做好孕期各項(xiàng)預(yù)防 避免生唐氏兒

 相信大家對(duì)唐氏綜合癥這個(gè)名詞不是十分了解，一般中老年人估計(jì)都沒(méi)聽(tīng)過(guò)這個(gè)名詞，可是要說(shuō)到先天性癡呆，大家就十分了解了，唐氏綜合征就是俗稱先天性癡呆，不要覺(jué)得唐氏綜合癥很陌生，其實(shí)他就在我們身邊經(jīng)常發(fā)生，下面讓我們一起來(lái)看看唐氏綜合癥對(duì)寶寶的危害，以及如何避免生唐氏兒？

每年的3月21日，是“世界唐氏綜合征日”。21日上午，廣東省婦幼保健院舉行了唐氏綜合征防治的健康教育宣教活動(dòng)。省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任介紹，全面二孩政策使得高齡產(chǎn)婦占比劇增，也大大提高了唐氏寶寶的篩出量。

唐氏綜合征，是因21號(hào)染色體多出一條而導(dǎo)致的一種遺傳性疾病，是一種常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病，據(jù)報(bào)道，估計(jì)每660名新生兒中，就有一個(gè)唐氏寶 寶出現(xiàn)。它的發(fā)生與母親的初產(chǎn)年齡關(guān)系較大。據(jù)統(tǒng)計(jì)，女性在20—24歲生育，唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/1490，但到了40歲，發(fā)生率急劇上升到1 /106，49歲更高，為1/11。

唐氏綜合癥對(duì)寶寶的危害：

1、患兒經(jīng)常的會(huì)傻笑，而且一些動(dòng)作做起來(lái)比較緩慢，甚至做不出來(lái)完整的動(dòng)作，動(dòng)作笨拙，喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，并且反復(fù)重復(fù)著去做一個(gè)動(dòng)作，遇到一些事情孩子就會(huì)情緒不穩(wěn)定，反應(yīng)激烈容易激動(dòng)做事任性還會(huì)有破壞攻擊的這些行為。比如吃飯、穿衣服嚴(yán)重者不能夠自理。

2、患兒身體矮小，殘缺畸形，營(yíng)養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病?；純哼\(yùn)動(dòng)自理能力差，嚴(yán)重者雙手不會(huì)抓東西，雙腳不會(huì)行走，有的甚至不會(huì)翻身、坐起，不會(huì)站立，不會(huì)正常的咀嚼和吞咽。患兒情緒容易波動(dòng)，喜怒無(wú)常，注意力不集中，模仿反復(fù)重復(fù)做一個(gè)動(dòng)作。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，狠容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)的低下、還會(huì)有人格變化等癥狀。

3、此疾病體征非常多樣，患兒的許多器官組織都會(huì)有異常。但是這種疾病發(fā)育畸形通常不會(huì)嚴(yán)重到危及生命的程度?；純撼錾鷷r(shí)一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低，肌張力也比較低下。比較為突出的是顱面部的畸形。頭顱較小而又圓，枕部比較平，小臉臉圓，鼻子低塌而扁平，眼睛裂縫小，兩眼間的距離寬，而且向外上傾斜著，內(nèi)眥贅皮明顯，還有患兒的睫毛短而且稀少，看東西會(huì)斜視。虹膜時(shí)有白斑，常有晶體混濁。嘴巴較小嘴唇較厚，舌頭經(jīng)常外伸，嘴巴經(jīng)常會(huì)張開(kāi)著，外耳較小，耳朵生長(zhǎng)部位比較低下，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬的特征。自理能力低下。

4、唐氏綜合癥是新生嬰兒常見(jiàn)的染色體疾病，主要的疾病特征表現(xiàn)是患兒智商低下，除了對(duì)患兒的危害和影響之外，給一些家庭也造成了苦惱，帶來(lái)極其沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)壓力。部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現(xiàn)，甲狀腺功能低下，因?yàn)榛純好庖吖δ艿拖?，所以很容易患有各種感染，少數(shù)的會(huì)患白血病。通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。

如何避免生唐氏兒：

對(duì)于唐氏綜合癥來(lái)說(shuō)，目前尚無(wú)有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無(wú)關(guān)，亦可以無(wú)任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒(méi)有易位。

在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。

預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產(chǎn)前診斷

產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

做好各項(xiàng)預(yù)防，避免生唐氏兒。估計(jì)每個(gè)女性從開(kāi)始懷疑就開(kāi)始擔(dān)憂寶寶是否健康，身體是否健全，會(huì)不會(huì)有癡呆癥等等顧慮，這主要也是身邊發(fā)生的身體畸形，先天癡呆的寶寶太多了，讓孕婦不自覺(jué)的就開(kāi)始擔(dān)憂起來(lái)，但是做好唐氏綜合癥是可以預(yù)防的，產(chǎn)婦必須做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷方面的工作。