新聞快訊：精準(zhǔn)醫(yī)療如何破解診斷難題

　　1、新標(biāo)志物有望微創(chuàng)診斷胰腺癌

　　6月25日，國際外科學(xué)頂級雜志《外科學(xué)年鑒》在線發(fā)表了來自北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合多中心的一項研究成果，循環(huán)血miRNAs可用于鑒別診斷胰腺癌，有望成為胰腺癌的新型微創(chuàng)診斷標(biāo)志物。

　　胰腺癌是惡性程度最高的消化道腫瘤，5年生存率低于5%。胰腺癌不僅惡性度高，而且現(xiàn)階段缺乏早期發(fā)現(xiàn)的診斷指標(biāo)。全世界的胰腺外科醫(yī)生都在尋找能夠早期精確診斷胰腺癌的方式。協(xié)和醫(yī)院趙玉沛院士、張?zhí)浇淌诘人鶐ьI(lǐng)的課題組聯(lián)合國內(nèi)6個胰腺中心，共收集了454名術(shù)前胰腺疾病及健康人的外周血樣品，開展了探索期、小樣本驗證期、大樣本驗證期的三階段、多中心臨床研究。

　　課題組通過包含671條miRNAs信息的低密度芯片對胰腺癌、慢性胰腺炎及健康人的血液標(biāo)本進(jìn)行檢測，選取表達(dá)異常的29條miRNAs進(jìn)行小樣本驗證。使用實時定量的多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)的方法檢測這29條miRNAs的表達(dá)情況時，發(fā)現(xiàn)具有鑒別診斷潛在價值的miRNAs13條。課題組再從全國收集的360例血標(biāo)本中進(jìn)一步探索其相應(yīng)的診斷價值，發(fā)現(xiàn)miR-486-5p和 miR-938在鑒別胰腺癌與正常人、慢性胰腺炎時，敏感性與特異性不亞于經(jīng)典的血清學(xué)標(biāo)志物CA19-9，有望成為胰腺癌新的、微創(chuàng)的診斷標(biāo)志物。

　　今后，在已有的胰腺癌的蛋白組學(xué)研究、胰腺癌循環(huán)血miRNAs研究、早期診斷與規(guī)范化治療研究基礎(chǔ)上，研究團(tuán)隊將進(jìn)一步探索多條miRNA聯(lián)合診斷的價值，以期找到鑒別胰腺癌與慢性胰腺炎更適合的診斷標(biāo)志物。

　　2、干燥綜合征新易感基因被發(fā)現(xiàn)

　　由風(fēng)濕免疫科張奉春教授和李永哲研究員領(lǐng)銜的全國41家機(jī)構(gòu)研究人員，通過全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)鑒定出中國漢族人群中原發(fā)性干燥綜合征(pSS)一個全新的易感位點，相關(guān)論文發(fā)表在國際頂級專業(yè)期刊《自然?遺傳學(xué)》雜志上。

　　pSS是以外分泌腺受累為主的全身性、慢性炎癥性自身免疫病是最常見的風(fēng)濕免疫病。中國流行病學(xué)調(diào)查顯示其患病率為0.29%～0.77%。

　　為揭示pSS致病的遺傳因素，研究人員對漢族人群展開了一項三階段全基因組關(guān)聯(lián)研究。通過對1845例病例和3777例健康對照樣本的分析(均為中國漢族)，研究人員鑒定出了一個全新pSS易感位點rs117026326(位于GTF2IRD1-GTF2I)，并證實了既往在歐洲人中報道的 STAT4、TNFAIP3和MHC區(qū)域的關(guān)聯(lián)性。通過精細(xì)定位GTF2I周圍區(qū)域，研究人員證實CTF2I中的rs117026326顯示最顯著關(guān)聯(lián)性，從而鑒定出了7q11.23位點上的GTF2I是原發(fā)性干燥綜合征的一個新易感位點。今后研究組將進(jìn)一步開展基因功能研究，從而揭示遺傳因素在pSS 發(fā)病機(jī)制中的作用。

　　該項研究是世界上首個pSS的全基因組關(guān)聯(lián)研究，該研究對幫助科學(xué)家深入了解漢族人群pSS發(fā)生的分子機(jī)制、風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防，以及pSS臨床診斷、個體化治療和新藥研發(fā)具有重要意義。

　　2、干燥綜合征新易感基因被發(fā)現(xiàn)

　　由風(fēng)濕免疫科張奉春教授和李永哲研究員領(lǐng)銜的全國41家機(jī)構(gòu)研究人員，通過全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)鑒定出中國漢族人群中原發(fā)性干燥綜合征(pSS)一個全新的易感位點，相關(guān)論文發(fā)表在國際頂級專業(yè)期刊《自然?遺傳學(xué)》雜志上。

　　pSS是以外分泌腺受累為主的全身性、慢性炎癥性自身免疫病是最常見的風(fēng)濕免疫病。中國流行病學(xué)調(diào)查顯示其患病率為0.29%～0.77%。

　　為揭示pSS致病的遺傳因素，研究人員對漢族人群展開了一項三階段全基因組關(guān)聯(lián)研究。通過對1845例病例和3777例健康對照樣本的分析(均為中國漢族)，研究人員鑒定出了一個全新pSS易感位點rs117026326(位于GTF2IRD1-GTF2I)，并證實了既往在歐洲人中報道的 STAT4、TNFAIP3和MHC區(qū)域的關(guān)聯(lián)性。通過精細(xì)定位GTF2I周圍區(qū)域，研究人員證實CTF2I中的rs117026326顯示最顯著關(guān)聯(lián)性，從而鑒定出了7q11.23位點上的GTF2I是原發(fā)性干燥綜合征的一個新易感位點。今后研究組將進(jìn)一步開展基因功能研究，從而揭示遺傳因素在pSS 發(fā)病機(jī)制中的作用。

　　該項研究是世界上首個pSS的全基因組關(guān)聯(lián)研究，該研究對幫助科學(xué)家深入了解漢族人群pSS發(fā)生的分子機(jī)制、風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防，以及pSS臨床診斷、個體化治療和新藥研發(fā)具有重要意義。