唐氏綜合癥的癥狀及產(chǎn)前檢查

唐氏綜合癥，又叫21三體綜合征，通常稱為先天愚型?；加性摬〉奶捍蠖鄶?shù)在妊娠期即夭折流產(chǎn)，能夠出生的也因智力低下和伴隨的其他一些疾病給家庭和自身帶來(lái)極大的困難。那么唐氏綜合癥的主要癥狀是怎樣的？能否通過(guò)產(chǎn)前檢查來(lái)避免患兒的出生呢？

什么是唐氏綜合癥？

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，是先天的染色體畸變?cè)斐傻?，患者?1號(hào)染色體發(fā)生變異，比正常人多出一條，正常人是兩條，因此稱此病為21三體綜合征。通俗叫法先天愚型。

1866年，英國(guó)醫(yī)生唐?約翰?朗頓在學(xué)會(huì)首次提出唐氏綜合癥的概念；1959年，法國(guó)遺傳學(xué)家杰羅姆?勒瓊(JeromeLeJeune)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由人體的第21對(duì)染色體畸變成三條而造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷疾病；1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

★唐氏綜合癥的主要表現(xiàn)

患病兒童通常智商較低，很少超過(guò)60。精神發(fā)育遲緩，腦部過(guò)小，過(guò)輕；語(yǔ)言發(fā)育障礙，患兒一般到四五歲才開(kāi)始學(xué)說(shuō)話，95%有發(fā)音缺陷；行動(dòng)遲緩，動(dòng)作笨拙，不協(xié)調(diào)，走路不穩(wěn)；身材矮小，體力低下，頸椎脆弱，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；特殊面容：面部起伏小，雙眼間距寬，眼外角上斜，深雙眼皮，鼻子、眼睛位置較低，耳朵整體呈圓形且耳位較低，舌體寬厚，口常呈半張狀；手較寬，手指短，小指向內(nèi)彎曲。

約有半數(shù)患兒同時(shí)患有先天性心臟病，另外，因免疫功能低下，會(huì)反復(fù)感染傳染病，以及易患其他一些疾病?；純夯及籽∷劳雎时日Ｈ烁?0倍。若長(zhǎng)大至成人，常在30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥。

上面的特征并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個(gè)人差異，也有身體特征不明顯的例子。

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★唐氏綜合癥的高發(fā)人群：

妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；

受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常；

夫妻一方年齡較大，尤其是母親年齡較大；

妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；

夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；

有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；

夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。

★唐氏篩查

唐氏篩查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。通過(guò)對(duì)孕婦血液的化驗(yàn)，來(lái)判斷胎兒是否有患21三體的可能以及患病的危險(xiǎn)程度。如果篩查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛檢查，以進(jìn)一步確診。

目前唐氏篩查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險(xiǎn)性。

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