染色體有常染色體和性染色體之分。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病,另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病,又稱“性連鎖”遺傳病。異常的基因,有的需成對存在才能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀,有的只需單個存在就能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀,前者稱隱性基因,后者稱顯性基因。已知的單個異常基因引起的遺傳病有355種之多,其中有各種表現(xiàn)癥狀的占2余種。除此以外,還有由多個異?;蛞鸬亩嗷蜻z傳病。
染色體病的數(shù)目較基因病少,但也有4種左右。根據(jù)異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。
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