優(yōu)生：遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

2.核型(Karyotype)與染色體顯帶

(1)核型：由體細(xì)胞中全套染色體按形態(tài)特征和大小順序排列構(gòu)成，并依次配對、分組，構(gòu)成該個體的核型或染色體細(xì)型。

染色體核型的表達(dá)，應(yīng)將染色體總數(shù)，性染色體組成以及異常染色體情況一一加以描述。

一般正常核型的表達(dá)如下：

46，XX——即表示染色體總數(shù)為46條，性染色體為XX，是正常女性核型。

異常染色外該型表達(dá)分為結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常，分別表達(dá)如下：

47，XY，十21——這是“21—三體綜合癥(又稱先天愚型)患兒的核型表達(dá)。說明該個體為男性，細(xì)胞含47條染色休，第21號染色體多了一條。屬于常染色體數(shù)目異常。

46，XY，5P-—表示該男性患兒第5號染色體短臂缺失，即臨床上所謂的“貓叫綜合征”。屬于染色體的結(jié)構(gòu)異常。

(2)染色體的顯帶當(dāng)染色體經(jīng)一定程序處理并用特定的染料染色后，在顯微鏡下可顯示出深淺不同的條紋，或在熒光顯微鏡下看到不同強(qiáng)度的熒光節(jié)段，這就是染色體帶。不同的染色體具有不同形態(tài)的帶，稱為“帶型”，將染色體帶顯示的過程稱為染色體顯帶。在一個人類中期細(xì)胞的染色體組上約可看到320條帶。至20世紀(jì)70年代中期，自染色體高分辨顯帶技術(shù)問世后，研究者可以在細(xì)胞的前中期染色體上顯示出1256條帶；在早前期染色體上可顯示出3000—10000條帶。從而使染色體的研究進(jìn)入分子生物學(xué)水平。因?yàn)轱@帶技術(shù)不僅解決了染色體的識別問題，還為深入研究染色體的異常初人類基因定位創(chuàng)造了條件。

(二)遺傳的分子基礎(chǔ)

染色體中的化學(xué)組成主要是DNA和組蛋白。攜帶遺傳信息的主要是DNA分子的一個特定片段——基因?；蚴羌?xì)胞內(nèi)遺傳信息的結(jié)構(gòu)和功能單位，它能通過特定的表達(dá)方式控制和影響個體的發(fā)生和發(fā)育。

人體細(xì)胞內(nèi)的DNA是由兩條多核苷酸鏈結(jié)合而成的一條雙螺旋分子結(jié)構(gòu)，每個基因都是DNA多核苷酸鏈上的一個特定的區(qū)段?；虻膹?fù)制是以DNA復(fù)制為基礎(chǔ)。在細(xì)胞周期中，DNA雙螺旋中的兩條互補(bǔ)鏈間的氫鍵斷裂，雙螺旋解旋，然后在特異性酶的作用下，以每股鏈的堿基順序?yàn)槟０?，吸收周圍游離核苷酸，按堿基互補(bǔ)原則，合成新的互補(bǔ)鏈。當(dāng)新舊兩股鏈結(jié)合后就形成了與原來堿基順序完全相同的兩條DNA雙螺旋，并具備完全相同的遺傳信息，從而保證了親子代間遺傳的連續(xù)性。

由此可見，DNA分子中的堿基對的排列順序蘊(yùn)藏著與生命活動密切相關(guān)的各種蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序的遺傳信息?；虻幕竟δ芤环矫媸峭ㄟ^半保留復(fù)制，將母細(xì)跑的遺傳信息傳遞給子細(xì)胞，以保證個體的生長發(fā)育，并在繁衍的過程中保持遺傳性狀的相對穩(wěn)定。另一方面是經(jīng)過翻譯、轉(zhuǎn)錄而控制蛋白質(zhì)的合成，構(gòu)成各種細(xì)胞、組織，形成各種酶，催化生命活動中的各種生化反應(yīng)，從而影響了遺傳性狀的形成，使遺傳信息得以表達(dá)。一旦DNA分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，它所控制的蛋白質(zhì)中氨基酸順序也發(fā)生了改變，這就是突變，也是異常性狀和遺傳病的由來。

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