无码精品视频一区二区三区99,亚洲av乱码一区二区三区

有這樣一個(gè)群體，從出生起就不能喝媽媽的奶，不能?chē)L酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否則將變?yōu)橹菤?、腦癱，甚至死亡。他們被稱為不食人間煙火的孩子。

他們得了一種叫苯丙酮尿癥(PKU)的病，這是世界上近7000種遺傳病中少數(shù)幾個(gè)可控的病種之一。

昂貴的特食藥物，使這個(gè)群體游離在社會(huì)邊緣，淪為家庭的負(fù)擔(dān)。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院教授黃尚志稱，我國(guó)對(duì)苯丙酮尿癥的篩查覆蓋率僅20%，官方公布的PKU發(fā)病率約為1/11000，群體總?cè)藬?shù)約4萬(wàn)人。

一個(gè)NGO組織獲知的不完全統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，國(guó)內(nèi)約有12萬(wàn)此類(lèi)患兒，在治群體約2萬(wàn)人，近10萬(wàn)兒童已經(jīng)或?yàn)l臨癱瘓邊緣。目前在國(guó)內(nèi)大部分地區(qū)，針對(duì)PKU的救助尚屬空白，而這種疾病也鮮為人知。

PKU孩子

PKU患兒出生時(shí)與正常孩子一樣，但如按普通孩子喂養(yǎng)，患兒頭發(fā)會(huì)逐漸變黃，皮膚變白，3個(gè)月后出現(xiàn)智能和語(yǔ)言發(fā)育障礙

“叔叔好!”13歲的小勇(化名)吐出的話含混不清。難得來(lái)客人，憨憨的他一直在笑。

“把凳子搬過(guò)來(lái)給叔叔”，他把墻角的凳子端起走過(guò)來(lái)，兩個(gè)客人，一個(gè)站著，一個(gè)坐著，該給誰(shuí)?他無(wú)所適從，回頭望著母親鄭玉英。

“不說(shuō)話，不做事，很難看出他智力有問(wèn)題。”但鄭玉英說(shuō)，她很討厭別人叫小勇傻子。

“別倒了，傻子在后面!”鄰居倒車(chē)喊小勇傻子，鄭玉英從此不再跟這個(gè)鄰居來(lái)往。

小勇是典型的PKU患兒，由于發(fā)現(xiàn)晚，無(wú)錢(qián)治療，小勇目前的智力跟4歲孩子差不多。

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系博士黃昱稱，PKU患兒出生時(shí)與正常孩子一樣，但如按普通孩子喂養(yǎng)，患兒頭發(fā)會(huì)逐漸變黃，皮膚變白，出生3個(gè)月后出現(xiàn)智能和語(yǔ)言發(fā)育障礙，并隨年齡增大而加重;此外，患兒的尿液和汗液會(huì)散發(fā)濃濃的鼠臭味，如不及時(shí)救治將導(dǎo)致患者智力障礙甚至死亡。

PKU聯(lián)盟(民間互助組織)負(fù)責(zé)人趙寧表示，在PKU患兒群體中，像小勇這樣未能及時(shí)發(fā)現(xiàn)的案例很多，特別是在農(nóng)村，但這些孩子，只要早發(fā)現(xiàn)早治療，他們的智力跟正常孩子幾乎沒(méi)差別。

小勇的妹妹欣欣(化名)就很聰明。

2008年，女兒欣欣出生第9天，也被確診為PKU患兒，這無(wú)疑令夫妻倆的生活雪上加霜。但他們沒(méi)有放棄對(duì)欣欣的治療。

三年過(guò)去，欣欣活潑可愛(ài)，與正常孩子無(wú)異。她會(huì)寫(xiě)1到10，會(huì)數(shù)到100，會(huì)背長(zhǎng)長(zhǎng)的《三字經(jīng)》，會(huì)帶著比他長(zhǎng)10歲的哥哥玩耍……

