新生兒多種畸形皆因染色體異常

名詞解釋：染色體

染色體(Chromosome)是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質(zhì))；其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。染色體由蛋白質(zhì)、DNA和少量RNA組成。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形以及癌腫等。

染色體異常一直追溯到爺爺奶奶身上

為了保護(hù)家庭的隱私，我們暫且叫這個(gè)孩子小寶。

小寶原本是可以不來(lái)到這個(gè)世界上的，因?yàn)樗€呆在媽媽肚子里時(shí)，媽媽去做產(chǎn)前檢查，醫(yī)生就通過(guò)B超發(fā)現(xiàn)，小寶伴有多種畸形，如腭裂、先天性心臟病、左腎缺失、顱內(nèi)積水等。

做了產(chǎn)前經(jīng)腹臍帶穿刺診斷后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小寶的染色體異常，為22號(hào)部分三體。通俗點(diǎn)說(shuō)，就是小寶22號(hào)染色體上有一段比別人多了一份。正常人的每一對(duì)染色體是兩條。

不過(guò)，小寶的爸爸媽媽還是堅(jiān)持生下了他。正如產(chǎn)前診斷的那樣，左腎缺失這些癥狀全部都有。

在醫(yī)生的要求下，小寶的父母也接受了染色體檢查，結(jié)果小寶媽媽的染色體正常，而小寶爸爸有4條染色體異常，這是比較少見(jiàn)的。

于是，醫(yī)生又給小寶的爺爺奶奶做了染色體檢查，發(fā)現(xiàn)爺爺奶奶竟各有兩條染色體異常，又意外地一起遺傳給了小寶的爸爸。比較幸運(yùn)的是，小寶爸爸并沒(méi)有出現(xiàn)任何畸形。

“一個(gè)人共有23對(duì)染色體，每一對(duì)都有兩條，由父親和母親分別提供一條?！睂?shí)驗(yàn)室的工作人員說(shuō)，小寶爺爺奶奶提供給小寶爸爸的染色體，雖然各有異常的，但組合在一起后，卻沒(méi)有基因的丟失或增加，因而小寶爸爸沒(méi)有表型上的異常。

小寶就沒(méi)有這么幸運(yùn)了，等他的父親將染色體傳給他時(shí)，異常的染色體沒(méi)能“生產(chǎn)”出正常的“配子”——而是多了那么一點(diǎn)。

于是，小寶的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)都發(fā)生變異，出現(xiàn)了各種先天性的畸形。123下一頁(yè)

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