新生兒苯丙酮尿癥癥狀及治療

苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。新生兒如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了，1歲時就比較明顯了。

苯丙酮尿癥有多種表現(xiàn)癥狀

在外貌上，患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。表現(xiàn)在智力發(fā)育上，患兒一般從出生后4到9個月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個月內(nèi)出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，如不及時進(jìn)行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

為防止患兒智力低下等嚴(yán)重后果的發(fā)生，應(yīng)在孩子出生72小時并喂足6次奶后，進(jìn)行新生兒疾病篩查。苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。

苯丙酮尿癥飲食治療很關(guān)鍵

據(jù)專家介紹，苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產(chǎn)生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個月內(nèi)得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅(jiān)持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

專家談了一個延誤治療的病例，希望大家引以為戒。在南京打工的李某初為人父，被通知嬰兒患有苯丙酮尿癥，夫妻倆認(rèn)為孩子能吃能睡，不相信檢查結(jié)果，并拒絕治療。5年后，他們帶著白皮膚、黃頭發(fā)的孩子來到篩查中心后，才要求治療。雖經(jīng)飲食治療，患兒毛發(fā)黃、皮膚白的癥狀有所改善，但因錯過了最佳治療時機(jī)，造成不可逆的腦損傷，孩子成了弱智兒。

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