哪些測試能幫助篩查唐氏綜合征？

幾乎所有的孕婦都知道唐氏綜合征。高齡孕婦會通過各種產(chǎn)前檢查來篩選胎兒是否患有此病。

唐氏綜合征是以19世紀英國醫(yī)生J。蘭登?唐的名字命名的，他發(fā)現(xiàn)患兒多了一條12號染色體，有些共同的癥狀，包括智力發(fā)育遲緩、前額扁平、手寬指短、典型通貫手、鼻子扁平、無鼻梁、耳位低、身材矮小等。

在醫(yī)學研究中，專家發(fā)現(xiàn)下列情況孕婦生下唐氏綜合征患兒的幾率比較大：高齡孕婦、曾經(jīng)生下過唐氏綜合征患兒的孕婦或本身是唐氏綜合征患者的孕婦。

統(tǒng)計學表明，隨著年齡的增長，產(chǎn)下唐氏綜合征患兒的幾率也隨之增大。但統(tǒng)計上也有樂觀的信息：45歲孕婦不會產(chǎn)下唐氏綜合征患兒的可能性是97%，49歲的孕婦不會生唐氏綜合征患兒的可能性是92%。

生下唐氏綜合征患兒的可能性與年齡密切相關(guān)：

25歲時生下唐氏綜合征患兒的可能性是1/1300

30歲時生下唐氏綜合征患兒的可能性是1/965

35歲時生下唐氏綜合征患兒的可能性是1/365

40歲時生下唐氏綜合征患兒的可能性是1/109

45歲時生下唐氏綜合征患兒的可能性是1/32

49歲時生下唐氏綜合征患兒的可能性是1/12

產(chǎn)前對唐氏綜合征的診斷

許多測試篩查都能檢測出胎兒是否患有唐氏綜合征。并不是每位孕婦都需要做這些檢查，往往只針對高危孕婦才建議進行：年齡大于35歲，或者32歲以上懷有多胞胎的孕婦。有些孕婦不愿意進行唐氏篩查，因為即便是發(fā)現(xiàn)胎兒患有唐氏綜合征，也不愿意終止妊娠。

如果您很擔心胎兒是否患有唐氏綜合征，可以進行下面列出的一到多項檢測。如果您或丈夫(或者家人)希望提前為這個特殊寶寶做好心理準備，可以進行這些測試，或者在做是否終止妊娠的決策時，也可以利用測試信息做依據(jù)。

許多家庭都認為無論孩子怎樣都歡迎孩子的降臨，如果您也持有這種生活態(tài)度，不妨好好享受孕期生活，不要擔心任何問題。

唐氏綜合征試驗

以下測試能幫助篩查唐氏綜合征：

羊膜腔穿刺術(shù)

絨毛活檢(CVS)

母體α-甲胎蛋白測定

四項篩查試驗(HCG定量、游離雌三酵測定、α-甲胎蛋白、α-抑制素)

三項篩查試驗(HCG定量、游離雌三酵測定、甲胎蛋白)

超聲檢查

唐氏綜合征患兒是特殊的群體

社會上，人們開始意識到唐氏綜合征患者在這個世界上也是特殊的有價值的群體。唐氏綜合征患兒同樣也給家庭和朋友帶來歡樂和愛，當他們掌握了新的技巧時常常表現(xiàn)出那種簡單的歡樂。在他們身上常常表現(xiàn)出無條件的愛，我們常常在與他們接觸后學會了如何成長。

撫養(yǎng)唐氏綜合征患兒的過程充滿了挑戰(zhàn)，但許多接受挑戰(zhàn)的家長仍然保持了樂觀積極的生活態(tài)度。目前，在我國的香港、臺灣及加拿大、新加坡、美國等發(fā)達地區(qū)和國家已經(jīng)建立了針對唐氏寶寶的干預機構(gòu)，使他們能和正常人一樣在各行各業(yè)貢獻著自己的力量。值得注意的是，唐氏患兒會在某方面有著非常人能比的天賦，如果早期干預得力，他們會為社會、為國家做出令人刮目相看的貢獻。

撫養(yǎng)唐氏綜合征患兒的過程充滿了挑戰(zhàn)，但許多接受挑戰(zhàn)的家長仍然保持了樂觀積極的生活態(tài)度。

我們要積極面對唐氏兒童

對于已經(jīng)出生的唐氏患兒，我們要積極地面對，相信他們也是上帝派來的天使，他們有生存的權(quán)利，也有享受幸福的權(quán)利。隨著社會的進步，唐氏患兒的生存和發(fā)展也展露出積極的一面。

唐氏綜合征患兒平均的智商是60~70，大多數(shù)都智力低下，發(fā)育遲緩；

有些唐氏綜合征患兒有正常的智力；

近百年來，唐氏綜合征患兒的智商在穩(wěn)步上升；

唐氏綜合征患兒發(fā)生嚴重智力障礙的幾率小于5%；

唐氏綜合征患兒通常在公立學校接受特殊教育，大多的閱讀水平從幼兒園到高中水平，平均在小學三年級水平；

90%的唐氏綜合征患者長大后能正常工作；

大多唐氏綜合征患者長大后都能獨立生活或過群居生活；

唐氏綜合征患兒如果能順利度過幼兒期，通常壽命為55歲；

唐氏綜合征患兒善良、單純的個性給家庭帶來正面影響。

（責任編輯：zxwq）