中國上千萬人患罕見病
僅1%擁有有效治療藥物
沒利潤藥企不愿研發(fā)進(jìn)口藥很貴
立法保障患者權(quán)益呼聲很高
在十萬棵苜蓿(俗稱三葉草，音mùxu)草中會出現(xiàn)一株“四葉草”，因?yàn)槭趾币姡藗儗⑺暈樾疫\(yùn)。在我們身邊也有“四葉草”，他們身患罕見疾病，因遭遇誤診、漏診而得不到治療，每天忍受著病魔帶來的痛苦。和自然界的四葉草相比，他們既不幸又無奈。
4月3日，在北京召開的“2010罕見疾病學(xué)術(shù)研討會”透露，中國的罕見病患者約有千萬之多，遠(yuǎn)高于我國現(xiàn)有腫瘤患者的總?cè)藬?shù)。80%的罕見病由遺傳缺陷引起，50%的罕見病在出生時(shí)或兒童期會發(fā)病，僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物。
會議由中華慈善總會、中國健康教育中心、清華大學(xué)主辦，邀請醫(yī)學(xué)、法律、倫理等各界人士，探討如何讓全社會關(guān)注罕見病人，讓他們擁有平等的生命權(quán)。罕見疾病又稱“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織的定義是0.65%～1%的疾病。
瓷娃娃
中國瓷娃娃協(xié)會會長王奕鷗作為病人代表獲邀參加會議。這個(gè)27歲的姑娘有一雙碧藍(lán)、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一點(diǎn)的身高，她絕對是個(gè)迷人而可愛的女孩。
王奕鷗得的病叫脆骨病，醫(yī)學(xué)名稱為“成骨不全癥”，那雙藍(lán)色的眼睛，是典型癥狀之一。正常人的骨密度為1000左右，而成骨不全嚴(yán)重者測不出骨密度。
由于先天骨質(zhì)薄脆，打個(gè)噴嚏、提個(gè)被子，甚至一個(gè)深情的擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作“瓷娃娃”“玻璃人”。王奕鷗從1歲到16歲，共經(jīng)歷了六次骨折。她說：“我還算幸運(yùn)的，有的病人甚至發(fā)生幾十次，甚至上百次骨折。”
“瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會”在完成16萬字的《中國成骨不全癥患者調(diào)查報(bào)告》時(shí)發(fā)現(xiàn)，獨(dú)立能力差；身體行動能力差，只有三分之一的人能獨(dú)立行走，有29%的人基本不外出，少數(shù)人甚至連吃飯都不能自理。
月亮孩子
3月21日晚，一個(gè)頭發(fā)花白的男嬰被遺棄在青島大學(xué)公交站的長椅上。這個(gè)出生十多天的嬰兒，從外表看身體沒有殘疾，長得很可愛，就是頭發(fā)、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”一樣。男嬰一雙小眼炯炯有神，但就是怕光。他后來被送到福利院，工作人員只能把他放在房間內(nèi)，避免光照。
男嬰患的是白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發(fā)病率在1/10000至1/20000之間?；颊咚追Q“月亮孩子”，中國約有9萬人，他們無法在沒有防護(hù)的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。
平均每60人有一人攜帶白化病基因，但不表現(xiàn)出癥狀，如果夫婦雙方同時(shí)攜帶有該致病基因，就會遺傳給子女而發(fā)病。
最美麗的一位“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多關(guān)注而特地移民到北歐。后來，她被人們發(fā)現(xiàn)在鏡頭里有一種獨(dú)特的美，很幸運(yùn)地成為一名國際時(shí)尚模特。
蜘蛛人癥
小文(化名)上小學(xué)的時(shí)候，父母發(fā)現(xiàn)他和別的孩子不一樣――別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可是他的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點(diǎn)向內(nèi)凹陷，又高又瘦，四肢細(xì)長。他看書的時(shí)候總是趴在書跟前，讓他坐直了看，過一會兒又會趴下去……
后來，小文被確診患有馬凡綜合征，俗稱“蜘蛛人癥”，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特征外，患者往往深度近視，最嚴(yán)重的并發(fā)癥就是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。
醫(yī)學(xué)研究建議這類人避免劇烈運(yùn)動，可延緩并發(fā)癥的發(fā)生，但由于他們手長腿長，又容易被選入籃球隊(duì)。
相傳古代的劉備雙手過膝，他與高瘦的美國總統(tǒng)林肯均被懷疑是馬凡綜合征患者。
漸凍人
大連的李季峰出生時(shí)很正常，到了7歲腿腳開始變異，經(jīng)常摔跤；10歲就不能走路了。醫(yī)生診斷他患有“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥”，因缺乏某種蛋白，肌細(xì)胞會萎縮、變性、原發(fā)性壞死，于是人變得無力。
隨著年紀(jì)的增長，肌細(xì)胞受損的情況會更加嚴(yán)重，患者最終只能眼睜睜地等待著肌營養(yǎng)不良癥影響到心肌和呼吸肌，從而過度消耗而亡。