昂貴的藥食

目前，科望每瓶在8815元，一名兒童在藥量減半情況下每月費(fèi)用在17000元左右

“我們所有的衣物都是別人捐的”。鄭玉英一家4口擠在一間僅10余平方米的庫(kù)房?jī)?nèi)，但這無(wú)法根本緩解治療帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

PKU臨床上分經(jīng)典型和非經(jīng)典型兩種，在治療方面，經(jīng)典型需嚴(yán)格限制含有苯丙酮酸的食物攝入，非經(jīng)典型則以補(bǔ)充四氫生物蝶呤(BH4)為主。

經(jīng)典型PKU治療用特食，1000克國(guó)產(chǎn)特制大米要20元，1000克國(guó)產(chǎn)特制面粉要33元，每月特食花銷(xiāo)就得2000元至3000元。若使用進(jìn)口特食則需5000元以上。

鄭玉英給欣欣吃的是國(guó)內(nèi)最便宜的特食，每月最低兩千多元，這還不包括其他生活開(kāi)銷(xiāo)。

黃昱稱，PKU患兒要想跟正常孩子一樣成長(zhǎng)，需要終身治療。

按60年計(jì)算，依目前費(fèi)用標(biāo)準(zhǔn)，欣欣一生治療成本至少100萬(wàn)。

PKU聯(lián)盟負(fù)責(zé)人趙寧的孩子也患有PKU，因是北京戶籍，由此享受的待遇有所不同。

北京市政府給0-6歲患兒提供免費(fèi)定額定量的特制蛋白粉，這可以節(jié)約數(shù)千元開(kāi)銷(xiāo)?？珊⒆右坏┻^(guò)6歲，她每月給孩子的特食花銷(xiāo)可能達(dá)6000元，總花銷(xiāo)超過(guò)1萬(wàn)元，記者按其孩子每年花銷(xiāo)10萬(wàn)元保守估算，他們60歲時(shí)要花掉近600萬(wàn)元治療費(fèi)用。這對(duì)一個(gè)普通家庭來(lái)說(shuō)，可謂天文數(shù)字。

這還只是經(jīng)典型PKU的治療成本，非經(jīng)典型即BH4缺乏癥的成本有多高呢?

趙寧說(shuō)，以前市場(chǎng)上賣(mài)的BH4制劑是瑞士一家實(shí)驗(yàn)室生產(chǎn)的化學(xué)制劑，較便宜，但并未獲得我國(guó)衛(wèi)生部門(mén)的批準(zhǔn)。2010年，名為科望的藥品獲藥監(jiān)局審批進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)后，BH4制劑就停產(chǎn)了。目前，科望每瓶在8815元，一名兒童在藥量減半情況下每月費(fèi)用在17000元左右。這樣算來(lái)，患兒一生的治療成本無(wú)法想象。

“很多患者發(fā)來(lái)信息，放棄治療了”。趙寧稱，這意味著將有一大批孩子面臨逐漸癡呆的絕境。

煎熬的家人

“有的幼兒園把PKU說(shuō)成是傳染病，小區(qū)的家長(zhǎng)和孩子都不愿跟這些孩子接觸，孩子很無(wú)辜，家長(zhǎng)只好搬家”

