小兒疾病詳解：唐氏綜合癥

什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實際上，古代人對唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀(jì)的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。

1866年，一位叫JohnLangdonDown醫(yī)生第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實了唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的。

唐篩結(jié)果高危說明孩子是唐氏兒嗎?

唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。

羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

如何判斷孩子是否為唐氏兒?

唐氏兒有以下特征：

嬰兒面部扁平，眼睛狹長，鼻梁較寬。頭頸后部扁平。

抱嬰兒時，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛。小指較短，掌中只有一條橫紋。

智力遲鈍，身體發(fā)育緩慢。很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。

男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。

而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏綜合癥可以治療嗎?

唐氏綜合癥目前無有效的治療手段，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

唐氏篩查低風(fēng)險可以排除唐氏兒嗎?

醫(yī)生們對唐氏篩查結(jié)果的解釋都留有余地，高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒未必不是唐氏寶寶。醫(yī)院的唐氏篩查結(jié)果只能說明能否是唐氏寶寶的概率，并非高風(fēng)險寶寶就一定有問題，比如21三體風(fēng)險系數(shù)為1/100，意思是21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100。

唐氏兒易有哪些并發(fā)癥?

唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的機(jī)率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。

消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等

先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會有致命危險。

白內(nèi)障，患病率為2%

急性白血病，患病率為1%

環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%

甲狀腺疾病，患病率3%

點頭癲癇，患病率10%

一時性骨髓異常增生癥

眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，散光等

浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺

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