什么是唐氏患兒有哪些表現(xiàn)

 　　懷孕之后及時進行孕期檢查是很重要的，有些孕產(chǎn)疾病是可以早發(fā)現(xiàn)和治療的。唐氏篩查是孕期檢查中的一項，是用于孕期檢查唐氏患兒主要手段。什么是唐氏患兒有哪些表現(xiàn)呢?下面來為大家介紹關(guān)于唐氏患兒的相關(guān)知識，一起了解吧。

　　一、唐氏患兒及主要表現(xiàn)

　　唐氏綜合癥又稱先天愚型，是人類第21對染色體數(shù)目異常(3條)導致的一種染色體病。目前的醫(yī)學技術(shù)水平是無法根治和預防的。主要的預防辦法是認真產(chǎn)檢，避免唐氏患兒的出生。

　　唐氏兒主要特征為智力低下、身體發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬挘橇旱推?，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位;頭發(fā)細軟而較少;四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。唐氏兒可以伴有身體各個部位的異常：最常見的是先心病和消化系統(tǒng)異常。先天性心臟病，患病率高達40%，尤其是室間隔和心內(nèi)膜墊缺損比例較高。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。其他如：白內(nèi)障患病率為2%，急性白血病患病率為1%，甲狀腺疾病患病率3% ，癲癇患病率10% ，一過性骨髓異常增生癥，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠視，亂視，淚管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺等等。但也有少部分唐氏兒不伴有身體器官的畸形。

　　所有的唐氏兒都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理終生需要其他人照顧。唐氏兒壽命均較短，一般存活10—20歲左右

　　二、哪些人是唐氏患兒的高危人群

　　有人說：我第一個孩子沒有問題，第二個也不會有問題，也有人說，我們夫妻都很健康，是高學歷的人才，所以可以不用做唐氏篩查，還有人說，我們家?guī)状硕紱]出現(xiàn)過有問題的孩子，災難當然也不會落到我頭上。事實上這些都是僥幸心理。每一個懷孕的婦女都有懷唐氏兒的風險，只是每個人的風險高低不同而已。唐氏兒和妊娠次數(shù)、夫婦的文化程度和健康狀況等都無關(guān)。相對來說，以下的人群孕育唐氏的風險會比正常人群高。

　　1、年齡越大風險越大，孕婦年齡超過35歲懷唐氏兒的機會比25歲的孕婦高100倍;

　　2、曾經(jīng)有過唐氏兒的孕婦再次孕育唐氏兒的機會比正常人群增加10倍;

　　3.、產(chǎn)檢超聲篩查時發(fā)現(xiàn)胎兒異常尤其是心臟、腎臟和腸道畸形以及骨骼短于正常的胎兒更是唐氏兒的高危人群。簡而言之，凡是產(chǎn)檢時超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒有異常和有染色體異常標記物的孩子都是唐氏兒的高危人群;

　　4、血清學篩查的高風險人群;

　　5、家族中有先天愚型的先例。

　　以上及時唐氏患兒的相關(guān)介紹，大家應該知道了吧，小編提醒孕婦在孕期及時做好體檢對于一些孕產(chǎn)疾病可以早發(fā)現(xiàn)和治療。唐氏患兒的高危人群更是要做好孕期檢查。如果大家還有其他的疑惑，可以關(guān)注久久健康網(wǎng)--母嬰頻道。