大家對(duì)瓷娃娃應(yīng)該還是知道一些的,因?yàn)闀?huì)出現(xiàn)一摔跤就骨折的情況,女孩一摔就骨折,應(yīng)該有不少人聽(tīng)到這種病癥,就是被大家熟知的瓷娃娃。脆骨癥能治愈嗎?一起來(lái)了解下。
12歲的云南女孩張勝濤是一個(gè)“瓷娃娃”,她不能直立行走,經(jīng)醫(yī)院查明她患有先天性玻璃脆性骨質(zhì)疏松癥,也就是大家俗稱的“脆骨癥”?;疾?2年來(lái),張勝濤的四肢相繼30多次摔成骨折,被鑒定為無(wú)法站立行走、生活不能自理的肢體一級(jí)殘疾,四肢傷痕累累……
什么是脆骨病
成骨不全癥,又稱脆骨病,瓷娃娃,患兒易發(fā)骨折,輕微的碰撞,也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折,是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病,發(fā)病率約10萬(wàn)分之3,發(fā)病男女的比例大約相同。
脆骨癥是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼,還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點(diǎn)是多發(fā)性骨折、藍(lán)鞏膜、進(jìn)行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常。本病雖然具有遺傳性和家族性,但也有少數(shù)為單發(fā)病例。
嬰兒型成骨不全:病情略輕些,但仍很嚴(yán)重。出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)有骨折。顱骨骨化較好?;純耗艽婊?~2年。骨極脆弱,輕傷可引起骨折。頭顱大而圓,多伴有腦積水。遲發(fā)性成骨不全:又稱為青少年型。出生時(shí)可能正常,只是在兒童期容易因輕傷而發(fā)生骨折。可分重型和輕型,前者在嬰兒期就有骨折,后者發(fā)生骨折較遲。最輕的只表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜,沒(méi)有骨折。
脆骨病癥狀
1、脆骨癥患者一般受到輕微的損傷就回造成骨折,嚴(yán)重時(shí)還會(huì)有自發(fā)性骨折的現(xiàn)象,如果是先天型一般在出生的時(shí)候身體就會(huì)有多處骨折。
2、患者的膠原纖維組織會(huì)發(fā)生病變引起鞏膜變成半透明,而藍(lán)鞏膜大概占90%以上。
3、患者還會(huì)有耳聾的癥狀,一般在中年時(shí)期出現(xiàn),這種情況有可能是聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)受到壓迫所致。
4、肌腱和韌帶的膠原組織發(fā)育不完全引起患者的關(guān)節(jié)松弛,尤其是手腕和踝關(guān)節(jié),還伴隨有膝外翻和平足的現(xiàn)象。
5、患者還會(huì)有頭和面部畸形的癥狀,多數(shù)患者的額骨都會(huì)前突,臉型呈倒三角,少數(shù)還伴隨腦積水的現(xiàn)象。
6、牙齒發(fā)育不完全,而且牙齒呈藍(lán)灰色或者黃色,很容易出現(xiàn)早期就脫落的情況。
7、由于身體上脊柱和下肢多發(fā)性骨折引侏儒。
8、膠原組織發(fā)育受到影響導(dǎo)致皮膚疤痕寬度增加。
脆骨癥能治愈嗎?
脆骨癥是不能夠治愈的,主要是預(yù)防骨折,要嚴(yán)格的保護(hù)患兒,一直到骨折趨勢(shì)減少為止,但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥。對(duì)骨折的治療同正常人,照常規(guī)予以復(fù)位和固定,時(shí)應(yīng)注意營(yíng)養(yǎng),避免損傷。由于骨折愈合較迅速,固定期可短?;螄?yán)重者可采取措施矯正畸形,改善負(fù)重力線。