了解地中海貧血遺傳規(guī)律保障優(yōu)生

如果你認(rèn)為“地中海貧血”只發(fā)生在地中海，那你就太天真了。它是一組無(wú)國(guó)界無(wú)性別的遺傳性疾病，會(huì)提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。備孕媽媽優(yōu)生優(yōu)育，要了解地中海貧血。

地中海貧血是什么?

地中海貧血是一種遺傳性疾病，最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的，所以稱(chēng)為“地中海貧血”。后來(lái)在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病，所以又稱(chēng)此病為“海洋性貧血”。如東南亞及我國(guó)沿海地區(qū)，特別是廣東、廣西、貴州、四川一代是此病的高發(fā)區(qū)。這種病的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳，也就是男女都可得病，如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子，則會(huì)產(chǎn)生很?chē)?yán)重的貧血，即所謂“純合子”。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子，則成為“雜合子”，這種情況下一般只發(fā)生輕度的貧血。

地中海貧血有哪些癥狀?

地中海貧血患者在剛出生的時(shí)候也沒(méi)有什么很明顯的癥狀，表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常，根本不能發(fā)現(xiàn)輕度地中海貧血癥狀。但過(guò)了嬰兒期后就會(huì)出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無(wú)力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

重度地中海貧血的患兒可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡。也有一些患者是由中度地中海貧血導(dǎo)致成重度的，只是它的癥狀比中度的更加嚴(yán)重，直至導(dǎo)致死亡，一般都不可能活到成年。

地中海貧血會(huì)遺傳嗎?

輕型地中海貧血的攜帶者同正常人進(jìn)行婚配后，其后代會(huì)有50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧的基因攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧進(jìn)行婚配，會(huì)有1/4的機(jī)會(huì)生出地中海貧血的患兒，所以地中海貧血是具有一定遺傳性的。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地中海貧血。

地中海貧血可以治愈嗎?

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。

地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無(wú)癥狀可不用治療，重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長(zhǎng)期輸血，鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

（責(zé)任編輯：zxwq）