孕前做染色體檢查孕育出健康寶寶

網(wǎng)友：前幾個月做了孕前檢查，醫(yī)生建議做個染色體檢查，請問為什么要做染色體檢查?哪些人需要做染色體檢查?今天，小編和大家一起看看孕前染色體檢查到底是什么?

孕前為什么要做染色體檢查?

染色體是基因的載體，染色體在形態(tài)結構或數(shù)量上的異常，會導致基因表達異常，機體發(fā)育異常。由染色體異常引起的疾病為染色體病。染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

健康的人每個細胞有46條染色體，23條來自母親，另外23條來自父親，染色體成對出現(xiàn)，但有的胎兒染色體數(shù)量卻異常，比如醫(yī)學上稱為“三倍兒”的嬰孩，就有69條染色體。類似的染色體異常胎兒，多數(shù)情況下會自然流產(chǎn)，極少數(shù)可能存活下來，但會影響胎兒發(fā)育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

唐氏癥是最常見的染色體疾病，患兒可能出現(xiàn)肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等癥狀，大多存在智力障礙。

同時，染色體異常還可導致特納氏綜合征，患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側乳距過寬、脊柱側彎，青春期之后仍然沒有第二性征發(fā)育，生殖器官一直停留在幼年狀態(tài)，以至于無生育能力。

另外，先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力有缺陷等疾病也是很可能發(fā)生的。

所以，備孕夫妻在孕前進行染色體方面的檢測，無論是對自身、家庭還是孩子來說，都是非常有必要的。做到有事及早預防，也可以及早做出應對策略，盡量減少缺陷兒的出生。

哪些人需要做染色體檢查?

根據(jù)相關調(diào)查顯示，在每100個出生缺陷的新生兒中，就有6個患上包括唐氏綜合征在內(nèi)的染色體缺陷類疾病。為此，計劃要寶寶的家庭如果符合上述任意一種情況，就一定要去醫(yī)院做染色體檢查，以避免悲劇的發(fā)生。

1、多發(fā)性流產(chǎn)和不育的夫婦，特別是出現(xiàn)習慣性流產(chǎn)的女性需要特別注意;

2、有明顯的體態(tài)異常、發(fā)育障礙、智力低下、多發(fā)畸形或皮紋明顯異常的患者;

3、已經(jīng)生育過染色體異?；純旱姆驄D，或曾經(jīng)因為胎兒異常而發(fā)生流產(chǎn)的女性;

4、性腺及外生殖器發(fā)育異常者;女性表現(xiàn)為乳房不發(fā)育，18歲仍無月經(jīng)來潮，或不明原因的閉經(jīng)、b超提示盆腔未見子宮、卵巢或只見幼稚子宮、身材發(fā)育矮小等。男性表現(xiàn)為睪丸不發(fā)育或發(fā)育不全，或發(fā)育過大，胡須稀少等。

5、性原發(fā)性閉經(jīng)和不孕，男性無精子和不育;

（責任編輯：zxwq）