人類的每個細胞有46條染色體,其中44條男女是一樣的,叫常染色體,另兩條染色體男女不同,攜帶著決定個體是什么性別的信息,故稱為性染色體。在成熟的精子和卵子中,染色體的數目只有23條,其中22條為常染色體,1條為性染色體。女性性染色體是xx,男性為xy。染色體上攜帶為數眾多的基因,基因是具有遺傳作用的功能單位。染色體數目和結構改變,叫做畸變,染色體畸變引起的遺傳病,叫染色體病。有的染色體病可引起不孕、流產、死胎等。某些婦女的先天性疾病,如卵巢發(fā)育不全(特納氏綜合征)或缺如、外生殖器發(fā)育異常、18三體綜合征、47,xxx綜合征等均屬染色體疾病,可造成不孕。當懷疑女方有先天性缺陷時,除做一般性檢查外,必要時應做染色體核型檢查,以明確診斷,以免在不孕癥的診斷的治療上造成不必要的浪費。
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