新生兒血小板減少性紫癜有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

由于病因不同，癥狀出現(xiàn)的時(shí)間和嚴(yán)重程度各不相同。

(1)出生后即發(fā)?。旱谝惶コ錾蠹纯砂l(fā)病，胎兒期很少發(fā)病.雖然胎兒血小板減少，但出生時(shí)無明顯出血表現(xiàn)，而在出生后幾分鐘或幾小時(shí)出現(xiàn)瘀點(diǎn)，與嬰兒在分娩時(shí)受到力學(xué)影響有關(guān)。

(2)皮膚出血：出生后一至數(shù)小時(shí)全身皮膚可迅速出現(xiàn)廣泛性出血點(diǎn)、瘀斑、血腫，尤以骨骼突出部或受壓部位明顯。

(3)內(nèi)臟出血：嚴(yán)重病例同時(shí)出現(xiàn)內(nèi)臟出血，消化道出血可出現(xiàn)便血，其他尿血、臍殘端出血、針刺孔滲血或較大的頭顱血腫、顱內(nèi)出血等，顱內(nèi)出血患兒可出現(xiàn)抽搐、呼吸困難、發(fā)紺等。

(4)其他表現(xiàn)和轉(zhuǎn)歸：新生兒除血小板減少，易發(fā)生出血外，其他正常，一般無肝脾腫大、溶血性貧血，無宮內(nèi)生長遲緩或其他全身性疾病。本病為自限性疾病，隨著來自母體的抗體逐漸減少和消失，病情自行痊愈。出血不多者數(shù)天后好轉(zhuǎn)，但如出血量大或有顱內(nèi)出血.則迅速轉(zhuǎn)重，并常伴有較重黃疸、病程2周至2個(gè)月不等，嚴(yán)重病例常合并顱內(nèi)出血，是死亡的主要原因。

2.先天被動(dòng)免疫性血小板減少性紫癜臨床表現(xiàn)與同族免疫血小板減少性紫癜相似。可在出生后很快出現(xiàn)出血現(xiàn)象，輕癥病例可延至生后3周才發(fā)病。常見皮膚及黏膜瘀點(diǎn)、瘀斑及紫癜、或伴有鼻出血、胃腸出血、尿血，甚至顱內(nèi)出血等。有出血傾向者血小板多在50×109/L(5萬/mm3)以下。本病血小板減少持續(xù)時(shí)間較長，平均1個(gè)月、個(gè)別延至4～6個(gè)月，原因是進(jìn)入胎兒的抗體較多所致。

母患全身性紅斑狼瘡的嬰兒出生后，多見血小板減少，但少有出血，有時(shí)見有皮疹，皮疹可歷數(shù)月才消失。病程4～8周，但第1周后出血便見減少。

3.新生兒溶血病并有血小板減少因患兒紅細(xì)胞和血小板同時(shí)被破壞，有出血表現(xiàn)和溶血病各種表現(xiàn);換血若用的是庫血，也常在換血數(shù)天后發(fā)生血小板減少。

4.藥物性血小板減少性紫癜新生兒血小板減少性紫癜如果是藥物所致，則停藥數(shù)天后出血減輕而停止，血小板亦漸趨正常，病程約2～3周。

5.感染性血小板減少性紫癜宮內(nèi)感染的嬰兒常是小于胎齡兒，常有先天畸形、肝脾腫大及溶血和肝炎所引起的黃疸。常在出生后數(shù)小時(shí)出現(xiàn)出血點(diǎn)，紫癜常表現(xiàn)為廣泛的藍(lán)紫色的瘀斑，約1周左右消退.但血小板減少可延至數(shù)周才恢復(fù)正常。出血與否及出血程度與血小板數(shù)有關(guān)，如<30×109/L(3萬/mm3)預(yù)后較差，甚至可因肺出血或大量消化道出血而死亡。

6.先天性巨核細(xì)胞增生不良患嬰常是小于胎齡兒，如小頭畸形、13-三體或18-三體綜合征，其中以血小板減少-無橈骨(TAR)綜合征是一代表，有明顯的骨骼畸形，以缺少橈骨最為突出，亦可有其他肢體異常，如短肢畸形，臂、腿缺如、尺骨缺如等，1/3有先天性心臟病，約半數(shù)有白血病樣反應(yīng)，白細(xì)胞數(shù)超過40×109/L(4萬/mm3)。血小板減少及出血輕重不一，骨髓穿刺檢查巨核細(xì)胞可見減少或缺如。大約2/3的病例在生后第1年死亡。如能活到1歲以上，有可能逐漸改善。

