遺傳病認(rèn)識(shí)的三誤區(qū)保障優(yōu)生質(zhì)量

隨著環(huán)境污染加劇和生育年齡的延遲，遺傳性疾病呈上升趨勢(shì)，大家要從認(rèn)識(shí)誤區(qū)上做好預(yù)防遺傳病的工作，實(shí)施優(yōu)生。

阿彪和小麗是大學(xué)畢業(yè)的一對(duì)高材生，來深圳創(chuàng)業(yè)后，在今年“五一”就結(jié)婚了。在結(jié)婚前，社區(qū)工作人員送來祝福的同時(shí)，也送來了遺傳優(yōu)生的宣傳資料，并邀請(qǐng)他們參加免費(fèi)的優(yōu)生篩查。隨意翻看了一下宣傳資料，阿彪和小麗異口同聲地說，“哈哈，謝謝你們的關(guān)心，我們身體健康，家族也沒有遺傳病史，不會(huì)得遺傳病，更不會(huì)傳給下一代，優(yōu)生篩查就免了。”不過，提醒大家，隨著環(huán)境污染加劇和生育年齡的延遲，遺傳性疾病呈上升趨勢(shì)，大家要從認(rèn)識(shí)誤區(qū)上做好預(yù)防遺傳病的工作，實(shí)施優(yōu)生。

誤區(qū)1

身體健康的人不會(huì)生出有遺傳病的孩子

身體健康的人生出的孩子一定不會(huì)得遺傳病嗎?其實(shí)不然。外表正常的人也可能是遺傳病的攜帶者，并傳給后一代。遺傳學(xué)認(rèn)為普通人身上至少都帶有20種致病的隱性致病基因，但由于與之對(duì)應(yīng)染色體上的等位基因往往是正常的，致病基因被正?；蜓谏w，因而仍然表現(xiàn)正常，成為遺傳病隱性攜帶者。

當(dāng)夫婦雙方具有相同的致病基因時(shí)，就會(huì)生出遺傳病患兒。比如，研究生小徐和大學(xué)生美珠，同樣是一對(duì)郎才女貌令人羨慕的恩愛夫妻，卻生了一個(gè)重型地中海貧血患兒，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)夫婦均為同型地中海貧血基因的攜帶者。他們后悔當(dāng)初缺乏優(yōu)生意識(shí)，沒有做優(yōu)生篩查。

誤區(qū)2

家族沒有遺傳病史就不會(huì)有遺傳病

在遺傳咨詢工作中，經(jīng)常有一些遺傳病患兒的家長百思不得其解，“自己沒有病怎么會(huì)把病遺傳給孩子?”、“家族中也沒有遺傳病孩子怎么會(huì)得遺傳病?“他們認(rèn)為只有受父母遺傳因素決定的疾病才是遺傳病，其實(shí)這一認(rèn)識(shí)不夠全面。遺傳病并不都是從上一輩遺傳而來，也有可能是生殖細(xì)胞形成或受精卵分裂過程中發(fā)生的遺傳物質(zhì)改變而來，比如絕大部分21-三體綜合癥(也稱先天愚型或唐氏癥)患兒都不是從上輩遺傳而來，其父母以及前輩都是正常人，常常是夫婦雙方的一方生殖細(xì)胞生成或受精卵分裂時(shí)，21號(hào)染色體不分離所造成的。

誤區(qū)3

遺傳病一定會(huì)代代相傳

現(xiàn)實(shí)生活中有些人認(rèn)為只要家族有遺傳病就會(huì)代代相傳，或悲觀絕望，或逃避歧視，這些觀念都是不正確的。隨著現(xiàn)代科技的發(fā)展，越來越多的遺傳病是可以預(yù)防的，“尤其是通過一些優(yōu)生干預(yù)措施，可以預(yù)防遺傳病的發(fā)生。”比如，上面提到的地中海貧血和21-三體綜合癥均可通過產(chǎn)前篩查與診斷加以預(yù)防。深圳市已常規(guī)開展先天性甲狀腺功能低下(簡稱”甲低“)、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、G-6PD缺乏癥(蠶豆病)新生兒篩查項(xiàng)目，僅2003年和2004年，成功查出患有先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、G-6PD缺乏癥并干預(yù)治療患兒943例。

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