染色體異常會帶來哪些影響？

染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。醫(yī)學上稱為染色體缺失、插入、重復、倒位、易位等。

染色體異常的原因有很多原因都可能導致染色體異常，如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經(jīng)歷過輻射等，這些都可能改變胎兒的基因規(guī)律。

高齡不僅僅指孕婦，有些研究還發(fā)現(xiàn)父親的年齡也會對胎兒有所影響。孕婦的年齡對胎兒有影響是因為胎兒是由孕婦的卵子發(fā)育而來的。如果卵子暴露在輻射的環(huán)境中，致畸劑就會對卵子有嚴重的影響，致畸劑的含量越多，卵子出現(xiàn)異常的可能性越大。

輻射，如X射線照射也會影響遺傳物質(zhì)，從而影響基因功能和排列規(guī)律。這個后果很嚴重，因為基因控制著胎兒的發(fā)育和器官的生長。以下是三種最常見的染色體異常的癥狀：

唐氏綜合征這是最常見的染色體異常，發(fā)生率為1/600。這種癥狀是由于多出一條染色體造成的。相對來說唐氏綜合征患者通常能活得很長，可能會表現(xiàn)為嚴重的智力發(fā)育遲緩。大約一半的患者有先天性心臟病。也有不少患者表現(xiàn)為身體發(fā)育異常(關于這部分的詳細內(nèi)容請參見下一頁的描述)。

18-三體綜合征(愛德華綜合征)是一種嚴重的染色體異常，發(fā)病率為大約1/6000。18號染色體異常導致該病癥，有18-三體綜合征的患兒通常表現(xiàn)為多個器官缺陷，大多在出生后一年內(nèi)就死亡。

13-三體綜合征(帕韜綜合征)發(fā)病率大約為1/5000。是因為多了一條13號染色體導致患病，患兒有多發(fā)畸形，多數(shù)在出生后三年內(nèi)死亡。

性染色體異常性染色體異常比較常見，發(fā)生率大約1/500，專家認為大約25%的自然流產(chǎn)是由于性染色體異常導致的。以下是三類常見的性染色體異常癥狀：

特納綜合征(先天性無卵巢綜合征)在女嬰中發(fā)病率為1/10000，是導致發(fā)生流產(chǎn)的最主要的染色體異常原因?；疾∨畫霙]有兩條X染色體，只有一條X染色體：45X。女嬰長大后身材矮小、頸部異常、性發(fā)育不全、卵巢異常小，?；加行呐K和腎臟疾病。這些癥狀往往到青春發(fā)育期才能被發(fā)現(xiàn)。

克氏綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全)在男嬰中發(fā)病率約為1/1000，最顯著的特征就是男孩達到青春期后身型非常高大?；純河幸粭l多余的X染色體，核型為47XXY，常常表現(xiàn)為性發(fā)育不全，睪丸小。

脆X綜合征是男嬰發(fā)生智力發(fā)育遲緩的最主要原因，病癥表現(xiàn)在大耳、大手和語言發(fā)育遲緩。

致畸因子風疹是發(fā)現(xiàn)最早可致胎兒畸形的母體感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形體、單純皰疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋體感染。

致畸因子會引起胎兒出現(xiàn)系列問題：包括心臟異常、新生兒出生時感染。

（責任編輯：zxwq）