有多少出生缺陷兒原可避免三問出生缺陷之殤

◆有相當(dāng)一部分出生缺陷兒原本可以避免

◆再先進(jìn)的技術(shù)也非萬能,社會認(rèn)識仍有局限

◆篩查救助同步,構(gòu)建完善的出生缺陷預(yù)防體系

9月12日,是第十個中國預(yù)防出生缺陷日。每一名出生缺陷兒背后,都是一個心力交瘁的不幸家庭。

近年來,國家啟動實(shí)施了一系列預(yù)防出生缺陷的公共服務(wù)項(xiàng)目,產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、基因檢測等技術(shù)也迅速發(fā)展。但目前,全國每年新增出生缺陷兒仍有約90萬例,出生缺陷率也呈上升趨勢。針對嚴(yán)峻的出生缺陷現(xiàn)狀,我們還能做些什么?

有多少出生缺陷兒

原本可以避免?

2010年至今,先后兩次生下患有先天愚型(又名唐氏綜合征)的唐氏兒,對33歲的平陰村民王曉麗(化名)一家來說,是沉痛的打擊。并不富裕的家庭撫養(yǎng)兩個智障孩子,讓一家人陷入無盡迷茫與哀傷。在一些農(nóng)村地區(qū),很多人同王曉麗一樣,對唐氏篩查等產(chǎn)前篩查一無所知。

我國每年的出生缺陷兒數(shù)量高達(dá)80萬—120萬人,大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。如果做了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,就能在一定程度上避免悲劇發(fā)生。山東省立醫(yī)院婦產(chǎn)科優(yōu)生遺傳室石東紅醫(yī)生告訴記者,為避免出生缺陷,醫(yī)院會在征得孕婦同意的情況下,對篩查出的唐氏兒進(jìn)行終止妊娠。孕前防止出生缺陷兒的一級預(yù)防措施,對人體傷害最小,也是最有效的。

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院優(yōu)生研究室主任高媛博士介紹,目前該院可以診斷的單基因遺傳病多達(dá)400余種,如苯丙酮尿癥、軟骨發(fā)育不全癥、脊肌萎縮癥等。“出生缺陷70%—80%是單純與遺傳因素相關(guān)或是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。”高媛表示,從理論上來講,對于致病原因明確的遺傳病,都是可以通過染色體篩查、基因診斷等技術(shù)避免的。

有先進(jìn)技術(shù),

缺陷兒為何仍如此之多?

2013年監(jiān)測統(tǒng)計(jì),我省每年約有1.24萬例先天殘疾兒童出生。孕前、孕期既然有了先進(jìn)技術(shù)的層層“把關(guān)”,出生缺陷兒為何仍如此之多?

當(dāng)前,人們對出生缺陷的預(yù)防意識遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。據(jù)了解,取消強(qiáng)制婚檢后,婚檢率急劇下降,新生兒出生缺陷率不斷上升。目前個別地區(qū)平均婚檢率為28%,最低的不到10%,一些城市化程度較高地區(qū)也是如此。

而再先進(jìn)的技術(shù),在使用和效果上,也存在一定局限性。山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院副主任醫(yī)師顏軍昊表示,目前第三代試管助孕的診斷準(zhǔn)確率在95%-99%,有家族遺傳病史和已育有缺陷兒的夫妻,大多可以篩查染色體非整倍體或其他致病基因,通過第三代試管嬰兒技術(shù)“定制”健康寶寶。但攜帶隱性致病基因、不顯示病狀又無家族史的人群,表現(xiàn)為正常人,往往不會花錢做基因診斷,而醫(yī)院也無法為正常人群篩選所有基因。

一位專家擔(dān)憂地說,“即使是醫(yī)生,對出生缺陷全部原因也缺乏足夠多的了解。”不同專業(yè)的醫(yī)生,涉及出生缺陷的治療,往往受各自專業(yè)的限制,停留在傳統(tǒng)的治療方法。

如何構(gòu)建

完善的出生缺陷預(yù)防體系?

省衛(wèi)生計(jì)生委業(yè)務(wù)主管處室負(fù)責(zé)人認(rèn)為,在救治機(jī)制和新生兒健康篩查方面,仍需政策進(jìn)一步鼎力支持。

去年底開始,山東就在全國率先以省為單位啟動實(shí)施新生兒遺傳代謝病初次免費(fèi)篩查工作。此外,省衛(wèi)生主管部門去年下達(dá)政策,所有符合初次手術(shù)指征或二次修復(fù)手術(shù)指征的唇腭裂患者,無論年齡大小,均可得到免費(fèi)手術(shù)救助。

在惠民措施取得初步成效的同時,社會非常期待建立全面無縫隙的出生缺陷預(yù)防體系和保障機(jī)制。該負(fù)責(zé)人表示,如能聯(lián)合多部門,在更多出生缺陷篩查項(xiàng)目上予以免費(fèi),在確診后的治療、康復(fù)上引入更多醫(yī)保救助,對患大病或殘疾的兒童進(jìn)行特別保障和救助,將給全省婦幼及家庭帶來福音。

該負(fù)責(zé)人同時透露,“下一步,我省工作的重點(diǎn)是逐步擴(kuò)大篩查病種,適時將聽力殘疾、視力殘疾、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、先天性心臟病兒童等納入免費(fèi)篩查范圍。與此同時,配備足夠的篩查人員,提升省市縣鄉(xiāng)各級人員的篩查技術(shù)水平和服務(wù)能力。”

目前,河北、福建等省市已先后出臺了出生缺陷綜合防治指導(dǎo)意見,期待我省也能盡快制定出臺相關(guān)的政策。

本報記者單青

本報通訊員高亞文黃莎莎

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