他們得了一種叫苯丙酮尿癥(PKU)的病，這是世界上近7000種遺傳病中少數(shù)幾個可控的病種之一。
他們每年要花費上萬元的特殊食物或幾萬元治療費，因此，很多不富裕的家庭無法承擔(dān)，以致PKU患兒無法得到及時、持續(xù)有效的治療，導(dǎo)致智力障礙。
我國對苯丙酮尿癥的篩查覆蓋率僅20%，官方公布的PKU發(fā)病率約為1/11000。
據(jù)不完全統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，國內(nèi)約有12萬PKU患兒，在治群體約2萬人，近10萬兒童已經(jīng)智力受損或瀕臨智障邊緣，這個特殊群體目前仍以每年約1700人的速度遞增。(這種病罕見到，以上這組數(shù)據(jù)我們國家沒有，而是來自日本專家)
PKU孩子從出生開始就過著與普通孩子不一樣的生活，常人喜歡的美味佳肴成了傷害大腦、造成智力發(fā)育遲滯的“毒藥”。
王瀚林，是一名PKU孩子，今年5歲半的他在北京市豐臺區(qū)的一家民辦幼兒園上大班。暑假里，瀚林和姑姑家的兩個孩子一起在奶奶家。奶奶有規(guī)定要避開瀚林的視線躲到廚房里吃冰棍。一天，二姑回家接孩子發(fā)現(xiàn)王瀚林蹲在廚房的地上，正在舔扔在垃圾桶里的冰棍包裝袋上的汁。瀚林發(fā)現(xiàn)二姑，他忙解釋：“我就看看。”
PKU孩子因肝臟中缺乏一種酶，不能充分分解蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積過多，將衍生成一系列毒性物質(zhì)，傷及大腦細(xì)胞，使人智力殘疾。蛋白質(zhì)是絕大多數(shù)食物中不可或缺的營養(yǎng)成分，而苯丙氨酸就存在于蛋白質(zhì)之中。因此，PKU孩子只能食用人造的無(低)苯丙氨酸食品。
對瀚林的媽媽來說，這些關(guān)于疾病的常識都是在瀚林出生一個月后，接到醫(yī)院重新進(jìn)行新生兒篩查才逐漸知道。當(dāng)時瀚林已是頭發(fā)發(fā)黃，皮膚變白，身上起濕疹，尿液和汗帶有一種特殊的鼠尿味。PKU患兒的降臨，給年輕的父母和整個家庭帶來無盡的憂傷和痛苦。
“5年了，每天一睜眼就開始為瀚林的三餐發(fā)愁”，瀚林媽媽說。因為PKU孩子一日三餐必須吃特制食品，不管是幼兒園還是學(xué)校，一聽說孩子吃飯?zhí)厥猓歼B聲拒絕道：“負(fù)不起這個責(zé)任”。
瀚林的父母經(jīng)營著一家小公司，白天需要經(jīng)常外出跑業(yè)務(wù)。經(jīng)過跟公司附近的這家民辦的幼兒園反復(fù)溝通，讓幼兒園充分的了解PKU不是傳染病，就是不能吃高蛋白的病而已，幼兒園才勉強(qiáng)接收。
70歲的奶奶被從內(nèi)蒙古老家接到北京來照顧瀚林。瀚林父母的公司在大廈B座，他們在大廈A座給瀚林奶奶租了套房子，住處距離幼兒園步行十分鐘。
瀚林的奶奶每天十點開始為王瀚林做午飯，今天中午奶奶準(zhǔn)備給瀚林做他最愛吃的西紅柿雞蛋打鹵面。
做飯前瀚林奶奶先拿出了珠寶稱，瀚林的每頓飯都要經(jīng)過精確的計算：PKU專用面條粉70克，蛋白質(zhì)和苯丙氨酸都為0；西紅柿100克，蛋白質(zhì)0.6克，苯丙氨酸含量21毫克；雞蛋10克，蛋白質(zhì)1.33克，苯丙氨酸含量68毫克；小白菜30克，蛋白質(zhì)0.45克，苯丙氨酸含量22毫克；總蛋白質(zhì)含量2.38克，總苯丙氨酸含量111毫克。每個孩子不一樣耐受，瀚林每天的苯攝入量控制在230毫克。
瀚林奶奶要趕在幼兒園開飯之前把飯送到，這樣瀚林不用眼巴巴的看著別的小朋友有吃有喝。下午3點奶奶還要負(fù)責(zé)接瀚林回家，等瀚林媽媽下班。
因為特殊，這些孩子不能像普通孩子一樣去參加小朋友的生日聚會，失去了許多與伙伴們共享快樂的機(jī)會。這些孩子也從來沒有享受過跟家人一起吃飯的幸福。瀚林一家都是先讓瀚林吃飽、出去玩后，家人才開始吃飯。每頓飯都做兩遍，在大人的飯桌上也基本上看不見高蛋白的葷菜，從瀚林懂事開始一直堅持了數(shù)年。
怕孩子被人歧視，成為了孩子家長心中的痛。因此，隱瞞孩子的病情，不與外界交往，成了很多PKU家庭保護(hù)孩子的無奈之舉。剛開始，因為經(jīng)常要帶瀚林去看病，但又不想讓身邊的同事朋友知道，瀚林的父母經(jīng)常要找各種借口請假。直到瀚林兩歲的時候，在公司的年會上，瀚林爸爸在臺上發(fā)言后向大家公布了自己的孩子是苯丙酮尿癥(PKU)患者。“這兩年，我們過得太辛苦了，已經(jīng)到了無謊可說的地步。”瀚林媽媽說。
