漸凍人是什么病?問(wèn)起這個(gè)問(wèn)題，很多人都知道，漸凍人就是肌萎縮側(cè)索硬化，它是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致的肌肉逐漸無(wú)力和萎縮，可以說(shuō)這是一種對(duì)人傷害非常巨大的疾病。那么你知道漸凍人癥應(yīng)該怎樣治療呢?下面我們就一起來(lái)看一看吧。
肌萎縮側(cè)索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有以下幾點(diǎn)。
1.神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。
2.自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。
3.神經(jīng)生長(zhǎng)因子缺乏，使神經(jīng)細(xì)胞無(wú)法持續(xù)生長(zhǎng)、發(fā)育。
臨床表現(xiàn)
早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無(wú)力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭，依臨床癥狀大致可分為兩型。
1.肢體起病型
癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無(wú)力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
在四肢運(yùn)動(dòng)還好之時(shí)，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快就進(jìn)展為呼吸衰竭。
診斷
1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查
診斷過(guò)程的第一個(gè)重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過(guò)程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)。
(1)患者往往只有一只手臂或一條腿肌肉無(wú)力，以及聲音性質(zhì)的變化如含糊不清或言語(yǔ)遲緩。檢查要評(píng)估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
(2)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(LMN)功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動(dòng)(稱(chēng)為肌束震顫)。
(3)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(UMN)功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣(肌肉緊張和僵直的程度)。
(4)情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會(huì)技能。檢查者也會(huì)評(píng)估患者言語(yǔ)流暢性及文字識(shí)別能力。這些癥狀不常見(jiàn)，不容易引起重視。
(5)神經(jīng)科醫(yī)生還將詢(xún)問(wèn)如疼痛，感覺(jué)喪失或錐體外系問(wèn)題(在帕金森病經(jīng)?？吹讲煌?lèi)型的肌肉強(qiáng)直)。
2.輔助檢查
診斷過(guò)程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI(磁共振成像)、頭和腰MRI，EMG(肌電圖)、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗(yàn)。有時(shí)會(huì)做基因檢測(cè)或腰椎穿刺。
(1)磁共振成像
是一種無(wú)痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護(hù)脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對(duì)脊髓或主要神經(jīng)的壓迫(如突出的椎間盤(pán))、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。
(2)肌電圖
是診斷過(guò)程一個(gè)非常重要的部分。該檢查有時(shí)不舒服，但有必要完成。第一部分通過(guò)小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過(guò)所檢測(cè)的神經(jīng)，在另一部位接受信號(hào)。根據(jù)所需時(shí)間測(cè)定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測(cè)試選定肌肉的電活動(dòng)。通過(guò)很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來(lái)“聽(tīng)”這些肌肉的電活動(dòng)模式。
(3)血液、尿液和其他檢查
驗(yàn)血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類(lèi)似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類(lèi)型的癌癥。肌酸激酶(CK)是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測(cè)，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測(cè)。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測(cè)。有時(shí)可能需要腰穿。有些患者除無(wú)力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。
3.診斷
這些檢查完成后，有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時(shí)確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常(尤其是在疾病的最早階段)。在這種情況下，神經(jīng)科大夫會(huì)檢查建議隨診，3個(gè)月后重復(fù)體檢和肌電圖。
治療
1.病因治療
(1)抗興奮性氨基酸毒性治療
利魯唑(riluzole)，是首個(gè)被美國(guó)FDA和歐盟批準(zhǔn)用于治療ALS的藥物，主要是抑制中樞神經(jīng)系統(tǒng)的谷氨酸能神經(jīng)傳導(dǎo)，減少興奮性遞質(zhì)的毒性作用，從而產(chǎn)生神經(jīng)保護(hù)作用，是目前惟一被證實(shí)能夠延緩ALS病程的藥物。經(jīng)法國(guó)、比利時(shí)等7個(gè)國(guó)家31個(gè)中心對(duì)1114例ALS患者的安慰劑對(duì)照研究表明疾病早期使用利魯唑，治療18個(gè)月后存活率顯著高于安慰劑組，每日劑量100mg療效最佳。但利魯唑并不能改善ALS患者的運(yùn)動(dòng)功能。
(2)神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子治療
處于實(shí)驗(yàn)或臨床研究階段。
(3)自由基清除劑和抗氧化治療
維生素E，乙酰半胱氨酸，正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)。日本有報(bào)道，ALS患者應(yīng)用依達(dá)拉奉治療后，其病情進(jìn)展明顯延緩，但因所應(yīng)用病例數(shù)較少，且缺乏對(duì)照，尚有待更大樣本的研究加以證實(shí)。
(4)基因治療
新近問(wèn)世的病毒介導(dǎo)的小RNA抑制技術(shù)給ALS治療帶來(lái)新希望。在人類(lèi)SOD基因的突變可導(dǎo)致部分家族遺傳性ALS的發(fā)生，該基因突變的小鼠可以制備ALs小鼠動(dòng)物模型新近發(fā)現(xiàn)，以腺病毒相關(guān)病毒或慢病毒為載體，包裝一段針對(duì)SODmRNA的小干擾RNA抑制突變SOD基因的表達(dá)，然后予SODl基因突變的小鼠ALS模犁肌內(nèi)注射，這種病毒載體可以將小干擾RNA逆轉(zhuǎn)運(yùn)至小鼠的脊髓，使動(dòng)物模型運(yùn)動(dòng)功能改善，延緩動(dòng)物起病長(zhǎng)達(dá)100%，動(dòng)物模型壽命延長(zhǎng)近80%這是ALS動(dòng)物實(shí)驗(yàn)領(lǐng)域迄今為止所觀察到的最顯著療效，非常令人鼓舞進(jìn)一步的研究仍在進(jìn)行中。
2.對(duì)癥治療
可改善患者生存狀態(tài)，如抗膽堿藥物有助干抗疲勞和抗唾液分泌過(guò)多，抗生素可用于治療意外吸入食物引起的呼吸道感染，可使用止痛藥緩解疼痛癥狀，而抗抑郁藥和抗焦慮藥有助于改善患者的情緒。
3.中醫(yī)治療
近年來(lái)，中醫(yī)對(duì)本病的治療取得了一定的進(jìn)展。應(yīng)遵循扶助正氣的基本原則，不乏有古方新用，創(chuàng)立新方，針?biāo)幘C合治療。中西醫(yī)協(xié)同治療亦有很好療效，但缺乏嚴(yán)格的論證和大最實(shí)踐。
4.康復(fù)治療
防止廢用性肌萎縮，使患者最大限度地發(fā)揮現(xiàn)有功能。
5.終末期患者呼吸衰竭的防治
防止誤吸，對(duì)有明顯吞咽困難的患者，應(yīng)盡早施行經(jīng)皮胃造口術(shù)以解決進(jìn)食困難及預(yù)防誤吸的發(fā)生防治肺部感染，出現(xiàn)呼吸衰竭時(shí)，早期可用非侵入性機(jī)械通氣，晚期應(yīng)行氣管切開(kāi)機(jī)械通氣。
結(jié)語(yǔ)：看過(guò)冰桶挑戰(zhàn)的朋友都知道，漸凍人癥已經(jīng)是全社會(huì)關(guān)注的話題，漸凍人癥對(duì)于患者的身心是一個(gè)非常嚴(yán)重的打擊，所以我們?cè)谏钪幸e極的預(yù)防，保持好的生活習(xí)慣，加強(qiáng)身體鍛煉，只有這樣才能避免被疾病所困擾。
（責(zé)任編輯：zxwq）
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