先天性甲狀腺功能低下癥發(fā)生率約為1/4000，女嬰多于男嬰(2：1)，大多數(shù)本病患兒出生時無明顯異常，少數(shù)患兒在新生兒期可表現(xiàn)為生理性黃疸期延長、便秘、腹脹、哭聲小、喂養(yǎng)困難。約70%患兒常在出生6個月后才出現(xiàn)明顯的癥狀，如頭大、眼距寬、鼻梁寬平、舌大而寬厚(巨舌)且常伸出口外，頸短、皮膚蒼黃而干躁，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，安靜少哭，哭聲小且聲音嘶啞，腹脹、時常便秘。因食欲較差吃得少，孩子生長發(fā)育落后，身材矮小，軀干長而四肢短小?；灱谞钕俟δ苋兹齻€指標(biāo)異常，就可確診。
不論何種原因造成的先天性甲狀腺功能低下癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。治療開始時間越早越好，如果在生后1-4個月內(nèi)便開始治療，則預(yù)后相當(dāng)好，80%以上的患兒智力發(fā)育可達(dá)到正常水平，但是可能在智力和協(xié)調(diào)活動方面會有一些輕微異常。
值得一提的是，目前城市婦幼保健院都把甲狀腺功能低下癥已列入法定新生兒篩查內(nèi)容之一，這將有助于本病的早期發(fā)現(xiàn)和給予補(bǔ)充性治療。
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