什么是唐氏綜合征?
正常人有23對(duì)染色體,唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號(hào)染色體。唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。
患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,四肢短。隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。
約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
做唐氏篩查有什么意義?
由于患有唐氏綜合癥的胎兒不一定有明顯的結(jié)構(gòu)異常,抽取含有胎兒細(xì)胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產(chǎn)前診斷方法。但是抽取含有胎兒細(xì)胞的組織,無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風(fēng)險(xiǎn),不可能每個(gè)母親都做這樣的檢查。
那么,判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合癥,需要進(jìn)行穿刺確診就是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的作用,也是它的意義。
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