國際醫(yī)學(xué)界將這類病人稱為“漸凍人”。而“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥”就是三十幾種神經(jīng)肌肉疾病中的一種，發(fā)病率約1/100000，無藥可醫(yī)。
最著名的“漸凍人”是物理學(xué)家霍金，他患有“肌萎縮脊髓側(cè)索硬化癥”，即神經(jīng)發(fā)生病變，無法支配肌肉。
患者面對多重困境
目前，已經(jīng)確認(rèn)的罕見病有5000至6000種，約占人類疾病種類的10%。由于我國人口基數(shù)大，每種罕見病最少也有數(shù)萬名患者，按此比例，罕見病人遠(yuǎn)多于腫瘤患者。
北京協(xié)和醫(yī)院遺傳病學(xué)專家孟巖說，由于病例少，醫(yī)生們甚至不得不一邊翻書，一邊做診斷，誤診、大量無效檢查隨之發(fā)生。張先生的孩子患了肢端肥大癥，這是一種罕見的內(nèi)分泌疾病，體內(nèi)會產(chǎn)生過量的生長激素，孩子在各大醫(yī)院查了六七年，才終于在北京協(xié)和醫(yī)院確診。
中國，費(fèi)用高昂
醫(yī)務(wù)界和全社會對很多罕見病的了解都有限，大多數(shù)患者長期被漏診、誤診。“瓷娃娃”可能被誤診為缺鈣、小兒麻痹；“漸凍人”可能被誤診為腦癱。許多罕見病人甚至連什么病都沒查出來就死去了。
我國很多制藥企業(yè)或研發(fā)機(jī)構(gòu)不愿從事罕見病藥品的研發(fā)，因?yàn)樗幤飞鲜泻笊虡I(yè)利潤有限，往往很難收回研發(fā)費(fèi)用。不少罕見病患者不得不依賴進(jìn)口藥，每年藥費(fèi)動輒十幾萬元甚至上百萬元，往往不在醫(yī)保報(bào)銷的范圍內(nèi)。比如治療法布雷病的特效藥名為“Fabrazyme”，一年用下來需要15萬至20萬美元。中等收入的家庭也只能望藥興嘆。
除了醫(yī)療，罕見病患者還面臨著教育、就業(yè)等領(lǐng)域的障礙。中國瓷娃娃協(xié)會會長王奕鷗說，曾有一位成骨不全癥的小患者，家和學(xué)校之間只有五分鐘的路程，但校長就是不敢接收孩子入學(xué)。因?yàn)榛疾〉暮⒆雍艽嗳?，一旦出事，學(xué)校擔(dān)不起責(zé)任。
美國
和許多罕見病患者相比，丁冉是非常幸運(yùn)的。他幼年就患上了一種罕見病――戈謝病，先天性葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相關(guān)器官病變。肚子越來越大，像個(gè)懷胎十月的孕婦，并伴隨有刀割般的骨痛。
后來，美國一家罕見藥生產(chǎn)公司為丁冉提供了免費(fèi)治療藥物，以補(bǔ)充他體內(nèi)缺乏的酶。丁冉的病情奇跡般緩解了，終于能夠像正常孩子一樣生活、學(xué)習(xí)。
如今他是一名優(yōu)秀的大學(xué)生，并成為中華慈善總會罕見病救助項(xiàng)目的青年志愿者，呼吁社會關(guān)注罕見病患者。
為丁冉提供免費(fèi)藥物的這家美國公司透露，最初的戈謝病治療酶是從胎盤中提取而來，現(xiàn)在則是通過基因重組合成藥物。不過由于全世界有兩個(gè)戈謝病人對基因重組藥物過敏，他們便保留了胎盤提取生產(chǎn)線，因?yàn)檫@條生產(chǎn)線停止意味著兩個(gè)生命的終結(jié)。
美國在1983年-1998年間為罕見病藥物研究提供1.5億美元經(jīng)費(fèi)，藥物臨床實(shí)驗(yàn)經(jīng)費(fèi)還可以申請免稅。
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美國、日本、澳大利亞、新加坡、歐盟、巴西等30多個(gè)國家和地區(qū)，早已擁有各自的罕見病救助專項(xiàng)法律法規(guī)。許多國家或地區(qū)(包括我國臺灣地區(qū))的罕見病患者治療費(fèi)用，由政府或政府支持的醫(yī)療保險(xiǎn)支付。一些國家甚至為罕見病藥物研發(fā)制定激勵(lì)性的法律法規(guī)，如賦予藥品研發(fā)者以5至12年不等的市場獨(dú)占權(quán)等。
全國人大代表、安徽大學(xué)物理和材料科學(xué)學(xué)院院長孫兆奇，2006年起連續(xù)四年在全國人大會議上提出關(guān)于罕見病患者救助的四個(gè)《建議》，希望把罕見病納入社會保障系統(tǒng)。
2009年兩會期間，孫兆奇、朱維芳(安徽省人大常委會副主任、民進(jìn)安徽省委主委)等30多位全國人大代表聯(lián)名提交議案，呼吁盡快制訂《罕見疾病防治法》，為保障廣大罕見病患者的各項(xiàng)權(quán)益提供明確的法律依據(jù)，并加強(qiáng)新生兒罕見病篩查。目前我國的相關(guān)法規(guī)散落于各部門法、部門規(guī)章，數(shù)量少、層階低。
《建議》提出，中國應(yīng)盡快為“罕見病”做出科學(xué)定義；通過將藥物納入醫(yī)保目錄、建立罕見病商業(yè)保險(xiǎn)、完善社會救助機(jī)制等途徑，建立多層次的罕見病藥品費(fèi)用支付機(jī)制；扶持國內(nèi)罕見病藥品企業(yè)；改變我國罕見病藥品引進(jìn)政策；加大對罕見病的公眾宣傳力度。
此外，罕見病病友們建立QQ群、網(wǎng)站，互相鼓舞、彼此關(guān)心。各個(gè)罕見病民間組織也在努力形成統(tǒng)一的“罕見病組織聯(lián)盟”，以更好地爭取自身權(quán)益?！敖Y(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)”病友在寫給孫兆奇的信中說：“當(dāng)更多的人開始認(rèn)識、治療罕見病，當(dāng)更多的愛心開始傾注在罕見病，我們不再孤單，一定能迎來更有希望的明天。”
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