唐氏綜合癥又稱21三體綜合征
21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
主要臨床表現(xiàn)
智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬挘橇旱推剑哿研?，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
哪些人群易生“唐氏兒”？
21三體綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。專家提醒，下列6類夫妻屬高發(fā)人群：
★妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；
★受孕時，夫妻一方染色體異常；
★夫妻一方年齡較大；
★妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；
★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；
★有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦。
（責(zé)任編輯：zxwq）
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