染色體異常核型懷孕易流產

湖州市婦幼保健院在兩例懷孕50天就流產的婦女或其丈夫身上查出了“染色體異常核型”，經中國遺傳學國家重點實驗室確認，為全球首次發(fā)現(xiàn)。

該院細胞遺傳室副主任技師盧寶庭說，這兩例加上過去14年來他在湖州發(fā)現(xiàn)的9種世界首報異常核型攜帶者的父母，幾乎都是農民，都有頻繁接觸有機磷農藥的歷史。

另據(jù)浙江省婦女保健醫(yī)院初步統(tǒng)計，20年來，該院檢出的染色體異常攜帶者有近千名。大量接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等有害物質，是發(fā)病的一個重要原因。

染色體疾病很難治，但可以預防。醫(yī)生建議，未婚青年男女婚前最好要做婚檢和染色體檢查；已結婚準備懷孕的或有不良生育史的，最好要做染色體檢查。

23歲的湖州村婦阿蓮（化名）結婚3年，懷過兩次孕，但每次懷孕到50天，就會自發(fā)流產。

3個月前，阿蓮來到湖州市婦幼保健院就診，經細胞遺傳學檢查，確診流產原因是阿蓮的2號和9號染色體“平衡易位”（平衡易位是指：2條染色體斷裂后，斷裂部分互相調了個位置，但基因總數(shù)沒缺失或重復，所以染色體平衡易位攜帶者在臨床上跟常人無異。）

無獨有偶，在湖州打工的江西武寧籍農民工阿勇（25歲）的老婆也有兩次懷孕早期自發(fā)流產。經檢查，阿勇的2號和7號染色體也有平衡易位。

從事遺傳學研究30年的湖州市婦幼保健院細胞遺傳室副主任技師盧寶庭，將阿蓮和阿勇的染色體異常情況，呈報給了中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室。

幾天前，盧主任收到該實驗室的權威鑒定證書：認定他發(fā)現(xiàn)的阿蓮和阿勇兩例“染色體異常核型”為全球首次發(fā)現(xiàn)，分別列為第10種和第11種世界首報人類染色體異常核型。

農藥污染可使人類的下一代染色體易位

“人體共有46條染色體，在各種對人體有害的物理、化學、生物因素作用下，會斷裂重接，通過不同組合，形成無數(shù)種異常染色體核型。”盧主任講，14年來，他在湖州發(fā)現(xiàn)的第11種世界首報核型攜帶者的父母幾乎都是農民，而且父母都有頻繁接觸甲胺磷、草甘磷等有機磷農藥的歷史。

“家系調查證明，攜帶者父母的染色體核型大多正常。”他說，其子代之所以發(fā)病，是因為父（母）在長期接觸農藥時，沒注意個人防護，有機磷農藥的慢性中毒使他的生殖細胞里的染色體突發(fā)畸變。

另據(jù)浙江省婦女保健醫(yī)院初步統(tǒng)計，20年來，僅該院檢查出的染色體異常攜帶者就有近千名。

該院遺傳試驗室副主任醫(yī)師余美義說，大量接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等有害物質，是近年來人類染色體突發(fā)畸變的一個重要原因。

染色體疾病有100多種

人類基因組計劃的研究確認：人類46條染色體上約有35000個基因。人類一切遺傳性狀，如膚色、血型、高矮以及除了意外傷害致死的幾乎人類的全部疾病，都跟遺傳相關，但迄今為止僅確定了少數(shù)基因的功能。

余美義講，染色體是遺傳物質DNA的載體，染色體異?？蓪е略S多基因變化，且都能不同程度地影響遺傳物質的穩(wěn)定性和機體的正常生長發(fā)育，導致患者智力發(fā)育不全、骨骼、內臟等畸形，并以其特有方式一代代遺傳下去，是一種嚴重危害人類健康的疾病。

她介紹，雖然在100多種染色體疾病中，大多染色體異常攜帶者的癥狀表現(xiàn)是不孕不育，但也有極少數(shù)是父母聰明，染色體也正常，但生出來的孩子是“先天愚型兒”。

世界首報人類染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)，對研究特定染色體上相關基因的功能和致畸效應，具有重要科研價值。

