患者姓張，14歲，從小被當(dāng)成女兒撫養(yǎng)。最近家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)其外陰的形態(tài)與正常的女性有差別，“陰蒂”明顯發(fā)育、增大，“大陰唇”也變得松垂，遂對(duì)其性別產(chǎn)生懷疑。體檢發(fā)現(xiàn)，患者無陰道，腹股溝區(qū)探及睪丸組織。B超顯示腹腔內(nèi)無子宮與附件結(jié)構(gòu);染色體核型檢查為46，XY。原來張某是患有嚴(yán)重型尿道下裂的男孩。
尿道下裂是一種常見的男性泌尿生殖系統(tǒng)先天性畸形，每300～600個(gè)存活男嬰中就出現(xiàn)1位尿道下裂患者。尿道外口不在陰莖頭部，而可能位于從陰莖的冠狀溝到會(huì)陰的任何位置。有的患者陰莖彎曲、陰莖陰囊位置改變，甚至伴有隱睪等畸形。嚴(yán)重的尿道下裂患者不能站立排尿，尿道外口在會(huì)陰部，陰莖發(fā)育不良又伴有隱睪時(shí)，很難與女孩分辨。
醫(yī)院幾乎每年都會(huì)遇到這樣的患者。前去就診的原因，有的是沒有月經(jīng)來潮，有的是男性第二性征發(fā)育，如長(zhǎng)胡須、聲音粗等。這些患者如果在兒童期進(jìn)行適當(dāng)?shù)乃幬锖褪中g(shù)干預(yù)，可向正常的男性方向發(fā)育，甚至不影響娶妻生子。而如果發(fā)現(xiàn)得太晚，不但錯(cuò)過了手術(shù)干預(yù)的最佳時(shí)期，也會(huì)對(duì)性心理產(chǎn)生嚴(yán)重影響。
當(dāng)寶寶呱呱墜地的時(shí)候，人們最關(guān)心的是孩子的性別。年輕的媽媽一定要經(jīng)過仔細(xì)觀察和反復(fù)求證后才可以下結(jié)論。在拿不準(zhǔn)時(shí)，一定要在心里多畫幾個(gè)問號(hào)，必要的時(shí)候要到醫(yī)院診查，以免發(fā)生男孩錯(cuò)當(dāng)女孩的悲劇。
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