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在懷孕的前三個月進行檢查可以有效地發(fā)現(xiàn)遺傳缺陷性疾

發(fā)布時間： 2016-03-02 17:17:38 來源：網(wǎng)絡(luò)

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8月份出版的學雜志（ObstetricsandGynecology）刊載了一項研究，該研究介紹了一種能在懷孕前三個月查出9%以上的唐氏綜合癥（Downsyndrome）的新的篩選方法。這種聯(lián)合血液檢查和超聲波檢查的早期篩選實驗可以替代通常所用的“三聯(lián)實驗”，并且能在懷孕的前6到8周進行，能查出更多的唐氏綜合癥。唐氏綜合癥是最常見的遺傳缺陷性疾病之一，大約每6個新生兒中就有1人患有這種疾病。這項名為“在懷孕前三個月用血液生化和頸后半透明物（nuchaltranslucency）篩選唐氏綜合癥”的研究是由幾家單位協(xié)作進行的。他們包括紐約亨廷頓的NTD實驗室、意大利巴勒莫的CentroDiDiagnosiPrenatale、北卡羅萊納州ChapelHill的基因治療與醫(yī)學遺傳中心以及華盛頓的喬治華盛頓大學醫(yī)學中心。在這項研究中，研究人員通過超聲波檢查測量了胎兒頸后積聚的液體量，這種液體也稱作頸后半透明物（nuchaltranslucency）。另外，研究人員還檢測了病人血液中游離β-hCG和PAPP-A的量。兩種檢查結(jié)果被輸入到一個數(shù)學公式中，研究人員借此來確定病人所懷胎兒患唐氏綜合癥的危險性的高低。通過這種篩選方法可以發(fā)現(xiàn)，大約有5%的胎兒有患唐氏綜合癥的危險性。接下去，研究人員對這些高危險性的病人進行了診斷性檢查，比如絨毛膜絨毛檢查（CVS）或羊水診斷。這些方法可以最終確定病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥。這項研究表明，高危組中有91%懷有唐氏綜合癥胎兒的病人。這種由紐約亨廷頓NTD實驗室以Ultrascreen(R)為名出售的新的篩選檢查具有多種優(yōu)點。它提高了唐氏綜合癥的檢出率，能使胎兒正常的孕婦更早地得到安全保證，能使高危病人有更多的時間和更多的選擇，也能確定決定的病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥。

（責任編輯：zxwq）