【新民網訊】2月28日是國際罕見病日。記者從上海市兒童醫(yī)院了解到,近期該院獲得了國家遺傳病診斷高通量基因測序臨床應用的試點單位資質,以著名醫(yī)學遺傳學專家曾溢滔院士領銜的團隊,去年一年就經過基因測序診斷出了380例70多種罕見病。
據(jù)了解,比較常見的罕見病有患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積癥的“粘寶寶”、進行性肌萎縮癥等疾病。曾溢滔院士表示,約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,而基因診斷是目前最有效的診斷技術。(責任編輯:zxwq)
記者從上海市兒童醫(yī)院了解到,近期該院獲得了國家遺傳病診斷高通量基因測序臨床應用的試點單位資質,以著名醫(yī)學遺傳學專家曾溢滔院士領銜的團隊,去年一年就經過基因測序診斷出了380例70多
【新民網訊】2月28日是國際罕見病日。記者從上海市兒童醫(yī)院了解到,近期該院獲得了國家遺傳病診斷高通量基因測序臨床應用的試點單位資質,以著名醫(yī)學遺傳學專家曾溢滔院士領銜的團隊,去年一年就經過基因測序診斷出了380例70多種罕見病。
據(jù)了解,比較常見的罕見病有患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積癥的“粘寶寶”、進行性肌萎縮癥等疾病。曾溢滔院士表示,約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,而基因診斷是目前最有效的診斷技術。(責任編輯:zxwq)
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