孕婦地中海貧血的原因和癥狀

想必很多孕媽媽都聽過地中海貧血這個(gè)詞。但地中海貧血是什么?地中海貧血的原因是什么?地中海貧血的癥狀有哪些?這些問題孕媽媽卻恐怕不是很清楚。那么來跟小編一起深入認(rèn)識(shí)下地中海貧血吧。

地中海貧血

海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

地中海貧血(在香港叫鏈狀細(xì)胞性貧血)按照受累的氨基酸鏈來分類，主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?。也可按照一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血

本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致海洋性貧血使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

地中海貧血的癥狀

地中海貧血病人最常見的并發(fā)癥是生長遲滯、青春期延緩、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙。

鐵離子的沉積會(huì)造成各種內(nèi)分泌并發(fā)癥，例如鐵離子沉積在甲狀腺，造成甲狀腺破壞，甲狀腺的作用是維持全身性活動(dòng)力，如有甲狀腺功能低下，需每日服用甲狀腺素。

鐵離子也會(huì)沉積在甲狀旁腺中，甲狀旁腺會(huì)調(diào)節(jié)血中的鈣離子濃度，有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會(huì)造成血鈣下降，造成手腳刺痛或抽筋，我們可以服用維生素D來矯正這些癥狀。

鐵離子也會(huì)沉積在胰臟，胰臟是在胃后的消化腺體，鐵沉積在此很少造成問題，但是如果鐵沉積造成胰島的破壞，影響胰島素的分泌，就會(huì)形成糖尿病。

地中海貧血基因檢測

地中海貧血(Thalassemia，以下簡稱地貧)是由于病人某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對(duì)過多，出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡，導(dǎo)致的溶血性貧血。地貧主要有兩種類型，分別為α-珠蛋白鏈合成減缺導(dǎo)致的α-地貧和β-珠蛋白合成減缺導(dǎo)致的β-地貧。

目前對(duì)于地貧人群暫無有效的治療手段，因此婚前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防地貧最有效的手段，據(jù)測算，每年將有數(shù)百萬新婚人群會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)檢測，市場前景巨大。如果雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，應(yīng)在懷孕后第25—65天做地貧篩查，因?yàn)檫@是最佳時(shí)間，錯(cuò)過這一時(shí)間，下次檢查就要到18—22周。若檢查出重型或中間型地貧，就應(yīng)該終止妊娠。

在基因診斷方法建立以前，地貧的確診是通過采集胎兒血液，經(jīng)體外培養(yǎng)后測定各珠蛋白鏈的合成速率來進(jìn)行診斷的，該方法會(huì)引起胎兒失血、圍產(chǎn)兒死亡率增高。隨著分子生物學(xué)發(fā)展，用基因芯片能快速診斷地貧及其相關(guān)癥狀，準(zhǔn)確可靠，操作簡便迅速，可在2天內(nèi)出報(bào)告。彌補(bǔ)了傳統(tǒng)檢測方法時(shí)間長、穩(wěn)定性差、結(jié)果不明顯等缺點(diǎn)。由于新技術(shù)的普及和診斷費(fèi)用的降低，將會(huì)有越來越多的疑似患者進(jìn)行地貧的基因檢測，可大大降低嬰幼兒地貧的發(fā)生率，并減輕醫(yī)療機(jī)構(gòu)、家庭及全社會(huì)的負(fù)擔(dān)和壓力，對(duì)我國的優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)具有重要意義。

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