從那之后，每年的2月29日，世界罕見病日，瀚林爸爸就會帶著公司的員工和瀚林在公司寫字樓的廣場前做關(guān)于罕見病的宣傳活動，促進(jìn)社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認(rèn)知。
現(xiàn)在公司的員工都知道瀚林是PKU患兒，但是大家反而更加關(guān)愛這個孩子和體諒這對夫妻的不易。瀚林來公司玩，員工也會監(jiān)督他，不讓他吃他不能吃的東西。公司里的員工也都成為罕見病的志愿者。
在國外，養(yǎng)育一名PKU孩子至少需要4個人：一名保育員、一名幼教老師、一名營養(yǎng)師和一名心理醫(yī)生。但在國內(nèi)，PKU孩子的照料只能靠父母。
這兩天瀚林姥爺?shù)难ち?，奶奶鬧著要回內(nèi)蒙古老家，瀚林感冒發(fā)高燒剛好，瀚林媽媽公司接的工程面臨違約糾紛，精疲力竭的瀚林媽媽自己也因過度勞累免疫力下降患了感冒。“明年瀚林就要上一年級，我們就要自己照顧孩子了”，瀚林媽媽說。我們希望他能上離家最近的豐臺五小，這樣離我公司也近。我現(xiàn)在已經(jīng)開始準(zhǔn)備在學(xué)校的附近租房子，最好不要過馬路，這樣放學(xué)能馬上回家給他做吃的?，F(xiàn)在小學(xué)都3點就放學(xué)，可是我們都要5，6點才下班?，F(xiàn)在身邊能有老人幫忙真的很幸福，我們要感恩。
據(jù)介紹，PKU孩子食用的無(低)苯丙氨酸食品主要由北京、上海的幾家小廠生產(chǎn)。由于在治孩子少，市場小，成本高，所以特食價格非常昂貴。1000克國產(chǎn)特制大米要20元，1000克國產(chǎn)特制面粉要33元，每月特食花銷就得2000元至3000元。若使用進(jìn)口特食則需5000元以上，這還不包括其他生活開銷。
面對如此昂貴的特殊食品，PKU家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，這種壓力將伴隨著父母及孩子的一生，不少家庭因此致貧。
PKU患兒要想跟正常孩子一樣成長，需要終身治療。瀚林因是北京戶籍，由此享受的待遇有所不同。
北京市政府給0-6歲患兒提供免費定額定量的特制蛋白粉，這可以節(jié)約數(shù)千元開銷?？珊⒆右坏┻^6歲，每月給孩子的特食花銷可能達(dá)6000元，總花銷超過1萬元。按其孩子每年花銷10萬元保守估算，他們60歲時要花掉近600萬元治療費用。這對一個普通家庭來說，可謂天文數(shù)字。
為了讓瀚林和正常的孩子一樣成長，但是又要讓他知道自己的不同之處。兩歲的時候王瀚林被母親送去大興的私塾學(xué)弟子規(guī)。今年四月開始瀚林每周六的下午要學(xué)古箏，老師用很有范來形容這個全班最小的弟子?，F(xiàn)在，每周三和周日的晚上還要去上一堂英語課，為了應(yīng)對明年小學(xué)的入學(xué)考試。
瀚林爸爸是做建筑排水生意，由于瀚林的病他加入了PKU聯(lián)盟，現(xiàn)在還專門組建了一家為PKU孩子提供食物的公司，目前已在全世界收集了兩百多種適合PKU患者使用的食品。“在日本有很多PKU的孩子也考上大學(xué)，當(dāng)醫(yī)生，當(dāng)航天員。別人能養(yǎng)好，我們也能把孩子養(yǎng)好，只是在吃上的花銷比別的孩子多一些”，瀚林爸爸說。
目前無(低)苯丙氨酸飲食療法，是全世界治療PKU的唯一方法。PKU患者每天都需要價格昂貴的特食，但是特食不是藥品，無法進(jìn)入醫(yī)保，商業(yè)保險也會把這種遺傳性代謝疾病拒之門外。多數(shù)省份沒有出臺相應(yīng)治療救助措施，患兒家庭背負(fù)著沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。中斷治療威脅著每名患兒。
除了孩子的治療，也需要家長轉(zhuǎn)換習(xí)慣思維，即要想讓孩子康復(fù)，首先使自己康復(fù)。只有父母走出心理陰影，才能給孩子營造良好的心理成長氛圍。“我希望社會不要過度的關(guān)注罕見病的孩子，希望能給他們更寬松的成長環(huán)境”，瀚林爸爸說，“簡單的說，糖尿病的人不能或者少吃糖，PKU的病人就是不能或者少吃蛋白質(zhì)。其它都和我們正常人是一樣的。”
編輯：程淑燕
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