天山網(wǎng)訊前兩天，古麗抱著3個(gè)月大的女兒，傷心地從自治區(qū)人民醫(yī)院辦理了出院手續(xù)，她的孩子患上了罕見的貓叫綜合癥。遺傳學(xué)專家說，這種病最顯著的病癥是，孩子的哭聲像貓叫一樣。這種病的發(fā)病率為五萬分之一，自1963年發(fā)現(xiàn)以來，國內(nèi)外報(bào)道僅200余例，我國有記錄的僅20余例，而這種病在新疆還是首次發(fā)現(xiàn)。1月中旬，
古麗的女兒因反復(fù)咳嗽并伴有氣喘住進(jìn)了該院新生兒科。
醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)小家伙與正常新生兒身體有明顯差異，除了頭發(fā)稀、眼距寬、雙拇指內(nèi)收畸形、四肢肌張力差等，孩子還患有先天性心臟病房間隔缺損及先天性腦發(fā)育不良。新生兒科主任李龍還發(fā)現(xiàn)古麗的女兒比別的孩子愛哭，但是哭聲像貓叫一樣，因此初步懷疑其為先天性遺傳性疾病的貓叫綜合癥。經(jīng)過細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，孩子被確診為貓叫綜合癥。得知孩子的病情，又聽說目前沒有理想的治療手段，古麗和丈夫十分難過，醫(yī)生還沒來得及詢問家族病史，古麗就給孩子辦理了出院手續(xù)。
李龍說：“得了這種染色體疾病的新生兒通常都會(huì)在出生后不久死于呼吸道感染和先天性心臟病?！睋?jù)產(chǎn)科遺傳室醫(yī)生李永贊介紹，貓叫綜合癥是人的第五號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。由于喉肌發(fā)育不良，故患兒哭聲輕、音調(diào)高很像貓叫而得名。患者一般表現(xiàn)為兩眼距離較遠(yuǎn)、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、哭聲奇特等特點(diǎn)，并存在嚴(yán)重的智力障礙。這種病的患兒50%伴有先天性心臟病，通常在嬰、幼兒期就夭折，少數(shù)活至成年，大部分病例源自基因突變，少數(shù)來自父母，家族遺傳的發(fā)病率為15%。
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