想要知道一些疾病究竟是否是遺傳病可以通過(guò)一下方法：家系調(diào)查及分析、攣生子分析、種族比較，伴隨性狀研究、動(dòng)物模型和DNA分析。通過(guò)家系調(diào)查、分析并與人群發(fā)病情況比較，不僅可以判斷某病是否為遺傳病，如果是遺傳病的話，還可進(jìn)一步確定其遺傳方式。
通過(guò)單卵孿生和雙卵孿生同胞發(fā)病的一致率分析，可能判斷某種病受遺傳因素及環(huán)境因素影響的程度。不同種族和民族發(fā)病情況的比較，尤其是對(duì)同樣生活環(huán)境不同種族的發(fā)病率的研究可能為遺傳病的判斷提供重要線索。
在伴隨癥狀分析中，目前應(yīng)用最多的是同種白細(xì)胞抗原（HLA）系統(tǒng)，應(yīng)用這一系統(tǒng)作為遺傳病標(biāo)志。研究作為某一遺傳的伴隨性狀，進(jìn)行連鎖分析，則也能為遺傳病的判斷提供依據(jù)。目前已建立了數(shù)十種染色體畸變和單基因遺傳病的動(dòng)物模型，為遺傳病的研究提供了有力手段。DNA分析是近年來(lái)發(fā)展的重要手段，其中以限制片斷長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）分析在遺傳病判斷中應(yīng)用最多。
遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類(lèi)極多，另一方面每一種遺傳病的單獨(dú)發(fā)病率很低，所以臨床醫(yī)師在遺傳病的診斷上不容易取得經(jīng)驗(yàn)。除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室和儀器檢查）外，遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學(xué)測(cè)定及系譜分析。
遺傳病的臨床表現(xiàn)是最重要的診斷線索，每一種遺傳病都有一些癥狀、體征同時(shí)存在，被稱(chēng)為“綜合征”，這是提示診斷的最初線索，也是選擇實(shí)驗(yàn)室檢查和其他遺傳學(xué)檢查的依據(jù)。對(duì)遺傳病患者必須要詳細(xì)詢問(wèn)家族史并繪制準(zhǔn)確可靠的家系譜，對(duì)家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項(xiàng)依據(jù)，而且對(duì)遺傳方式的判明及進(jìn)行遺傳咨詢也是極為重要的。皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段，主要對(duì)染色體病最有價(jià)值，對(duì)其他個(gè)別單基因遺傳病也可能有一定意義，常用于臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。許多遺傳病的最后診斷，還有賴于染色體檢查和特殊的生化測(cè)定或DNA分析。
基因診斷是新發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)重要技術(shù)，也能對(duì)近百種遺傳病作出準(zhǔn)確的診斷，但是由于這些遺傳病大多數(shù)還不能作有效治療，所以從醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的觀點(diǎn)來(lái)看，除應(yīng)用于產(chǎn)前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問(wèn)題。
小編總結(jié)：判斷疾病是否是遺傳病有5個(gè)方法，家系調(diào)查及分析和DNA分析是最常用的方法。如果想要針對(duì)自己的遺傳病接受相應(yīng)的治療，就應(yīng)該先接受檢查，然后再聽(tīng)從醫(yī)務(wù)人員的建議，看一下夫妻雙方是否適宜生孩子。
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