胎兒需做唐氏綜合癥篩查嗎?

篩查成了普查，孕婦選擇矛盾

“每位孕婦都有生出先天愚型患兒的可能，愚型篩查是一種較經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法?！弊蛉?，懷孕16周的劉女士從武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心，領到一張“武漢市唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書”，上面印著這樣的提醒。

同意書中說，唐氏綜合征(又稱先天愚型)，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，患兒的典型特征是體貌異常、智力低下，生活不能自理，且壽命短。其患病率為1/800-1/600，目前尚無治療方法。同時說明“靜脈抽血檢查只是一種篩查，但約30%的先天愚型胎兒通過這種方式無法檢出”。

劉女士心里有些打鼓：不做篩查，胎兒是愚型咋辦；做篩查吧，交100多元還未必能準確查出。

記者從同濟、省婦幼等多家醫(yī)院獲悉，懷孕16周-19周左右的孕婦，醫(yī)院都會給一份類似的“告知書”，建議通過靜脈抽血篩查唐氏愚型。

醫(yī)生立場中立，孕婦忐忑不安

林女士近日從武漢市婦幼保健院拿到篩查結(jié)果時發(fā)現(xiàn)，自己的結(jié)果單是紅色的，而別人的結(jié)果單多是藍色。一問才知“紅單”特指檢查結(jié)果異常，林女士心中頓生不悅。

記者看到，“紅單”上寫著“唐氏綜合征的危險度超過預定篩查標準”。醫(yī)生解釋，這表明孕婦是唐氏綜合征高危孕婦，可能生愚型兒，但需羊水穿刺或臍帶血檢查確診。

讓孕婦們忐忑不安的是，醫(yī)生們對篩查結(jié)果的解釋都留有余地：高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。

準確率低，唐氏篩查有待改進

據(jù)介紹，唐氏篩查是參考孕婦年齡、身高、體重、孕周等多種因素，通過電腦公式測算，超出標準值就屬“高危孕婦”。

但記者發(fā)現(xiàn)，有關指標在不同的醫(yī)院并不統(tǒng)一：有的醫(yī)院正常值標準是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”；最佳篩查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的說法，讓孕婦不知所措。

武漢市婦幼保健院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師陳潔介紹，篩查只是初篩，不能確保結(jié)果的準確，是否愚型兒還要參考懷孕6個月時的彩超結(jié)果，以及羊水穿刺或臍帶血檢查最終確認。

同濟醫(yī)院婦產(chǎn)科曾萬江副教授坦言，按有關標準，100個篩查結(jié)果是陽性，最終通過羊水穿刺確診的愚型兒應在60個左右。但事實上，篩查的假陽性率太厲害，很多孕婦會被篩查結(jié)果“誤判”。

專家還提到，國內(nèi)采用的唐氏篩查法，參考了國外孕婦的相關數(shù)據(jù)和標準值，這可能是產(chǎn)生誤差的原因之一。有醫(yī)生在專業(yè)雜志上撰文稱，篩查的假陽性率竟達90%以上

（責任編輯：zxwq）