阿蓮、阿勇們的孩子8/9會生染色體病

盧主任介紹，阿蓮和阿勇屬于典型的染色體平衡易位核型攜帶者。此類染色體異常核型攜帶者婚后生下的孩子，8/9會生染色體病，或致死胎流產，或致胎兒畸形，僅有1/18的可能會生出染色體核型正常的嬰兒，另外1/18會有跟父輩相同的染色體異常核型，成為新一代異常核型攜帶者。

嬰兒手腳長了蹼

盧寶庭還說，1990年9月，他第一次發(fā)現(xiàn)的染色體異常核型攜帶者是一個叫王珍（化名）的女性，家住湖州南潯區(qū)新溪鄉(xiāng)。

26歲的王珍第一胎懷孕5個月就流產，等到第二胎懷孕39周時，因宮內發(fā)育遲緩，到湖州市婦幼保健院治療。經血液染色體檢查發(fā)現(xiàn)，王珍是染色體異常核型攜帶者，其體內細胞的3號、6號染色體易位。

幾天后，王珍產下一嬰兒：該嬰兒腋下的皮膚就像松樹皮一樣大塊松懈，雙手雙腳都有像鴨子一樣的蹼，左臀凸出?；螊雰撼錾?0天后死亡。

盧寶庭解釋，這是因為王珍的異常染色體遺傳給嬰兒后，嬰兒染色體發(fā)生不平衡重組，大量基因重復或丟失，導致新生兒死亡。

溫州驚現(xiàn)四條染色體復雜易位核型

目前，絕大多數(shù)已發(fā)現(xiàn)的異常核型都是兩條染色體互相易位。但今年溫州醫(yī)學院附屬一院發(fā)現(xiàn)的一例世界首報核型，是四條染色體復雜易位的染色體核型。

07年4月，溫州市區(qū)一位十八歲的女患者，因為閉經，到溫州醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院就診。B超顯示，患者的子宮及雙側卵巢發(fā)育不良。醫(yī)生建議她做染色體檢查。

在實驗室里，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這位女患者存在4條染色體復雜易位核型。因為這4條易位染色體沒丟失或重復基因，她才活了下來。

“4條染色體復雜易位患者，這是首次發(fā)現(xiàn)，是十分罕見的人類異常核型。”臨檢中心一位醫(yī)生說，這一新發(fā)現(xiàn)對尋找致病基因、基因的功能和人類畸形發(fā)生學的研究有很大意義，并能從遺傳學的角度，揭示這名女性患者性腺發(fā)育不良、生殖器發(fā)育幼稚及閉經的原因，豐富了中國遺傳學信息庫的內容。

六類人群易發(fā)染色體異常

余醫(yī)生將以下6類人群歸納為染色體異常的高發(fā)人群（本人或子代）：

一、性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)閉經、繼發(fā)閉經的婦女；

二、原因不明的智力低下及生長發(fā)育遲緩的患者；

三、35歲以上的高齡孕婦；

四、一方或其家屬成員是染色體異常攜帶者；

五、長期接觸有毒物質的青年男女；

六、孕期接受射線（電腦也有射線）、烷化劑、抗腫瘤藥物或孕期感染風疹病毒、巨細胞病毒等。

很難治，但可預防

據(jù)介紹，染色體異常沒顯性表現(xiàn)時，患者看上去是個健康的人，但其基因如果遺傳給后代，就會導致許多疾病發(fā)生。

染色體異常一般具有不可逆轉性，目前醫(yī)療界還沒有找到解決這種病癥的治療辦法。但有些基因遺傳還是可通過婚前、孕前、產前的染色體檢查，科學指導生育，從而防止、減少不正常的孩子出生。

一般來說，未婚青年男女結婚前最好要做婚檢和染色體檢查，已結婚準備懷孕的或有過不良生育史的，最好要做染色體檢查。

“染色體異常攜帶者雖然生出正常孩子的幾率很低，但不表示不能生孩子。”余醫(yī)生講，她曾接診過一對李姓夫婦，因多次流產，該夫婦決定接受染色體檢查，結果顯示：老公患有“染色體臂間倒位”。之后在醫(yī)生的監(jiān)測下，他老婆每次懷孕都做羊水穿刺，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體不正常就流產。直到第6次懷孕時，胎兒的染色體終于顯示正常，李先生得到了一個正常的嬰兒。

（責任編輯：zxwq）