乳腺癌易感性基因篩查研究獲進(jìn)展

近日，華中科技大學(xué)生命學(xué)院創(chuàng)新基地06級(jí)本科生胡政、07級(jí)本科生李想等同學(xué)在學(xué)院蘇莉教授的悉心指導(dǎo)下，順利撰寫論文“threecommontp53polymorphismsinsusceptibilitytobreastcancer,evidencefrommeta-analysis”，被《乳腺癌研究與治療》（breastcancerresearchandtreatment）雜志錄用并在線發(fā)表，該雜志2008年影響因子為5.68，是乳腺癌基礎(chǔ)與臨床研究的國(guó)際權(quán)威期刊。

篩查腫瘤易感性單核苷酸多態(tài)性（snp）位點(diǎn)一直是腫瘤基礎(chǔ)研究的一個(gè)熱點(diǎn)，它為確定高危人群、尋找預(yù)警標(biāo)志物及個(gè)體化醫(yī)療提供理論依據(jù)。胡政等同學(xué)利用課余時(shí)間從文獻(xiàn)中大規(guī)模篩查乳腺癌病例-對(duì)照樣本（總病例23,567例，正常對(duì)照25,995例），通過(guò)meta-analysis，對(duì)三個(gè)tp53基因多態(tài)性位點(diǎn)與乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究。首次發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)多態(tài)位點(diǎn)，即72號(hào)密碼子精氨酸到脯氨酸的變化，與乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)受地域和人種影響，該變異在地中海人群中可以顯著降低患病風(fēng)險(xiǎn)。此外，大規(guī)模數(shù)據(jù)的關(guān)聯(lián)分析顯示，另外一個(gè)多態(tài)位點(diǎn)，即3號(hào)內(nèi)含子內(nèi)一段16個(gè)堿基的插入，可以顯著增加患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，該多態(tài)位點(diǎn)可能是乳腺癌的一個(gè)新的預(yù)警標(biāo)記物。

胡政、李想等同學(xué)自加入創(chuàng)新基地“乳腺癌易感性基因的篩查”項(xiàng)目小組的研究工作以來(lái)，一直在蘇莉教授的指導(dǎo)下開(kāi)展科研工作，通過(guò)樣本對(duì)照實(shí)驗(yàn)和關(guān)聯(lián)分析，篩查乳腺癌易感性snp位點(diǎn)，并結(jié)合流行病學(xué)的風(fēng)險(xiǎn)因子進(jìn)行乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與預(yù)測(cè)。已完成幾十個(gè)候選snp的篩選，250余例乳腺癌及正常對(duì)照血液樣本的收集和dna提取鑒定，候選snp的基因分型和關(guān)聯(lián)分析，已鑒別出多個(gè)關(guān)聯(lián)性多態(tài)位點(diǎn)。

（責(zé)任編輯：zxwq）