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浙江新生兒篩查報告:3200余寶寶患先天代謝疾病

發(fā)布時間: 2015-12-11 17:27:25      來源:網絡

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浙江開展新生兒篩查13年來,共篩查了全省512多萬名新生寶寶,篩查率達98.44%。篩查發(fā)現兩類最多的先天性代謝疾病是甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥,累計發(fā)現3282位。其中甲狀腺功能

想知道27種先天疾病,幾滴血就可篩查

楊茹萊說,苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,是因為患兒的父母身上都攜帶有某種異常基因。通常每50個人中就有一個帶有這種基因。所以患有這種先天性疾病的寶寶還是很常見的,目前浙醫(yī)兒院已篩查發(fā)現我省有228位這樣的患兒。

苯丙酮尿癥主要危害神經系統(tǒng),多數患兒有煩躁、易激怒、抑郁等精神行為異常,最終導致中度至極重度智力低下。目前,飲食療法是苯丙酮尿癥惟一的治療方法。

那么哪些先天性疾病或是孩子的身體缺陷可以早期篩查出來呢?楊茹萊介紹,寶寶出生后3~7天里,憑足下三滴血可以篩查,除了先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)外,還可以篩查其他25種遺傳代謝性疾病。這些項目,對杭州的寶寶來說都是免費提供的。希望家長們配合,千萬不要忽略篩查。

目前,浙醫(yī)兒院對那些發(fā)現異常的孩子,都在努力進行干預和治療,“有584個甲狀腺功能低下的孩子,已經不需要吃藥了;還有305個孩子也在停藥觀察。”楊茹萊說,先天性甲狀腺功能低下癥,俗稱呆小癥,患兒如不早期發(fā)現、早期治療,生長發(fā)育會落后,智力也會低下。若在出生后3個月內即治療,80%以上的患兒智力發(fā)育可達正常同齡兒童水平。

嬰幼兒智力低下,可能與孕期缺鐵有關

除了以上兩種先天疾病直接導致孩子智力低下,如今小兒多動癥、抽動癥的發(fā)病率上升,部分孩子認知功能低下,可能與孕期缺鐵也有關。

記者采訪浙江大學附屬婦產科醫(yī)院王正平主任時,他肯定微量元素鐵對孕婦和寶寶健康有影響,并認為現在不少孕婦早產與缺鐵有關。他引用浙醫(yī)兒院一項研究結果說,兒童多動癥等心理疾病的發(fā)生也與此有關。

記者查閱到美國《兒童和青少年醫(yī)學》雜志的一項調查,嬰幼兒期鐵缺乏的兒童和正常孩子相比,長期存在認知智力能力方面的差距,這種差距在孩子長到19歲時依然存在。

王正平指出:“孕婦出現鐵缺乏,雖然不一定患上缺鐵性貧血,但此時已經對胎兒生長發(fā)育產生負面影響。”胎兒體內鐵儲備減少,直接導致新生兒出現鐵缺乏,而嬰兒缺鐵又為兒童期缺鐵埋下了隱患。一項針對患缺鐵性貧血的11~14歲兒童長期調查結果顯示,盡管在嬰幼兒時期已經糾正了缺鐵性貧血,但他們在學校中的學習能力仍然受到損害。

王正平提醒:“如果孕期感覺特別疲勞就需要引起重視,除了多吃含鐵元素的肉類、豬肝、菠菜等,還需要補充鐵、鈣、葉酸等微量元素,千萬不要等貧血再治療,否則對胎兒會或多或少造成智力損害。”(林丹王雪飛)

想知道27種先天疾病,幾滴血就可篩查

楊茹萊說,苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,是因為患兒的父母身上都攜帶有某種異常基因。通常每50個人中就有一個帶有這種基因。所以患有這種先天性疾病的寶寶還是很常見的,目前浙醫(yī)兒院已篩查發(fā)現我省有228位這樣的患兒。

苯丙酮尿癥主要危害神經系統(tǒng),多數患兒有煩躁、易激怒、抑郁等精神行為異常,最終導致中度至極重度智力低下。目前,飲食療法是苯丙酮尿癥惟一的治療方法。

那么哪些先天性疾病或是孩子的身體缺陷可以早期篩查出來呢?楊茹萊介紹,寶寶出生后3~7天里,憑足下三滴血可以篩查,除了先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)外,還可以篩查其他25種遺傳代謝性疾病。這些項目,對杭州的寶寶來說都是免費提供的。希望家長們配合,千萬不要忽略篩查。

目前,浙醫(yī)兒院對那些發(fā)現異常的孩子,都在努力進行干預和治療,“有584個甲狀腺功能低下的孩子,已經不需要吃藥了;還有305個孩子也在停藥觀察。”楊茹萊說,先天性甲狀腺功能低下癥,俗稱呆小癥,患兒如不早期發(fā)現、早期治療,生長發(fā)育會落后,智力也會低下。若在出生后3個月內即治療,80%以上的患兒智力發(fā)育可達正常同齡兒童水平。

嬰幼兒智力低下,可能與孕期缺鐵有關

除了以上兩種先天疾病直接導致孩子智力低下,如今小兒多動癥、抽動癥的發(fā)病率上升,部分孩子認知功能低下,可能與孕期缺鐵也有關。

記者采訪浙江大學附屬婦產科醫(yī)院王正平主任時,他肯定微量元素鐵對孕婦和寶寶健康有影響,并認為現在不少孕婦早產與缺鐵有關。他引用浙醫(yī)兒院一項研究結果說,兒童多動癥等心理疾病的發(fā)生也與此有關。

記者查閱到美國《兒童和青少年醫(yī)學》雜志的一項調查,嬰幼兒期鐵缺乏的兒童和正常孩子相比,長期存在認知智力能力方面的差距,這種差距在孩子長到19歲時依然存在。

王正平指出:“孕婦出現鐵缺乏,雖然不一定患上缺鐵性貧血,但此時已經對胎兒生長發(fā)育產生負面影響。”胎兒體內鐵儲備減少,直接導致新生兒出現鐵缺乏,而嬰兒缺鐵又為兒童期缺鐵埋下了隱患。一項針對患缺鐵性貧血的11~14歲兒童長期調查結果顯示,盡管在嬰幼兒時期已經糾正了缺鐵性貧血,但他們在學校中的學習能力仍然受到損害。

王正平提醒:“如果孕期感覺特別疲勞就需要引起重視,除了多吃含鐵元素的肉類、豬肝、菠菜等,還需要補充鐵、鈣、葉酸等微量元素,千萬不要等貧血再治療,否則對胎兒會或多或少造成智力損害。”(林丹王雪飛)

(責任編輯:zxwq)

標簽閱讀: 代謝疾病 新生兒 篩查

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