35歲女子患罕見病皮膚緊繃發(fā)硬能刀槍不入

【個案】

皮膚緊繃，變成了“面具臉”

琴姐(化名)今年35歲，來自攸縣，她是2月16日住進一醫(yī)院的。病床上的琴姐，五官清秀，臉部有些腫。如果不是得病，應該非常漂亮。

她告訴記者，近一年來，她的皮膚變得繃緊，褶子也少了。“原本以為是護膚品起了作用，讓皮膚變好，誰知道是得了一種罕見病”。琴姐介紹，3個月前，她出現(xiàn)肢端發(fā)白發(fā)紫;1個月前，關節(jié)出現(xiàn)腫痛，雙手及前臂腫脹變硬。

2月16日，琴姐來到市一醫(yī)院就診，診斷結果顯示，琴姐得的是系統(tǒng)性硬化癥，俗稱硬皮病，屬于罕見病。

醫(yī)生說，值得慶幸的是，因發(fā)現(xiàn)還算及時，琴姐的病得到了有效控制。

【危害】

皮膚會硬得刀子都劃不開，內(nèi)臟功能會衰竭

株洲市一醫(yī)院風濕免疫科主任李敬揚說，硬皮病是罕見病的一種，發(fā)病率很低。每100萬人中，每年約有18-20人患病。女性患病的概率約為男性的3到4倍，以20至40歲最多。

據(jù)悉，得了這種病，隨著病情的加重，全身皮膚會變僵硬，甚至連刀子都劃不開，內(nèi)臟功能也會衰竭，治療不及時會危及生命。

目前，我市已出現(xiàn)硬皮病(系統(tǒng)性硬化癥)、干燥綜合癥、混合型結締組織病等罕見疾病，以硬皮病為例，每年，市一醫(yī)院能接到十幾例。

【盲點】

罕見病患者普遍“缺醫(yī)少藥”維持健康的生活習慣很重要

李敬揚表示，罕見病的種類很多，而我國對罕見病醫(yī)學的研究和藥物開發(fā)還存在“空白”。

據(jù)悉，我國暫時沒有獨立的罕見病科室，所以這部分病人在看病時，缺乏經(jīng)驗的醫(yī)生可能當成其他病誤診，耽誤治療。“在我國，罕見病還沒納入醫(yī)保。”李敬揚說。

在談到罕見病如何預防時，李敬揚說，當家族有人出現(xiàn)遺傳性罕見病，其他家屬應該引起重視。

同時，她也表示，吸煙、喝酒、染發(fā)等是罕見病的誘發(fā)因素，維持健康的生活習慣很重要。

（責任編輯：zxwq）