每年2月的最后一天是國際罕見病日,世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝谇Х种泓c六五到千分之一的疾病,也就是說,一萬人里只有6到10位患者。國際確認(rèn)的罕見病有近七千種,約占人類疾病總數(shù)的10%。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重,所以也被稱為“孤兒病”,治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。
而最近,一項名為“冰桶挑戰(zhàn)”的接力活動,正通過社交網(wǎng)絡(luò)從北美風(fēng)靡至國內(nèi)。這一行為藝術(shù)發(fā)起的初衷,旨在呼吁公眾關(guān)注一種罕見病——ALS(肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥,俗稱“漸凍癥”),并為患者籌集善款。然而,與“冰桶挑戰(zhàn)”的風(fēng)靡不同的是,ALS病作為一種罕見病,在社會上還屬于大眾認(rèn)知的盲區(qū),最為知名的患者當(dāng)屬英國物理學(xué)家史蒂芬•霍金。
立法呼吁
在眾多的評論中,最突出的就是呼吁為罕見病立法,從科研、診療、權(quán)益、宣傳等方面為罕見病患者群體建立全方位的救治保障制度。毋庸諱言,立法是根本,但立法又是一項大工程。中國罕見病發(fā)展中心(CORD)主任黃如方最近在微博上列舉了目前國內(nèi)罕見病患者群體面臨的七個主要困難:罕見病醫(yī)學(xué)研究、診療水平不高;病人藥物可及性低;罕見病社會保障政策缺失;病友家庭社會援助缺失;患者及家庭因病致貧;患者在教育、就業(yè)、婚戀等面臨普遍的排斥和歧視;社會宣傳和公眾認(rèn)知不足。要從立法的層面逐步解決這些問題,需要衛(wèi)生、社保、藥監(jiān)、民政、財政等諸多部門的協(xié)調(diào),這難免會是個復(fù)雜而漫長的過程。
我國罕見病仍無官方界定
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%—0.1%之間的疾病或病變,也就是說,一萬人里只有6到10位患者。
目前全球共約5000—6000種罕見病,共占到人類疾病的10%,常見的有白血病、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、白化病等。它們絕大部分屬于先天性、慢性病,流行率很低、十分少見,常常危及生命。在種類繁多的罕見病當(dāng)中,約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。
世界各國針對罕見病的定義據(jù)實際情況有所區(qū)別,例如美國認(rèn)定罕見病為每萬人中患者在7.5人以下的疾病,歐盟為每萬人中5人以下,日本、韓國均為每萬人中4人以下。據(jù)估計,在中國罕見病患者超過一千萬人。
和國外相比,我國罕見病相關(guān)政策法規(guī)欠缺,美國、日本、歐盟、韓國等國家對于罕見病都有官方定義,但在中國,目前尚無罕見病的官方定義。
由于罕見病在人群中發(fā)病率低,公眾缺乏了解,很多患者經(jīng)受著醫(yī)療、教育及社會保障等多方面的歧視。在醫(yī)療方面,因為患者少,絕大部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏治療經(jīng)驗和研究,對患者束手無策。另外,由于市場小,醫(yī)藥公司并不愿在藥物研發(fā)和治療方面投入,所以罕見病的醫(yī)療費用昂貴且大都在醫(yī)保范圍之外。
從全球罕見病的發(fā)展來看,中國要比美國、加拿大、澳大利亞、法國、日本及巴西等國家晚很多,在科研、診治、權(quán)益保障、社會宣傳等各方面都要薄弱。
作為一家專注于國內(nèi)罕見病工作的非營利性機構(gòu),罕見病發(fā)展中心(CORD)撰文說,“冰桶挑戰(zhàn)”火熱的背后,卻掩飾不了中國罕見病現(xiàn)狀的困境。
