婦女節(jié)實(shí)現(xiàn)媽媽夢 噬血細(xì)胞綜合征懷孕做哪些檢查

 　　對于每一位女性而言當(dāng)上媽媽是最幸福的事情了，但是楊女士因?yàn)槭苁裳?xì)胞綜合征的困擾，導(dǎo)致自己生育起來十分的困難，但是在醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)達(dá)的今天，婦女節(jié)楊女士實(shí)現(xiàn)了媽媽夢！3月8日，一名有過7次懷孕經(jīng)歷、3次分娩、二度喪子的35歲孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女嬰，這對她來說或許是最好的節(jié)日禮物。

　　噬血細(xì)胞綜合征是由于EB病毒感染后導(dǎo)致的淋巴、單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)失控性激活，過度增生，吞噬自身血細(xì)胞而引發(fā)的嚴(yán)重免疫缺陷等一系列臨床病癥。臨床表現(xiàn)為持續(xù)高熱，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，全血細(xì)胞減少，凝血異常，多臟器功能異常等嚴(yán)重問題。

　　2011年，楊女士通過中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授及其團(tuán)隊(duì)尋求幫助，嘗試通過輔助生殖技術(shù)，運(yùn)用最新的孕前遺傳基因診斷技術(shù)（PGD技術(shù)），篩查選取不含致病基因的優(yōu)質(zhì)胚胎植入。

　　“它的致病基因是X染色體上的SH2D1A基因，是X連鎖隱性遺傳疾病，這種基因攜帶者母親，每次妊娠均有50%的可能傳遞致病變異，若下一代為男孩，則有50%的可能性罹患噬血細(xì)胞綜合征，若下一代為女孩，則有50%的可能性為攜帶者。” 黃荷鳳教授表示。

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　　保留夭折患兒遺傳物質(zhì)用于基因診斷

　　然而，在嘗試新技術(shù)的同時(shí)，盡管2次都將不含致病基因的胚胎植入，讓她成功受孕，但仍然出現(xiàn)了意外狀況。“一次是由于胚胎著床在了子宮疤痕之上，考慮到孕婦本身有孕育風(fēng)險(xiǎn)，最終引產(chǎn)；另一次經(jīng)過基因篩查出的優(yōu)質(zhì)胚胎植入后，又出現(xiàn)胎停，錯(cuò)失了生育的希望。”黃荷鳳教授表示。

　　為了孕育一名健康寶寶，家在浙江的楊女士曾在醫(yī)院附近租了房子，花費(fèi)了很多醫(yī)藥費(fèi)但仍然沒有動(dòng)搖她的“媽媽夢”，這一舉動(dòng)也感染了醫(yī)務(wù)人員。

　　2015年6月，黃荷鳳教授團(tuán)隊(duì)決定再次為她嘗試PGD技術(shù)，經(jīng)過篩查診斷、冷凍胚胎、胚胎植入等一系列過程，一年多后，楊女士最終實(shí)現(xiàn)了夢想，這枚不含致病基因的胚胎是從10枚胚胎中挑選出來并且經(jīng)過遺傳基因診斷確定不含致病基因的。

　　“這將會終結(jié)楊女士家族的噬血細(xì)胞綜合征，她的子代都將不再患病，她和她的孩子也不用再經(jīng)歷突如其來的喪子之痛。”醫(yī)院生殖遺傳科主任徐晨明告訴記者，隨著全面二孩時(shí)代的降臨，該院生殖醫(yī)學(xué)中心的門診量急劇上升，一年有近20萬人次就診，其中生殖遺傳門診每年有3000余人就診，整個(gè)中心就診人群年齡也越來越高。

　　黃荷鳳教授呼吁，孕婦切勿在沒有任何指征的條件下選擇剖腹產(chǎn)，這會給孕育過程帶來很高的風(fēng)險(xiǎn)，而PGD技術(shù)盡管可以針對一部分有遺傳疾病的母親減少孕育風(fēng)險(xiǎn)，但整個(gè)基因篩查診斷過程需要時(shí)間，也需要家人的配合與意識。

　　“如果有媽媽曾經(jīng)遇到過孩子不明原因夭折的情況，建議媽媽通過醫(yī)院盡量保留孩子的血液樣本、皮膚或肌肉等組織標(biāo)本等遺傳物質(zhì)，這對診斷致病基因非常重要，而那些反復(fù)流產(chǎn)、胎停的媽媽可以在孕前即胚胎植入前就進(jìn)行診斷篩查，這樣可以避免對母體的傷害。” 黃荷鳳教授表示。

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　　檢查：

　　1.血常規(guī)

　　多為全血細(xì)胞減少，血小板減少較為明顯。

　　2.生化檢測

　　早期可出現(xiàn)甘油三酯升高，轉(zhuǎn)氨酶及膽紅素亦可升高。常見高密度脂蛋白膽固醇降低，低密度脂蛋白膽固醇及極低密度脂蛋白膽固醇降低，病情緩解時(shí)可恢復(fù)。乳酸脫氫酶常常升高，極度增高者需除外血液/淋巴系統(tǒng)腫瘤。血清鐵蛋白可明顯升高，可作為診斷及監(jiān)測病情的手段。

　　3.骨髓檢查

　　骨髓涂片可見到噬血現(xiàn)象，早期噬血現(xiàn)象不明顯，多次骨髓涂片有助于發(fā)現(xiàn)噬血現(xiàn)象。此外還應(yīng)行骨髓活檢術(shù)，進(jìn)行骨髓病理檢查以除外血液/淋巴系統(tǒng)腫瘤。

　　4.凝血功能

　　疾病活動(dòng)時(shí)常存在凝血功能障礙，治療有效凝血功能恢復(fù)。可發(fā)現(xiàn)凝血酶原時(shí)間及部分凝血活酶時(shí)間可延長，纖維蛋白原可明顯降低，D-二聚體可升高。

　　5.免疫學(xué)檢查

　　可出現(xiàn)NK細(xì)胞數(shù)量及功能的降低，細(xì)胞因子可溶性CD25、IFN-γ、TNF增多。

　　6.影像學(xué)檢查

　　胸片可見肺浸潤，頭顱CT及MRI可見異常如腦白質(zhì)異常、脫髓鞘改變、出血、萎縮或水腫等。

　　7.腦脊液

　　細(xì)胞中度增多，一般為5～50×10/L，主要為淋巴細(xì)胞。腦脊液蛋白增高、糖降低。部分患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但腦脊液未見異常。

　　一些女性自身健康有問題，對于生孩子她們很擔(dān)心孩子將來的身體健康，其實(shí)采取科學(xué)的手段母體有些疾病在孩子身上是可以避免的！在這里再次為噬血細(xì)胞綜合征做一下簡單的介紹，噬血細(xì)胞綜合征主要分為原發(fā)性（遺傳性）及繼發(fā)性。前者為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，存在明確基因缺陷或家族史。后者可由感染（主要為EB病毒感染）、惡性腫瘤、自身免疫性疾病、藥物、獲得性免疫缺陷（如移植）等多種因素引起。