為腦神經(jīng)細(xì)胞激增期，而腦細(xì)胞增殖的特點(diǎn)是“一次性完成的”，這就需要母親在這一時(shí)期特別要注意營(yíng)養(yǎng)的攝入。如果營(yíng)養(yǎng)不良，小孩的腦細(xì)胞分裂增殖就減少，也就造成腦細(xì)胞永久性減少，同時(shí)腦細(xì)胞的體積增大和髓鞘形成均受到影響，致使智力發(fā)生障礙。

　　7、在分娩中要注意避免產(chǎn)傷對(duì)孩子智力的損傷。如果用產(chǎn)鉗術(shù)、吸引器牽引的手法不對(duì)，容易引起顱內(nèi)出血，使腦血液循環(huán)受到障礙，而使智力受到影響。新生兒出現(xiàn)重度窒息，腦缺氧時(shí)間過長(zhǎng)，也會(huì)損害腦細(xì)胞，使孩子智力程度不同地受到影響。

　　8、要避免新生兒病理性黃疸的發(fā)生。由于膽紅素過高，膽紅素會(huì)和腦細(xì)胞結(jié)合，會(huì)使腦功能發(fā)生障礙，從而影響智力。

　　9、避免新生兒低血糖，特別是早產(chǎn)兒，由于神經(jīng)組織幾乎完全利用糖作能源，如果反復(fù)發(fā)生低血糖或低血糖發(fā)生時(shí)間過長(zhǎng)都會(huì)產(chǎn)生腦功能障礙，這也是影響智力發(fā)育的一個(gè)因素。

　　10、一些疾病，如新生兒腦膜炎等，由于其毒素直接侵犯腦細(xì)胞，也是產(chǎn)生低能兒的原因之一。

　　久久健康網(wǎng)溫馨提示：母親生育年齡在35歲，特別是40歲以上的“先天愚型”的發(fā)病率會(huì)明顯增加。這也特別提醒我們注意的是，在提倡晚婚晚育的同時(shí)，也應(yīng)該注意避免產(chǎn)生晚生孩子好的誤解。因此“晚育”的提法不如改為“適齡生育”更科學(xué)。

　　(責(zé)任編輯：李珊珊)

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