2歲的小女孩患病住院，醫(yī)生一查，發(fā)現(xiàn)她有3條染色體互相易位。昨日，廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院向媒體通報稱，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定，這是世界首次報告的病例。而染色體異常，將導(dǎo)致小孩發(fā)育不良、先天性疾病、智力低下等。
醫(yī)生介紹說，患兒小文（化名）1歲多開始學(xué)走路時，媽媽發(fā)現(xiàn)她的右腿有點(diǎn)“跛”，走起路來搖搖晃晃。到醫(yī)院檢查，他們才知道小文患有先天性髖關(guān)節(jié)脫位。這是小兒比較常見的先天性畸形之一，出生時即存在。進(jìn)一步檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她體內(nèi)染色體異常，第2號、第8號、第16號染色體易位。經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的專家鑒定，確認(rèn)為世界首報染色體異常核型。
專家說，這一發(fā)現(xiàn)，增加了人類染色體異常的種類，將為人類基因研究和臨床醫(yī)生對遺傳性疾病的診斷提供新的依據(jù)，并為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療，提供了極有價值的第一手資料。過去一些不明原因的臨床疾病，可能通過此類異常核型染色體找到答案。
醫(yī)生介紹，染色體是人類的遺傳物質(zhì)，正常情況下有46條，對于身體器官的各種機(jī)能都可能產(chǎn)生一定的影響。受到物理（如射線、同位素）、化學(xué)（如苯、二甲苯、化療藥）或生物因素（如病毒）的影響，染色體的數(shù)量或形態(tài)會發(fā)生變異，被稱為染色體畸變。
據(jù)悉，染色體異常容易導(dǎo)致小孩發(fā)育不良、先天性疾病、智力低下等癥狀。不過，醫(yī)生說，目前還不能確定小文的先天性髖關(guān)節(jié)脫位與之有直接關(guān)系，也無法確定會不會導(dǎo)致其他疾病。但是，這已經(jīng)成為重要的分析資料，一旦有類似病例和同樣的異常染色體被發(fā)現(xiàn)，將有助于研究先天性髖關(guān)節(jié)脫位的相關(guān)基因。
目前，中山醫(yī)院已經(jīng)為小文實(shí)施了“沙氏截骨術(shù)”，在她體內(nèi)安裝了鋼針，小文將很快康復(fù)。
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