中午，鄭玉英開(kāi)始給兩個(gè)孩子做飯。一把蒜苗和一個(gè)胡蘿卜，這些都是低苯丙氨酸蔬菜，她幾乎記得住所有日常蔬菜的苯丙氨酸含量。

她將蒜苗和胡蘿卜切碎，小心翼翼地在電子秤上稱量?jī)煞N菜的重量。

粗略計(jì)算后，她放心地將蒜苗和胡蘿卜混在一起，撒鹽，搟面，將蒜苗和胡蘿卜鋪在面團(tuán)上，裹起來(lái)，再切開(kāi)，特食花卷便成型了。

將花卷放進(jìn)蒸鍋里，她又開(kāi)始準(zhǔn)備自己的飯菜。

“基本上每頓飯都得做兩次”，鄭玉英說(shuō)。

因PKU患者身體不能代謝蛋白質(zhì)中的特殊氨基酸，終身要控制食用肉、奶、蛋、豆等常見(jiàn)高蛋白食物，每頓飯要精確稱量苯丙氨酸含量。

夫妻倆一度將小勇放在河北家鄉(xiāng)留給父母照看，雙雙進(jìn)紡織廠打工。

特食做起來(lái)很麻煩，正常食物怎么會(huì)是毒藥?家里沒(méi)人相信。家人照例給孩子吃正常食物。

小勇2歲零3個(gè)月還不能講話。鄭玉英夫婦不得不將小勇接到身邊，給他吃特食，正常治療了4年，吃到6歲時(shí)，小勇智力出現(xiàn)好轉(zhuǎn)。

可紡織廠倒閉，夫妻倆雙雙失業(yè)，經(jīng)濟(jì)拮據(jù)，小勇的特食中斷。

“現(xiàn)在，吃飯穿衣基本能自理，也記得從學(xué)校回家的路”，小勇在金盞鄉(xiāng)的一個(gè)農(nóng)民工子弟學(xué)校讀學(xué)前班，這是唯一接收小勇的學(xué)校。鄭玉英滿心感激。

甚至，她曾想過(guò)將兩個(gè)孩子放到某個(gè)地鐵站后悄悄離開(kāi)，可一想到他們將流落街頭，她又于心不忍。

兩個(gè)孩子都能吃上特食，都能進(jìn)學(xué)校讀書(shū)，是鄭玉英眼前最大的愿望。

PKU孩子還面臨著精神上的傷害。

“有的幼兒園把PKU說(shuō)成是傳染病，小區(qū)的家長(zhǎng)和孩子都不愿跟這些孩子接觸，孩子很無(wú)辜，家長(zhǎng)只好搬家。”據(jù)PKU聯(lián)盟負(fù)責(zé)人趙寧介紹，在PKU聯(lián)盟的群體中，鄭玉英似的家庭比比皆是，他們大多生活在社會(huì)底層，靠節(jié)衣縮食維持一家人生計(jì)。眾多家長(zhǎng)，依然如鄭玉英一樣，在責(zé)任中煎熬。

“抱團(tuán)”取暖

5年來(lái)，加入聯(lián)盟的會(huì)員已達(dá)1500多人，但PKU聯(lián)盟至今仍未獲得注冊(cè)認(rèn)可

趙寧是這個(gè)聯(lián)盟的創(chuàng)立者，2008年，新生的女兒確診PKU后，她的月子是在絕望中度過(guò)的，最后在丈夫和其他家長(zhǎng)的幫助下才走出陰影。也正因?yàn)樗私釶KU的家長(zhǎng)承受的壓力，她不惜辭職，既照顧女兒，又讓PKU家長(zhǎng)們，能相互幫助，走出困境。

“這個(gè)病是遺傳代謝病，醫(yī)保、商業(yè)保險(xiǎn)都不給這些孩子上，所有的重?fù)?dān)都?jí)涸诩彝ド砩希本┖芏嗉彝ザ际峭獾貋?lái)打工的，還有一些年輕人剛剛工作有了孩子，哪有這么大的經(jīng)濟(jì)能力。”趙寧說(shuō)，PKU聯(lián)盟除了常規(guī)的家長(zhǎng)互助交流，還請(qǐng)來(lái)專(zhuān)家開(kāi)設(shè)PKU特食面點(diǎn)制作培訓(xùn)班、進(jìn)行PKU治療知識(shí)講座，多次與國(guó)外PKU自救組織聯(lián)系尋求互助。此外，他們還聯(lián)合家長(zhǎng)宣傳PKU病種，呼吁國(guó)家將PKU納入醫(yī)保，呼吁為罕見(jiàn)病立法。

2009年至2010年，他們?cè)?次聯(lián)名致信北京市政府，懇請(qǐng)國(guó)家將苯丙酮尿癥納入醫(yī)保。不久，北京市針對(duì)新生兒PKU項(xiàng)目篩查由收費(fèi)變?yōu)槊赓M(fèi)。

