孕媽媽注意：地中海貧血的遺傳方式

地中海貧血癥我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，但是很多家庭總會覺得這離自己比較遙遠(yuǎn)，對其優(yōu)生篩查的重要性未必有很深刻認(rèn)識。據(jù)廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷科陳敏副主任介紹，由于遺傳缺陷不同，本病表現(xiàn)輕重程度也不同，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床癥狀的。α－地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或點突變導(dǎo)致α-珠蛋白肽鏈?zhǔn)Ш舛a(chǎn)生的單基因遺傳血液病。研究發(fā)現(xiàn)，中國地區(qū)常見的3種α-地中海貧血主要由--SEA、-α3.7、-α4.2缺失引起。β-地中海貧血是由于β-珠蛋白基因突變導(dǎo)致肽鏈表達(dá)失衡而產(chǎn)生的單基因遺傳血液病。

α－地中海貧血的臨床表現(xiàn)型為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HbH病、HbBart’s胎兒水腫綜合癥。前兩者臨床無癥狀，但是HbH病則表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，多數(shù)伴有肝脾腫大及輕度黃疸，少數(shù)嚴(yán)重患者骨骼變化及特殊貧血面容；HbBart’s胎兒水腫綜合癥則表現(xiàn)為胎兒全身水腫，肝脾腫大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。多于妊娠30～40星期時死亡或早產(chǎn)，且早產(chǎn)兒于產(chǎn)后半小時內(nèi)即死亡。

β-地中海貧血則分為輕、中、重型，輕型的臨床無癥狀，中型患者表現(xiàn)為脾臟常腫大，血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)可維持在一定水平，一般不必輸血，偶爾就醫(yī)。而重型的患者則會出現(xiàn)生長發(fā)育不良，反應(yīng)遲鈍，肝脾腫大，腹部隆起，有特殊的“地中海貧血面容”。

地中海貧血的遺傳方式

地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)率均等。靜止型和標(biāo)準(zhǔn)型α-地貧在臨床上雖無明顯癥狀，但當(dāng)分別攜帶α-地貧靜止型與標(biāo)準(zhǔn)型基因的夫妻結(jié)婚后，就有1/4的可能生產(chǎn)出血紅蛋白H病的后代；而兩個都為標(biāo)準(zhǔn)型的夫婦結(jié)合，其胎兒就有1/4的可能為HbBart’s胎兒水腫綜合癥。