7.Wiskott-Aldrich綜合征，與遺傳性缺陷有關(guān)，是由于血小板本身存在缺陷而被破壞。

(1)家族史：多有家族史，女性傳遞，男性發(fā)病。

(2)臨床特點(diǎn)：出生時(shí)或出生后不久即出現(xiàn)癥狀,血小板減少和出血、濕疹和復(fù)合免疫缺陷，出血表現(xiàn)為周身性出血點(diǎn)或瘀斑，有時(shí)鼻出血、耳血、尿血、解黑便或肛門流出鮮血。本病預(yù)后惡劣，多于生后數(shù)月或數(shù)年因并發(fā)感染、嚴(yán)重出血或惡性淋巴瘤死亡。但也有人認(rèn)為，如能加強(qiáng)預(yù)防感染，提高抵抗力，有可能延長壽命。

(3)免疫缺陷：由于免疫缺陷常合并感染，如中耳炎、肺炎、腦膜炎等。

(4)實(shí)驗(yàn)室檢查：血小板呈持續(xù)性減少，可低于30×109/L(3萬/mm3)，骨髓細(xì)胞正常或增多，能產(chǎn)生血小板.但血小板超微結(jié)構(gòu)嚴(yán)重紊亂。

臨床由于血小板減少引起的出血性疾病，病因復(fù)雜，應(yīng)進(jìn)一步明確病因診斷。

1.免疫性血小板減少性紫癜診斷可直接測(cè)定母、兒血中血小板抗原和抗體，可助確診同族性免疫性血小板減少性紫癜，但測(cè)定技術(shù)難度大,只能在少數(shù)科研實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行。臨床診斷可參考以下幾點(diǎn)：

(1)先天性血小板減少。

(2)生后不久出現(xiàn)出血現(xiàn)象。

(3)母親血小板計(jì)數(shù)正常，且無出血傾向、無特發(fā)性血小板減少性紫癜病史或服用能引起免疫性血小板減少的藥物。

(4)嬰兒無其他可致血小板減少的疾病如感染、用藥等歷史。

(5)補(bǔ)體結(jié)合試驗(yàn)，嬰兒血中的血小板抗體與父親的血小板發(fā)生免疫反應(yīng)，但不能與母親血小板起反應(yīng)。

(6)Coombs試驗(yàn)一般陰性。

2.先天被動(dòng)免疫性血小板減少性紫癜診斷臨床表現(xiàn)除血小板減少性紫癜外，有嬰兒母親患全身性紅斑狼瘡的病史，患兒除出血有皮疹，皮疹可歷數(shù)月才消失。進(jìn)入胎兒的抗體較多，血小板減少持續(xù)時(shí)間較長，病程平均1個(gè)月、個(gè)別延至4～6個(gè)月。

3.藥物性血小板減少性紫癜患兒母親有用藥史或出生后患兒用藥(見前述藥物)史，停藥數(shù)天后出血減輕而停止，血小板亦漸趨正?？芍\斷。

4.感染性血小板減少性紫癜有宮內(nèi)感染或出生后感染史，及各種感染表現(xiàn)。宮內(nèi)感染的嬰兒常有先天畸形、肝脾腫大及溶血和肝炎所引起的黃疸，紫癜常表現(xiàn)為廣泛的藍(lán)紫色的瘀斑，約1周左右消退.但血小板減少可延至數(shù)周才恢復(fù)正常。實(shí)驗(yàn)室檢查有特異性抗體IgG、IgM等有助診斷。

5.先天性巨核細(xì)胞增生不良有明顯的骨骼畸形，以缺少橈骨最為突出，亦可有先天性心臟病，常有白血病樣反應(yīng)，骨髓穿刺檢查巨核細(xì)胞可見減少或缺如。或?yàn)?3-三體或18-三體綜合征患兒。

6.Wiskott-Aldrich綜合征是由于血小板本身存在缺陷而被破壞。多有家族史，男孩發(fā)病，除血小板減少和出血外，還有濕疹和復(fù)合免疫缺陷的表現(xiàn)特征，常并發(fā)各種感染、嚴(yán)重出血或惡性淋巴瘤，以上特點(diǎn)有助臨床診斷。

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