趙寧還帶領(lǐng)家長(zhǎng)給相關(guān)部門(mén)寫(xiě)信，呼吁將PKU患者治療納入醫(yī)保，呼吁關(guān)注PKU群體，呼吁給罕見(jiàn)病立法。但呼聲極微，舉步維艱。

5年來(lái)，加入聯(lián)盟的會(huì)員已達(dá)1500多人，但PKU聯(lián)盟至今仍未獲得注冊(cè)認(rèn)可。

■分析

北京經(jīng)銷(xiāo)商：一年賣(mài)出18罐高價(jià)藥

專(zhuān)家稱價(jià)格高昂主因是市場(chǎng)狹小和專(zhuān)利支付，呼吁國(guó)家給予政策幫扶，建罕見(jiàn)病救助機(jī)制

曾有PKU聯(lián)盟志愿者調(diào)查得知，每斤成本僅需5元左右的特制大米，市場(chǎng)價(jià)格高達(dá)15元。

為節(jié)約成本，不少患者只好找到大陸一些生產(chǎn)BH4藥片原料的廠家購(gòu)買(mǎi)BH4粉末，這種粉末從未臨床試驗(yàn)過(guò)，是禁止向患者家屬出售的。廠家拒絕直接售賣(mài)，患者家屬便通過(guò)中間人購(gòu)買(mǎi)，盡管有治療風(fēng)險(xiǎn)，但粉末售價(jià)仍貴達(dá)700元/克。

特食為何價(jià)格如此之高?北京大學(xué)黃昱博士認(rèn)為，治療PKU的所有特食和藥品的生產(chǎn)程序都不難，造成價(jià)格高昂的原因可能是市場(chǎng)狹小和專(zhuān)利支付。

北京銷(xiāo)售點(diǎn)高價(jià)藥賣(mài)不動(dòng)

2011年5月26日，默克雪蘭諾公司高調(diào)宣布，其公司產(chǎn)品科望是唯一獲得中國(guó)藥監(jiān)局批準(zhǔn)的治療BH4缺乏癥的藥品。該藥隨后在大陸上市，售價(jià)為全球統(tǒng)一價(jià)，8815元一罐。

資料顯示，科望生產(chǎn)廠家德國(guó)默克雪蘭諾公司在美國(guó)和加拿大外的市場(chǎng)享有科望銷(xiāo)售獨(dú)家代理權(quán)。

事實(shí)上，科望在國(guó)內(nèi)的銷(xiāo)量極少。

默克雪蘭諾公司中國(guó)總部咨詢員向記者證實(shí)，在中國(guó)，患者買(mǎi)科望藥片的極少，國(guó)內(nèi)只在北京和上海分別設(shè)了一個(gè)銷(xiāo)售點(diǎn)。

其中一個(gè)銷(xiāo)售點(diǎn)北京科園信海醫(yī)藥經(jīng)營(yíng)有限公司門(mén)店工作人員介紹，目前科望的存貨還有90余罐，均為2011年科望進(jìn)入中國(guó)時(shí)首批藥片，這批藥將于今年5月31日到期，目前還未接到該公司新藥到貨的通知，而截至4月中旬，該店僅銷(xiāo)售出18罐科望藥片，約占進(jìn)貨量的16%。

企業(yè)前期投入大市場(chǎng)小

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院教授黃尚志稱，科望這種藥因適用人群相對(duì)狹小，專(zhuān)業(yè)上稱之為孤兒藥，國(guó)家沒(méi)有補(bǔ)助，一般公司都不會(huì)去生產(chǎn)，即使有補(bǔ)助，生產(chǎn)這種藥物的利潤(rùn)空間也是有限的，藥價(jià)高可以理解。

