我國(guó)上千萬(wàn)人患罕見(jiàn)病 人大代表吁立法防治(圖)

香港白化病女孩Chiu幸運(yùn)地成為時(shí)尚模特（資料圖片）
　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，在十萬(wàn)棵苜蓿草中會(huì)出現(xiàn)一株“四葉草”，因?yàn)槭趾币?jiàn)，人們將它視作幸運(yùn)。在我們周?chē)娜巳褐幸泊嬖凇八娜~草”，他們身患罕見(jiàn)疾病，因遭遇誤診、漏診而得不到治療，許多人每天忍受著病魔帶來(lái)的痛苦。和自然界的四葉草相比，他們是不幸的，也是無(wú)奈的。

　　中華慈善總會(huì)、中國(guó)健康教育中心、清華大學(xué)不久前在北京主辦的“2010罕見(jiàn)疾病學(xué)術(shù)研討會(huì)”透露，遠(yuǎn)高于我國(guó)現(xiàn)腫瘤患者的總?cè)藬?shù)。其中，80%的罕見(jiàn)病由遺傳缺陷引起，50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或兒童期會(huì)發(fā)病，而僅有1%的罕見(jiàn)病擁有有效的治療藥物。

　　這次研討會(huì)還邀請(qǐng)了醫(yī)學(xué)、法律、倫理等各界人士，共同探討如何讓全社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病人，讓他們擁有平等的生命權(quán)。

　　“瓷娃娃”

　　打個(gè)噴嚏、提個(gè)被子，甚至一個(gè)深情的擁抱，都可能讓他們骨折

　　――成骨不全癥

　　在這次研討會(huì)上，中國(guó)瓷娃娃協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)王奕鷗作為病人代表獲邀參加。這個(gè)27歲的姑娘有一雙碧藍(lán)、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一點(diǎn)的身高，她絕對(duì)是個(gè)迷人而可愛(ài)的女孩。

　　王奕鷗得的病叫脆骨病，醫(yī)學(xué)名稱為“成骨不全癥”，那雙藍(lán)色的眼睛，是典型癥狀之一―――藍(lán)色鞏膜。正常人的骨密度為1000左右，而成骨不全嚴(yán)重者竟然測(cè)不出骨密度。由于先天骨質(zhì)薄脆，打個(gè)噴嚏、提個(gè)被子，甚至一個(gè)深情的擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作 “瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鷗從1歲到16歲，共經(jīng)歷了六次骨折。她說(shuō)：“我還算幸運(yùn)的，有的病人甚至發(fā)生幾十次，甚至上百次骨折?！?br />
　　“瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)”在完成16萬(wàn)字的《中國(guó)成骨不全癥患者調(diào)查報(bào)告》時(shí)發(fā)現(xiàn)，在生活、經(jīng)濟(jì)上獨(dú)立能力差；個(gè)人身體行動(dòng)能力差，只有三分之一的人能獨(dú)立行走，有29%的人基本不外出，少數(shù)人甚至連吃飯都不能自理。

　　“月亮孩子”

　　被遺棄的男嬰頭發(fā)、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”

　　――白化病

　　今年3月21日晚，一名頭發(fā)花白的男嬰被遺棄在青島大學(xué)公交站的長(zhǎng)椅上。這個(gè)出生十多天的嬰兒，從外表看身體沒(méi)有殘疾，長(zhǎng)得很可愛(ài)，就是頭發(fā)、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”一樣。男嬰一雙小眼炯炯有神，但就是怕光。他后來(lái)被送到福利院，工作人員只能把他放在房間內(nèi)，避免光照。

　　這名男嬰患的是白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發(fā)病率在1/10000至1/20000之間?；颊咚追Q “月亮孩子”，中國(guó)約有9萬(wàn)人，他們無(wú)法在沒(méi)有防護(hù)的情況下白天出門(mén)，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據(jù)了解，我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因，但不表現(xiàn)出癥狀，如果夫婦雙方同時(shí)攜帶有該致病基因，就會(huì)遺傳給子女而發(fā)病。

　　最美麗的一名 “月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多關(guān)注而特地移民到北歐。后來(lái)，她被人們發(fā)現(xiàn)在鏡頭里有一種獨(dú)特的美，很幸運(yùn)地稱為了一名國(guó)際時(shí)尚模特。

　　“蜘蛛人癥”

　　別的孩子上半身和下半身基本一樣長(zhǎng)，可他的下半身很明顯比上半身長(zhǎng)一截

　　――馬凡綜合征

　　小文(化名)上小學(xué)的時(shí)候，父母發(fā)現(xiàn)他和別的孩子不一樣―――別的孩子上半身和下半身基本一樣長(zhǎng)，可是他的下半身很明顯比上半身長(zhǎng)一截，胸部還有點(diǎn)向內(nèi)凹陷，又高又瘦，四肢細(xì)長(zhǎng)。他看書(shū)的時(shí)候總喜歡趴在書(shū)跟前看，讓他坐直了看，過(guò)一會(huì)兒又會(huì)自己趴下去……

　　后來(lái)，小文被確診患有馬凡綜合征，俗稱 “蜘蛛人癥”，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特征外，患者往往深度近視，最嚴(yán)重的并發(fā)癥就是心臟的升主動(dòng)脈剝離破裂，從而猝死。

　　醫(yī)學(xué)研究建議這類人避免劇烈運(yùn)動(dòng)可延緩并發(fā)癥的發(fā)生，可由于他們手長(zhǎng)腿長(zhǎng)，又易被選入籃球隊(duì)。

