什么是常染色體顯性遺傳病?這種疾病對(duì)于很多人來說是陌生的，因?yàn)槲覀冊(cè)谏钪惺呛苌俾犝f這種疾病的。那么你知道常染色體顯性遺傳病有哪些特點(diǎn)嗎，常染色體顯性遺傳病會(huì)引發(fā)哪些病癥嗎，它的發(fā)病率是多少呢？想了解的朋友就一起來看看下面的內(nèi)容吧。
常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點(diǎn)。
①只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者，就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設(shè)致病基因?yàn)锳，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常))，若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。
②此病與性別無關(guān)，男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。
③在一個(gè)患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)(外顯不全)，一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。
常見病癥種類
(一)家族性高脂蛋白血癥
高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系最密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點(diǎn)是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質(zhì)在動(dòng)脈管內(nèi)沉著，內(nèi)膜呈現(xiàn)局限性增厚，形成斑塊，然后發(fā)生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質(zhì)，故稱“粥樣硬化”。
此后有纖維組織增生，并可有鈣質(zhì)沉著，或發(fā)生局部血栓形成，內(nèi)膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發(fā)生于大動(dòng)脈，不會(huì)影響血液供應(yīng)，若發(fā)生于中型動(dòng)脈(如冠狀動(dòng)脈、腦動(dòng)脈、腎動(dòng)脈等)，則引起相應(yīng)臟器供血不足，甚至發(fā)生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的最危險(xiǎn)并發(fā)癥是早發(fā)的冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，常并發(fā)心絞痛與心肌梗塞。此病常并發(fā)黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
(二)馬爾芬氏綜合征
此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發(fā)病，也可在青春期或成年的早、晚期發(fā)病?；颊咭话闵聿妮^高，四肢細(xì)長(zhǎng)，脊柱后側(cè)凸，關(guān)節(jié)松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長(zhǎng)度大于身高，腳、手大，指(趾)細(xì)長(zhǎng)，頭長(zhǎng)，眶上蜷明顯;肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差，皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離;患者60%～80%有心血管系統(tǒng)疾病，如二尖瓣機(jī)能障礙、主動(dòng)脈瘤、肺動(dòng)脈中層變性伴發(fā)破裂，房室間隔缺損等。美國(guó)著名女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長(zhǎng)，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最后專家確診為馬爾芬氏綜合征。
(三)威爾遜氏綜合征
致病基因攜帶者在10歲之前一切發(fā)育正常，往往在10～20歲之間突然發(fā)作，出現(xiàn)腦中心退化，肝細(xì)胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現(xiàn)色環(huán)，眼球震顫，肌張力亢進(jìn)，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。
(四)亨丁頓氏舞蹈病
此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病?；颊?0歲前很少發(fā)病，20歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時(shí)，最初表現(xiàn)為情緒波動(dòng)，隨后出現(xiàn)舞蹈性動(dòng)作，癲癇發(fā)作，體力和智力不斷減退，進(jìn)行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會(huì)有1/2的發(fā)病機(jī)率。
(五)結(jié)腸息肉
此病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發(fā)生惡變，結(jié)腸上長(zhǎng)有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進(jìn)行結(jié)腸切除手術(shù)。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉(syndromeⅡ)，患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現(xiàn)色素斑點(diǎn)，到成年則有消退的趨勢(shì)。良性息肉主要分布在空腸，但也偶發(fā)在腸道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等并發(fā)癥。兒童期可發(fā)病。
(六)陣發(fā)性心動(dòng)過速
此病有明顯的家族史，可連續(xù)幾代遺傳。能在任何年齡階段出現(xiàn)陣發(fā)性心動(dòng)過速，病理多屬器質(zhì)性的，也有純功能性的。
(七)體質(zhì)性低血壓
此病患者常見于體質(zhì)瘦弱者，女子多于男子。多數(shù)患者無自覺癥狀，少數(shù)有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營(yíng)養(yǎng)不良所致。
(八)橢圓形紅細(xì)胞增多癥
此病是有兩個(gè)不同位點(diǎn)上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的紅細(xì)胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀(正常人最多為10%)，這種異形紅細(xì)胞最早可出現(xiàn)在3～4個(gè)月齡嬰兒的外周血液循環(huán)中。此病患者在兒童少年多無癥狀表現(xiàn)，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發(fā)再生障礙危象的嚴(yán)重溶血形式，而且病人有脾大現(xiàn)象。
