陽陽已5個月仍豎頭不穩(wěn)，檢查時發(fā)現(xiàn)患兒一般狀態(tài)及反應(yīng)差，哭聲細(xì)弱似貓叫樣，頭小而圓，兩眼眶距離過寬，下頜小、頸偏短，耳廓低位，雙手呈“斷掌”掌紋。詢問媽媽獲悉：母親孕早期有先兆流產(chǎn)史。新生兒期喂養(yǎng)困難，吐奶明顯，有黃疸遷延史，出生到現(xiàn)在一直喜哭吵，易激惹，哭聲低微。經(jīng)血染色體分析，確診為5p-綜合征，即“貓叫綜合征”。
貓叫綜合征發(fā)病幾率約為1／50000，本病是因5號染色體短臂缺失所引起。貓叫綜合征最顯著的特征，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉(zhuǎn)。該病死亡率低，多數(shù)患兒可活到成人，但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴(yán)重智能障礙及運動發(fā)育落后，建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)運動功能的發(fā)育及智力發(fā)育。
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