說起多基因遺傳病。這是很多人都聽說過的疾病，它與遺傳因素有關，這種疾病會令患者的身心都有很大的負面影響。那么多基因遺傳病有哪些特點，多基因遺傳病的遺傳率是多少呢，多基因遺傳病的治療方法和預防手段是什么呢，下面我們一起去了解一下。
多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。
與環(huán)境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數(shù)表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂癥，是多基因遺傳病，其遺傳度為80%，也就是說精神分裂癥的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環(huán)境因素所起的作用則相對較小。
多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂癥患者的近親中發(fā)病率比普通人群高出數(shù)倍，與患者血緣關系越近，患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬于數(shù)量性狀，它們之間的變異是連續(xù)的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬于質(zhì)量性狀，它們之間的變異是不連續(xù)的。
特點
家族聚集現(xiàn)象
①這類病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。
②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬)的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂，人群發(fā)病率為1.7/1000，其遺傳度76%，患者一級親屬發(fā)病率4%，近于0.0017的平方根。
③隨著親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發(fā)病率為4%，二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%，三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。
④親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關，家族病例數(shù)越多，病變越嚴重，親屬發(fā)病率就越高。
⑤近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50～100%。
⑥易受環(huán)境因素影響。
性別和種族的差異
①有些多基因病有性別的差異和種族的差異
如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍;先天性髖脫臼，日本人發(fā)病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發(fā)病率為0.04‰，白人為1‰，而黃種人為1.7‰，且男性發(fā)病率高于女性。又如無腦兒在英國發(fā)病率為2%，在北歐為0.05%，且婦性高于男性。
②再發(fā)危險率與患兒數(shù)目有關
患兒愈多，發(fā)病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時，再生唇裂的機會是4%(一級親屬發(fā)病率);如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%。
遺傳率
在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用大小的程度稱為遺傳率。遺傳率一般用百分率(%)表示。如果一種遺傳病完全是由遺傳基礎決定，其遺傳率就是100%，這種情況比較少見。在遺傳率高的多基因遺傳病中，遺傳率可高達70%～80%，這表明其遺傳基礎在決定易患性變異和發(fā)病上起著重要作用，而環(huán)境因素的影響較小;在遺傳率低的疾病中，遺傳率可僅為30%～40%或更低，這表明環(huán)境因素在決定易患性變異和發(fā)病上更為重要，而遺傳因素的作用不顯著。
多基因遺傳病發(fā)病風險的估計
1.患者一級親屬再發(fā)風險與群體發(fā)病率的關系
多基因遺傳病中，群體易患性和患者一級親屬的易患性均呈正態(tài)分布。但是，兩者超過閾值而發(fā)病的部分，在數(shù)量上有所不同?；颊咭患売H屬的患病率比群體患病率要高得多(圖5-7)。
在相當多的多基因遺傳病中，群體發(fā)病率為0.1%～1%，遺傳率為70%～80%。在這種情況下可用Edward公式來估計發(fā)病風險，即f=√P。式中f代表患者一級親屬發(fā)病率，P代表一般群體發(fā)病率。例如，中國人群中，唇裂的發(fā)病率為O.17%，其遺傳率為76%，患者一級親屬的發(fā)病率f=√0.0017≈4%。
但是，如果群體發(fā)病率和遺傳率過高或過低，則上述Edward公式即不適用。如果一種病的遺傳率高于80%或群體發(fā)病率高于1%，則患者一級親屬發(fā)病率將高于群體發(fā)病率的開方值(√F);如果一種病的遺傳率低于。70%，或群體發(fā)病率低于0.1%，則患者一級親屬發(fā)病率低于群體發(fā)病率的開方值。
2.家庭中患病人數(shù)與再發(fā)風險的關系
多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者人數(shù)呈正相關。當一個家庭中患病人數(shù)愈多，意味著再發(fā)風險愈高。如一對夫婦已生過一個患兒，表明他們帶有一定數(shù)量的致病基因;如已生過兩個患兒，則說明夫婦二人帶有更多的該病的致病基因，雖然他們本人并未發(fā)病，但他們的易患性必然更接近閾值，再次生育時的再發(fā)風險將增高2～3倍。例如，一對夫婦生過一個唇裂患兒后，再發(fā)風險約為4%;如生過兩個患兒后，再發(fā)風險就增高到10%左右。這就是基因的加性效應所致。
3.病情嚴重程度與再發(fā)風險的關系
多基因遺傳病中基因的累加效應還表現(xiàn)在病情的嚴重程度上。病情嚴重的患者必然帶有更多的易感性基因(致病基因)，其父母也會帶有較多的易感性基因，因而他們的易患性更加接近閾值，所以再次生育時再發(fā)風險也相應地增高。例如，僅有一側(cè)唇裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為2.46%;一側(cè)唇裂并發(fā)腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為4.21%;兩側(cè)唇裂并發(fā)腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為5.74%。
4.發(fā)病率有性別差異時與再發(fā)風險的關系
當一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，表明不同性別的易患性閾值不同。群體發(fā)病率高的性別閾值低，其后代發(fā)病風險低;相反，群體發(fā)病率低的性別閾值高，其后代發(fā)病風險高。這是因為群體發(fā)病率低的性別患者，必然帶有較多的易感性基因才能超過閾值而發(fā)病，因此，其子女中將會有更多的易感性基因而有較高的發(fā)病風險。
治療和預防
要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環(huán)境條件(如飲食成分等)，調(diào)節(jié)代謝過程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”。
目前能應用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿癥用低或無苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng))、藥物療法(如用維生素B6治療B6依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風等)、手術(shù)治療(如脾切除術(shù)治療遺傳性球形紅細胞增多癥)、酶的補充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對癥療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥)等。
環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個體來說是有利的，但是治療結(jié)果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續(xù)繁殖后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍后代。所以環(huán)境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發(fā)病率的增高。
結(jié)語：大家在看完了上面的內(nèi)容之后應該對多基因遺傳病有了初步的了解，知道了多基因遺傳病對人的危害，知道了多基因遺傳病的遺傳幾率。我們在生活中要保持好的習慣，加強體育鍛煉，注意飲食調(diào)理，這樣才能減少疾病的發(fā)生。
（責任編輯：zxwq）
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