(九)肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良
此病的遺傳表現(xiàn)為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發(fā)病，而更多的是在成年初期發(fā)病。最常見的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發(fā)生白內(nèi)障。男性有額禿，睪丸萎縮;女性則有閉經(jīng)，痛經(jīng)和卵巢囊腫?；颊呖捎行穆刹积R、傳導(dǎo)缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。
(十)先天性肌強(qiáng)直
此病主要癥狀為普遍性肌強(qiáng)直和肌肥大，多數(shù)在出生時(shí)或兒童早期即發(fā)病，少數(shù)至青春期發(fā)病?；颊咧w僵硬，動(dòng)作笨拙，靜止不動(dòng)后或在寒冷環(huán)境中癥狀加重，反復(fù)運(yùn)動(dòng)可暫時(shí)減輕癥狀。坐或站立一段時(shí)間后，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時(shí)，可引起全身肌肉的強(qiáng)直性收縮;跌倒時(shí)不能將手伸出撐住地面及時(shí)爬起;與人握手后要較長(zhǎng)時(shí)間才能松開。打噴嚏后，雙眼仍緊閉;發(fā)笑后，面部表情肌不能及時(shí)恢復(fù);溫暖的環(huán)境能使肌強(qiáng)直減輕。癥狀嚴(yán)重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個(gè)別病人在肌肉多次收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強(qiáng)直。病人全身肌肉發(fā)育良好，常伴肥大。此病預(yù)后良好，多數(shù)隨年齡增長(zhǎng)而癥狀減輕，對(duì)壽命無影響。
(十一)周期性麻痹
此病根據(jù)致病基因攜帶者受刺激后機(jī)體的血鉀水平表現(xiàn)不同分為不同種類型。一種類型是在激烈運(yùn)動(dòng)后長(zhǎng)時(shí)間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物(包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機(jī)物、皮質(zhì)激素和甘草屬植物)等情況下，可促發(fā)機(jī)體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運(yùn)動(dòng)時(shí)、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。
(十二)胱氨酸尿癥
此病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致?；颊吣蛑杏猩鲜?種氨基酸排出，但無任何癥狀。由于胱氨酸易生成六角形結(jié)晶，故可發(fā)生尿路結(jié)石(胱氨酸結(jié)石)。尿路結(jié)石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種氨基酸排泄量均增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸排泄量有少量增加。
(十三)遺傳性球形細(xì)胞增多癥
此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細(xì)胞球形改變、脆性增加。新生兒期發(fā)病時(shí)可有嚴(yán)重貧血和黃疸癥狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無其他癥狀，幼兒及年長(zhǎng)兒發(fā)病時(shí)，其主要癥狀是輕度黃疸及貧血。如過度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，伴有發(fā)熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無力、心跳加快、氣促，脾臟增大可達(dá)肋下2.8cm，肝臟略有增大。血液學(xué)檢查可見紅細(xì)胞直徑變小，胞體變圓，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高5%～20%，紅細(xì)胞脆性增高可達(dá)0.40%～0.68%，自身溶血試驗(yàn)呈陽性。
常染色體顯性遺傳病的種類很多，除上述以外，比較常見的還有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大癥、多胎妊娠及尿崩癥等。
表現(xiàn)度和外顯率
基因的作用可受環(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達(dá)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現(xiàn)出非常不同的表型。例如Waardenburg綜合征Ⅰ型中,PAX3基因突變產(chǎn)生的典型表現(xiàn)是額部白發(fā),眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴(yán)重的聽力喪失。有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白發(fā)外無其他表現(xiàn)。
然而他們的子女可因同一突變而有嚴(yán)重的先天性耳聾.較罕見者,表現(xiàn)度很低而無臨床異?？梢?但他可把異常等位基因傳給后代,使其產(chǎn)生所有臨床癥狀。這種情況下,系譜上可有一代跳空.此現(xiàn)象稱為外顯率缺失.然而,某些外顯率缺失的情況是由于檢查者未能識(shí)別或是不熟悉遺傳病的輕微表現(xiàn)所致.表現(xiàn)度很小的病例有時(shí)可視作疾病的逍遙型。
多效性
單基因缺陷可在不同的器官系統(tǒng)產(chǎn)生多種異常。例如在成骨不全(結(jié)締組織異常所致,很多病人可查到膠原基因的異常---參見第261節(jié)肌肉骨骼異常)中可發(fā)生眼睛呈藍(lán)白色,牙齒發(fā)育不良,關(guān)節(jié)活動(dòng)度過大和心瓣膜異常.因?yàn)檫@些臨床異常均涉及各個(gè)組織中的膠原,再加上特殊類型的膠原有一定的分布規(guī)律,許多器官和系統(tǒng)均可受累。
限性遺傳
僅見于某一性別的特征稱為限性遺傳，這和X連鎖遺傳是不同的,后者指遺傳特征由X染色體攜帶。男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現(xiàn)度。例如早禿屬于常染色體顯性特征,但可能與雌激素有關(guān),故在女性中很少表達(dá),且往往只出現(xiàn)在絕經(jīng)后。因此限性遺傳或許可以更準(zhǔn)確地叫作性影響遺傳,是有限表現(xiàn)度和外顯率的一個(gè)特殊情況。
結(jié)語：以上就是關(guān)于常染色體顯性遺傳病的相關(guān)知識(shí)了，大家在看完之后應(yīng)該對(duì)常染色體顯性遺傳病都有了比較深入的了解，也知道了常染色體顯性遺傳病會(huì)引發(fā)的病癥。。我們?cè)谏钪幸泻玫牧?xí)慣，保持規(guī)律的體育鍛煉，這樣才能有一個(gè)好的身體。
（責(zé)任編輯：zxwq）
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