我國(guó)目前還缺乏相關(guān)幫扶政策，缺乏對(duì)研究和引進(jìn)PKU治療藥物企業(yè)的扶持。在引進(jìn)和研發(fā)過(guò)程缺乏優(yōu)先審批、簡(jiǎn)化流程等措施，甚至還存在較高門(mén)檻。

國(guó)內(nèi)一家生產(chǎn)BH4原材料的廣州匯鑫科技有限公司負(fù)責(zé)人楊先生透露，一個(gè)藥品生產(chǎn)資質(zhì)申請(qǐng)下來(lái)至少要好幾千萬(wàn)，這筆投入不劃算，而且國(guó)家對(duì)這類(lèi)企業(yè)沒(méi)有任何幫扶政策，所以業(yè)內(nèi)企業(yè)都不愿去做。

黃尚志建議，國(guó)家應(yīng)對(duì)相關(guān)企業(yè)進(jìn)行扶持，如果政府沒(méi)能力買(mǎi)單，就應(yīng)制定一個(gè)辦法解決這個(gè)問(wèn)題，例如由國(guó)家、醫(yī)保、社保、社會(huì)組織、患者家長(zhǎng)個(gè)人分?jǐn)傔@筆費(fèi)用。

呼吁制定罕見(jiàn)病防治法

全國(guó)有涉及近2萬(wàn)個(gè)家庭的30種罕見(jiàn)病患者，通過(guò)各種自助形式，主要以互聯(lián)網(wǎng)為依托，分享治療經(jīng)驗(yàn)，在醫(yī)療上相互幫助，在生活上相互“取暖”，使這些“醫(yī)學(xué)的孤兒”不再孤獨(dú)。由于我國(guó)罕見(jiàn)病救助保障機(jī)制的缺失，社會(huì)力量成為這一領(lǐng)域的有生力量。

公益律師張志偉認(rèn)為，除對(duì)相關(guān)企業(yè)政策扶持，我國(guó)還應(yīng)盡快制定《罕見(jiàn)病防治法》，統(tǒng)一罕見(jiàn)病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，建立科學(xué)系統(tǒng)的罕見(jiàn)病救助保障機(jī)制，為罕見(jiàn)病救助明確法律依據(jù)。

事實(shí)上，從目前我國(guó)立法來(lái)說(shuō)，PKU患者沒(méi)有任何特殊待遇，甚至連一般公民享有的醫(yī)療保險(xiǎn)，也不能享受。

張志偉建議將PKU治療納入社會(huì)保險(xiǎn)體系，將罕見(jiàn)病治療藥物納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄，使患者能享受基本醫(yī)療保障。從政策和法規(guī)入手，調(diào)動(dòng)國(guó)家和社會(huì)力量，為PKU解圍。

【國(guó)外的做法】

●加拿大：PKU患兒從查出到長(zhǎng)大，所有PKU專(zhuān)用奶粉、營(yíng)養(yǎng)粉、主食和零食全部由政府買(mǎi)單。

●美國(guó)：各州不一樣，但都管到18歲，18歲后還有保險(xiǎn)公司負(fù)擔(dān)部分費(fèi)用。

●日本：PKU患者20歲前政府全部負(fù)擔(dān)，20歲后政府負(fù)擔(dān)70%的治療、特食費(fèi)用，個(gè)人負(fù)擔(dān)30%。對(duì)育齡婦女在懷孕期間提供免費(fèi)特食，或提供合理比例特食。

【國(guó)內(nèi)的做法】

●北京：對(duì)于北京戶籍且出生在北京的PKU患兒，政府定額定量提供蛋白粉到6歲。

●山西：設(shè)立治療基金，為篩查后確診的PKU患兒提供3萬(wàn)元特殊食品，36次免費(fèi)檢測(cè)。

●項(xiàng)目：希望花開(kāi)基金專(zhuān)注于PKU群體開(kāi)展救助活動(dòng)，對(duì)PKU家庭一次性發(fā)放救助金5000元，但救助能力有限。(何光)

相關(guān)閱讀：

兩會(huì)代表曝注水大米：每斤1塊9比成本還便宜