北京正在建罕見(jiàn)病病例登記系統(tǒng)和病人數(shù)據(jù)庫(kù)

2014第三屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇在京舉辦。北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任王琳在論壇中透露，北京正在建立罕見(jiàn)病病例登記系統(tǒng)和病人數(shù)據(jù)庫(kù)，嘗試單病種追蹤調(diào)研和罕見(jiàn)病診治地圖的設(shè)置。

王琳介紹，中國(guó)目前所應(yīng)用的罕見(jiàn)病相關(guān)數(shù)據(jù)都是基于歐盟、美國(guó)等地所提供的資料。“而國(guó)內(nèi)到現(xiàn)在也沒(méi)有對(duì)本國(guó)進(jìn)行過(guò)罕見(jiàn)病流行病學(xué)調(diào)查，更缺乏相關(guān)數(shù)據(jù)的積累，因此，嚴(yán)重阻礙了我國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病的醫(yī)療、科研、政策等項(xiàng)工作進(jìn)展。”

她介紹，基于這些原因，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)從去年開(kāi)始，發(fā)起了對(duì)北京罕見(jiàn)病診治現(xiàn)狀的調(diào)研，并得到了北京市衛(wèi)計(jì)委的支持。據(jù)了解，罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)對(duì)于政府部門制定相關(guān)的醫(yī)保政策提供了一定的參考。對(duì)醫(yī)學(xué)工作者來(lái)講，也能夠提高診治和科研水平。

目前，經(jīng)過(guò)初步的調(diào)研，已得到了北京地區(qū)30余家三甲醫(yī)院5年來(lái)40萬(wàn)份罕見(jiàn)病病例，初篩粗略統(tǒng)計(jì)了北京地區(qū)罕見(jiàn)病就診病種。通過(guò)這份調(diào)研，可以依次建立適合我國(guó)的罕見(jiàn)病ICD-10編碼庫(kù)。

■鏈接·罕見(jiàn)病

罕見(jiàn)病是指那些發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。據(jù)了解，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有6000-7000種，約占人類疾病的10%，其中80%以上屬于遺傳疾病。

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