【媽媽網(wǎng)特稿】麻友：前幾個月做了孕前檢查，醫(yī)生建議做個染色體檢查，請問為什么要做染色體檢查？哪些人需要做染色體檢查？今天，小編和大家一起看看孕前染色體檢查到底是什么？
孕前為什么要做染色體檢查？
染色體是基因的載體，染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常，會導(dǎo)致基因表達(dá)異常，機體發(fā)育異常。由染色體異常引起的疾病為染色體病。染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
健康的人每個細(xì)胞有46條染色體，23條來自母親，另外23條來自父親，染色體成對出現(xiàn)，但有的胎兒染色體數(shù)量卻異常，比如醫(yī)學(xué)上稱為“三倍兒”的嬰孩，就有69條染色體。類似的染色體異常胎兒，多數(shù)情況下會自然流產(chǎn)，極少數(shù)可能存活下來，但會影響胎兒發(fā)育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。
唐氏癥是最常見的染色體疾病，患兒可能出現(xiàn)肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等癥狀，大多存在智力障礙。
同時，染色體異常還可導(dǎo)致特納氏綜合征，患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側(cè)乳距過寬、脊柱側(cè)彎，青春期之后仍然沒有第二性征發(fā)育，生殖器官一直停留在幼年狀態(tài)，以至于無生育能力。
另外，先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力有缺陷等疾病也是很可能發(fā)生的。
所以，孕前做染色體檢測，無論是對家長還是孩子，都是很有必要的。有事早預(yù)防，也可以及早做出應(yīng)對策略。
哪些人需要做染色體檢查？
每100個出生缺陷新生兒中，就有6個患上包括唐氏綜合征在內(nèi)的染色體缺陷類疾病。為此，計劃要寶寶的家庭如符合上述任意一種情況，一定要去醫(yī)院做染色體檢查。
1、多發(fā)性流產(chǎn)和不育的夫婦；
2、有明顯體態(tài)異常、發(fā)育障礙、智力低下、多發(fā)畸形或皮紋明顯異常的患者；
3、已經(jīng)生育過染色體異?；純旱姆驄D；
4、性腺及外生殖器發(fā)育異常者；女性表現(xiàn)為乳房不發(fā)育，18歲仍無月經(jīng)來潮，或不明原因的閉經(jīng)、B超提示盆腔未見子宮、卵巢或只見幼稚子宮、身材發(fā)育矮小等。男性表現(xiàn)為睪丸不發(fā)育或發(fā)育不全，或發(fā)育過大，胡須稀少等。
5、性原發(fā)性閉經(jīng)和不孕，男性無精子和不育；
6、長期接觸X線、電離幅射、有毒物質(zhì)的人員，孕期接受射線（電腦也有射線）、抗腫瘤藥物或孕期感染風(fēng)疹病毒等人員；
7、惡性血液病患者；
8、35歲以上的高齡孕婦；
9、唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦；
10、超聲檢查有異常的孕婦。
（責(zé)任編輯：zxwq）
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