　　相傳古代的劉備雙手過(guò)膝，他與高瘦的美國(guó)總統(tǒng)林肯均被懷疑是馬凡綜合征患者。

　　“漸凍人”

　　因缺乏某種蛋白，肌細(xì)胞會(huì)萎縮、變性、原發(fā)性壞死，于是人變得無(wú)力

　　――神經(jīng)肌肉病

　　大連的李季峰出生時(shí)很正常，到了7歲腿腳開(kāi)始變異，經(jīng)常摔跤；10歲就不能走路了。醫(yī)生診斷他患有“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”，因缺乏某種蛋白，肌細(xì)胞會(huì)萎縮、變性、原發(fā)性壞死，于是人變得無(wú)力。隨著年紀(jì)漸長(zhǎng)，肌細(xì)胞受損的情況會(huì)愈加嚴(yán)重，患者最終只能眼睜睜地等待著肌營(yíng)養(yǎng)不良癥影響到心肌和呼吸肌，從而過(guò)度消耗而亡。國(guó)際醫(yī)學(xué)界將此病患者俗稱為 “漸凍人”?！斑M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”是三十幾種神經(jīng)肌肉疾病中的一種，發(fā)病率約1/100000，無(wú)藥可醫(yī)。

　　最著名的 “漸凍人”是物理學(xué)家霍金，他患有“肌萎縮脊髓側(cè)索硬化癥”，即神經(jīng)發(fā)生病變，無(wú)法支配肌肉。

　　很多罕見(jiàn)病患者長(zhǎng)期被漏診誤診

　　醫(yī)務(wù)界和全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病了解有限

　　很多藥企因利潤(rùn)有限不愿研發(fā)藥品

　　世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%。至1%。之間的疾病或病變。目前，已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5000至6000種，約占人類疾病種類的10%。由于我國(guó)人口基數(shù)大，每種罕見(jiàn)病最少也有數(shù)萬(wàn)名患者，按此比例，罕見(jiàn)病人遠(yuǎn)多于腫瘤患者。

　　中國(guó)

　　目前，醫(yī)務(wù)界和全社會(huì)對(duì)很多罕見(jiàn)病的了解都有限，大多數(shù)患者長(zhǎng)期被漏診、誤診。像 “瓷娃娃”可能被誤診為缺鈣、小兒麻痹； “漸凍人”或被誤診為腦癱等。許多罕見(jiàn)病人甚至連什么病都沒(méi)查出來(lái)，就早早逝去了。

　　我國(guó)很多制藥企業(yè)或研發(fā)機(jī)構(gòu)不愿從事罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)，因?yàn)樗幤飞鲜泻笊虡I(yè)利潤(rùn)有限，往往很難收回巨額的藥品研發(fā)費(fèi)用。不少罕見(jiàn)病患者不得不依賴進(jìn)口藥，每年藥費(fèi)動(dòng)輒十幾萬(wàn)元甚至上百萬(wàn)元人民幣，比如治療法布雷病的特效藥名為"Fabrazyme"，一年用下來(lái)需要15至20萬(wàn)美元。即使是中等收入的家庭也只能望藥興嘆。

　　外國(guó)

　　和許多罕見(jiàn)病人相比，丁冉是非常幸運(yùn)的。他幼年就患上了一種罕見(jiàn)病―――戈謝病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相關(guān)器官病變。肚子越來(lái)越大，像個(gè)懷胎十月的孕婦，同時(shí)伴隨有刀割般的骨痛。

　　后來(lái)，美國(guó)一家罕見(jiàn)藥生產(chǎn)公司為丁冉提供了免費(fèi)治療藥物，補(bǔ)充他體內(nèi)缺乏的酶。丁冉的病情奇跡般緩解了，他開(kāi)始像正常孩子一樣生活、學(xué)習(xí)。如今他已成為一名優(yōu)秀大學(xué)生，并成為中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助項(xiàng)目的青年志愿者，自己現(xiàn)身說(shuō)法，呼吁社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病患者。

　　為丁冉提供免費(fèi)藥物的美國(guó)公司透露，最初的戈謝病治療酶是從胎盤(pán)中提取而來(lái)，現(xiàn)在是通過(guò)基因重組合成藥物。不過(guò)由于全世界有兩個(gè)戈謝病人對(duì)基因重組藥物過(guò)敏，他們便保留了胎盤(pán)提取生產(chǎn)線，因?yàn)橐煌t意味著兩個(gè)生命的終結(jié)。

　　鏈接

　　人大代表呼吁為罕見(jiàn)病立法

　　據(jù)了解，美國(guó)、日本、澳大利亞、新加坡、歐盟、巴西等30多個(gè)國(guó)家和地區(qū)早已擁有各自的罕見(jiàn)病救助專項(xiàng)法律法規(guī)。許多國(guó)家或地區(qū)(包括我國(guó)臺(tái)灣地區(qū))的罕見(jiàn)病患者治療費(fèi)用均由政府或政府支持的醫(yī)療保險(xiǎn)支付。一些國(guó)家甚至為罕見(jiàn)病藥物研發(fā)制定激勵(lì)性的法律法規(guī)，如賦予藥品研發(fā)者以5至12年不等的市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)等。

　　全國(guó)人大代表孫兆奇自2006年起就曾連續(xù)四年在全國(guó)人大會(huì)議上提出關(guān)于罕見(jiàn)病患者救助的四個(gè)《建議》，希望把罕見(jiàn)病納入社會(huì)保障系統(tǒng)，并呼吁制定《罕見(jiàn)病防治法》，加強(qiáng)新生兒罕見(jiàn)病篩查。