中國最早的有關(guān)罕見病的醫(yī)學(xué)法規(guī)是在1999年出版的《藥品注冊管理辦法》,其中提到罕見病和治療罕見病新藥,但并未對“罕見病”的概念進行明確界定。2007年新版《藥品注冊管理辦法》中對罕見病臨床試驗和審批有兩條優(yōu)惠措施,但依然未給出罕見病的具體定義或范圍,這給罕見病相關(guān)研究和診療設(shè)置了第一個最為基礎(chǔ)的障礙。
許多罕見病在中國可能找不到權(quán)威的醫(yī)學(xué)專家和診療機構(gòu),只有極少類的罕見病在中國能有權(quán)威的診療醫(yī)生,而且每個疾病只有1至2個權(quán)威醫(yī)生,中國這么大的國家和這么多的人口,再加上罕見病的診療的復(fù)雜性,病人的誤診、漏診自然就產(chǎn)生了。
早在四年前,絕大多數(shù)的社會公眾都沒有聽說過“罕見病”這個詞,更別提公眾對罕見病知識的了解以及對該群體的認(rèn)知。瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心從2009年開始每年開展大量的宣傳和倡導(dǎo)活動,使得公眾慢慢開始有所了解,但整體來說,公眾對罕見病的認(rèn)知程度還非常低。
納入重疾險尚有距離
據(jù)了解,保障治療是中國罕見病患者所面臨的首要問題,而在部分國家和地區(qū)已經(jīng)有了針對部分罕見病所制定的保障措施。因此,一套系統(tǒng)的罕見病社會保障體系,對罕見病患者而言尤為迫切。
目前,全球已有30多個國家先后從立法方面對罕見病用藥研發(fā)及治療方面給予了保障和支持。如今歐盟市場上罕見病用藥已達681種,日本國內(nèi)已有182種。但在中國,目前市場上銷售的130種罕見病用藥全部來自進口,僅有57種進入醫(yī)保范圍,可全額報銷的僅有10種。
目前,我國缺乏針對罕見病的特殊醫(yī)療保障,罕見病未在全國范圍內(nèi)納入醫(yī)保范圍,不過,個別地方關(guān)注罕見病的地方規(guī)定陸續(xù)出臺。比如,寧夏回族自治區(qū)將戈謝病患者每年的住院費用,納入基本醫(yī)療保險和城鄉(xiāng)居民大病保險住院費用支付范圍,將報銷85%的醫(yī)療費用;青島市也已確定罕見病為大病醫(yī)療救助制度的特藥救助項目和特材救助項目。“雖然我國也將一些比較常見的罕見病納入大病醫(yī)保范疇,但當(dāng)下醫(yī)保的覆蓋并不到位,且缺乏商業(yè)保險產(chǎn)品,社會救助也不足。”罕見病中心副主任肖磊如是說。
罕見病政策正逐漸完善
與常見病藥的高需求相比,由于“孤兒藥”市場小,很少有制藥公司研發(fā)罕見病治療藥物;而一些發(fā)達國家和地區(qū)雖然研制并上市了一些藥,但因為缺少政策支持,這些藥物的引進過程緩慢,導(dǎo)致國內(nèi)罕見病治療藥物奇缺,價格昂貴。
在學(xué)界看來,國內(nèi)患者用藥不能僅僅依靠進口。讓生產(chǎn)在中國落地,可以利用中國制造的優(yōu)勢降低生產(chǎn)成本,而另一方面,中國也應(yīng)該有本土的研發(fā)力量。不過罕見病藥物研發(fā)成本高昂。數(shù)據(jù)顯示,研發(fā)一個創(chuàng)新藥物平均約耗費13億美元,歷時約10年—15年。而“孤兒藥”市場非常有限,研發(fā)難度高、風(fēng)險大,若無政策激勵,企業(yè)并無積極性。
然而,令人欣慰的是,政府已意識到罕見病用藥的重要性,并陸續(xù)出臺了相關(guān)政策。2011年,《醫(yī)學(xué)科技發(fā)展“十二五”規(guī)劃》針對各科疾病以及罕見病,要突出臨床醫(yī)學(xué)特點,提高診療水平;2012年,《國家藥品安全“十二五”規(guī)劃》鼓勵罕見病用藥的研發(fā);2014年上半年發(fā)布的《關(guān)于深化藥品審評審批改革進一步鼓勵藥物創(chuàng)新的意見》將對重大疾病、罕見病、老年人和兒童疾病具有更好治療作用的藥物給予加快審評。
上海市醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會主任委員李定國表示,要把科研轉(zhuǎn)變?yōu)樯鲜械乃幤?,還需要政府在專利保護、稅收減免方面的政策配套。“罕見病絕對不是一個單純的醫(yī)學(xué)問題,而是一個社會政策的問題。”
編輯:程淑燕