結婚后長期同居的育齡夫婦，性生活正常又未避孕，較長時間仍未能受孕(我國多數(shù)定為2年，國外多定為1年)，稱為不孕癥；雖有過妊娠，但均已流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎，而未能獲得活嬰者，稱為不育證癥。
世界范圍內(nèi)不孕不育癥的發(fā)生率為1%—10%(平均5%)，近年已達10%—20%，且有逐年增加趨勢，因此WHO宣布將不孕不育癥與心血管病、腫瘤并列為當今影響人類生活和健康的三大主要疾病。
在眾多的引起不孕不育癥的病因中，遺傳病是其中的一個很重要的因素，尤其是遺傳病中的染色體病。染色體病包括性染色體病和常染色體病。
性染色體病是由于X和Y染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y構畸變所引起的疾病。正常女性有44條常染色體和兩條完整的X染色體，男性則是44條常染色體和一條X染色體、一條Y染色體。性染色體從胎兒時期就決定了個體的性分化、性成熟，從而影響了患者的生殖器官發(fā)育，第二性征及身高、智力等。
性染色體異常在女性患者表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)、性器官發(fā)育差；而男性患者表現(xiàn)為小睪癥、無精子癥、外生殖器發(fā)育差，甚至出現(xiàn)女性第二性征等，結果均造成了生殖能力的下降甚至喪失，常見的有特納綜合征(45，X0)及克氏綜合征(47，XXY)等等。
常染色體病是由于1—22號染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y構畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位攜帶者是引起不孕不育癥的一個常見因素。此類患者外表正常，但婚后易發(fā)生反復流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、早產(chǎn)而不能獲得活嬰，甚至還可生育畸形或智力低下兒。
綜上所述，染體病與不孕不育癥有密切關系，對原因不明的不孕不育夫婦來說，進行染色體檢查是非常必要的。
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