從遺傳學(xué)角度可將先天性心臟病分為單基因遺傳、由染色體畸變引起及多基因遺傳的先天性心臟病。前兩類先天性心臟病為多系統(tǒng)損害的一個(gè)組成部分或以綜合征形式出現(xiàn),只有第3類是獨(dú)立的先天性心臟病,該類疾病心血管畸形為患者的唯一臨床表現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計(jì),由遺傳因素決定的,其中染色體畸變占5%,單基因突變占3%;由環(huán)境因素決定的(如風(fēng)疹等病毒感染)占2%;而由遺傳與環(huán)境因素相互作用即多基因遺傳占90%。因此,目前公認(rèn)大多數(shù)先天性心臟病是多基因遺傳。先天性心臟病不完全由遺傳因素決定,而環(huán)境中的許多致畸原可導(dǎo)致心臟畸形,如風(fēng)疹病毒感染、藥物、放射、葉酸拮抗劑等。許多可疑因素如殺蟲劑、工業(yè)溶劑、吸煙等還有待進(jìn)一步研究。不是每個(gè)胎兒接觸致畸因子都會(huì)發(fā)生先天性心臟病,而是與胎兒對(duì)遺傳易患性、不同個(gè)體和種屬對(duì)特定致畸原的反應(yīng)所具有的遺傳差異等有關(guān)。一般認(rèn)為,在多基因遺傳的常見先天性心臟病中,總的遺傳度為50%~63%。
總之,心臟病的發(fā)病是各有原因的,有的會(huì)遺傳,有的只是可能會(huì)遺傳,還有的不會(huì)遺傳,要根據(jù)病種、家族史、母親孕期情況等綜合分析。目前國(guó)際上的觀點(diǎn)認(rèn)為:先天性心臟病不一定有遺傳因素,但是某些先天性心臟病兒卻與遺傳有關(guān);孩子有先天性心臟病不一定是因?yàn)楦改赣行呐K病,而是父母的染色體中有問題,譬如像21-三體綜合征、18-三體綜合征,這些染色體位置改變或異常都是與遺傳有關(guān)的。而健康的父母由于母親在孕期時(shí)的一些因素影響也可能生出有先天性心臟病的孩子,所以說父母患有心臟病,孩子不一定有心臟病;父母沒有心臟病,孩子不一定就不會(huì)有先天性心臟病。因此懷孕期間做好產(chǎn)前檢查是非常必要的。