博奧晶典耳聾基因檢測(cè)，讓未來(lái)循聲而來(lái)！

 9月新學(xué)年伊始，一個(gè)90后瑤族女孩入清華報(bào)到，她說(shuō)“在校園里如果你們叫我我沒(méi)有回應(yīng)，真的不是因?yàn)槲腋呃?，是因?yàn)槲覜](méi)有聽(tīng)見(jiàn)”，她就是陽(yáng)光樂(lè)觀(guān)的“唇語(yǔ)女孩”。在她半歲時(shí)，因?yàn)橥话l(fā)肺炎至極重度神經(jīng)性耳聾，父母十幾年如一日的堅(jiān)持使她靠學(xué)唇語(yǔ)、看板書(shū)、自學(xué)課程順利跳級(jí)，并在今年成功考上清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士研究生，實(shí)現(xiàn)了她的“清華夢(mèng)”。很多聽(tīng)障人士在無(wú)聲的世界中實(shí)現(xiàn)了自己的夢(mèng)想，但在圓夢(mèng)的路上，他們要付出成千上萬(wàn)倍的努力。北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司作為國(guó)內(nèi)生命科學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)，致力于用科學(xué)技術(shù)構(gòu)建聽(tīng)力篩查的三級(jí)預(yù)防，其研發(fā)的耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品可以從源頭上預(yù)防耳聾的發(fā)生，護(hù)航聽(tīng)力。

我國(guó)是世界上聽(tīng)力殘疾人數(shù)最多的國(guó)家，第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)聽(tīng)力殘疾患者達(dá)2780萬(wàn)人，居各類(lèi)殘疾之首?！吨袊?guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》指出，每年新生聽(tīng)力殘疾兒童約為3.5萬(wàn)人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聽(tīng)力殘疾兒童超過(guò)6萬(wàn)人。

降低耳聾發(fā)生率，預(yù)防是關(guān)鍵。耳聾按發(fā)病原因分為：遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾。中國(guó)人60%的耳聾是可以診斷的遺傳性耳聾，主要由GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA和GJB3四個(gè)常見(jiàn)致聾基因所致。GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾（先天性耳聾）；SLC26A4主要引起大前庭導(dǎo)水管綜合征（“一巴掌致聾”），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線(xiàn)粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾（鏈霉素、慶大霉素等氨基糖甙類(lèi)藥物等）；GJB3主要導(dǎo)致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾（遲發(fā)性耳聾）。

通過(guò)早期篩查，對(duì)先天性耳聾高危人群及早介入搶救性康復(fù)，如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導(dǎo)致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對(duì)于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾風(fēng)險(xiǎn)，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對(duì)于大前庭導(dǎo)水管綜合征患兒，出具生活指導(dǎo)卡片，將避免或減緩發(fā)生聽(tīng)力障礙；對(duì)耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢(xún)和后期婚育指導(dǎo)，能為減少聾兒出生提供可靠依據(jù)。

我們知道考入名校，成為一名博士有多難，但我們無(wú)法體會(huì)聽(tīng)障人群在圓夢(mèng)路上會(huì)遇到多少阻礙。博奧晶典從生命誕生之初甚至之前，關(guān)心每個(gè)家庭、每個(gè)人的聽(tīng)力健康，盡可能減少每個(gè)人圓夢(mèng)途中的阻礙。讓夢(mèng)可圓，讓未來(lái)循聲而來(lái)！